اسپینا بیفیدا یک نقص مادرزادی است و زمانی رخ می‌دهد که ستون فقرات و نخاع به درستی تشکیل نمی‌شوند. این یک نوع نقص لوله عصبی است. لوله عصبی، ساختاری در جنین در حال رشد است که در نهایت به مغز، نخاع و بافت‌هایی که آن‌ها (مغز و نخاع) را در بر می‌گیرد تبدیل می‌شود. اسپینا بیفیدا (SB) در ۲۸ روز اول بارداری اتفاق می‌افتد، اغلب قبل از این که زن بفهمد باردار است. این بیماری نوعی نقص لوله عصبی (NTD) است. اسپینا بیفیدا بسته به نوع نقص، اندازه، محل و عوارض می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. در صورت لزوم، درمان زود هنگام Spina Bifida شامل جراحی می‌شود (اگر چه چنین درمانی همیشه مشکل را به طور کامل حل نمی‌کند). با پینو بیبی همراه باشید تا درباره عارضه Spina Bifida بیشتر بدانید.
عارضه Spina Bifida
اسپینا بیفیدا (اسپینا به معنی خار و بیفیدا به معنی شکافته) یعنی شکاف در مهره که اشاره به محل این عارضه در بدن دارد. اسپینا بیفیدا (SB) به دلیل رشد ناقص ستون فقرات جنین در ماه اول بارداری ایجاد می‌شود. این وضعیت از نظر درجه نقص متفاوت است، از خفیف بدون علامت تا شدید با آسیب عصبی ایجاد می‌شود.
عارضه اسپینا بیفیدا چیست؟
اسپینا بیفیدا (SB) یکی از اختلالات مادرزادی (نقص مادرزادی) شایع است. علت آن رشد ناقص ستون فقرات جنین در ماه اول بارداری است. (اصطلاح اسپینا بیفیدا به معنای «نقطه دوپاره» است.) اسپینا بیفیدا معمولاً در بدو تولد نمود پیدا می‌کند. به طور معمول، لوله عصبی در اوایل بارداری تشکیل می‌شود و تا روز ۲۸ پس از لقاح لوله عصبی بسته می‌شود. در نوزادان مبتلا به Spina Bifida، بخشی از لوله عصبی به درستی بسته نمی‌شود یا به درستی رشد نمی‌کند و باعث ایجاد مشکلاتی در نخاع و استخوان‌های ستون فقرات می‌شود.
انواع Spina Bifida
شاید دانستن این موضوع ترسناک به نظر برسد و برخی از انواع Spina Bifida بسیار جدی و وخیم هستند. اما مهم است که بدانیم این وضعیت (اسپینا بیفیدا) از نظر درجه بسیار متفاوت است. بیشتر موارد آنقدر خفیف هستند که هیچ علامتی ندارند و حتی نیازی به درمان ندارند (این مورد در اسپینا بیفیدا اکولتا یا (اسپینا بیفیدا پنهان) رخ می‌دهد).
با این حال، نوزادانی که با نوع جدی‌تری از این اختلال متولد می‌شوند، ضایعات باز در ستون فقرات خود دارند که در آن آسیب قابل توجهی به اعصاب و نخاع وارد می‌شود. شکاف ایجاد شده را می‌توان از طریق جراحی ترمیم کرد، اما آسیب عصبی برطرف نشده و باعث ناتوانی دائمی در کودک (فرد) می‌شود. Spina Bifida می‌تواند در هر جایی در امتداد ستون فقرات رخ دهد، اما اغلب در قسمت کوچکی از پایین کمر یا ناحیه خاجی دیده می‌شود.
Spina Bifida می‌تواند در دامنه‌های مختلفی رخ دهد:
- اسپینا بیفیدا اکولتا (نوع خفیف)
- اسپینا بیفیدا مننگوسل (نوع بسیار رایج)
- اسپینا بیفیدا میلومننگوسل (نوع نادر)
اسپینا بیفیدا اکولتا (Spina Bifida Occulta)
Spina Bifida اکولتاخفیف‌ترین و شایع‌ترین شکل اختلال اسپینا بیفیدا است. به طور معمول فقط بخش کوچکی از ستون فقرات را درگیر می‌کند. معمولاً هیچ علامتی نشان نمی‌دهد و نیازی به درمان ندارد. هنگامی که نوزادی با اسپینا بیفیدا مخفی متولد می‌شود، پوست بدن بدشکلی استخوان ستون فقرات را می‌پوشاند.
اکولتا (Occulta) در لغت به معنای (نقطه پنهان یا مخفی) است و برای بسیاری از افراد مبتلا به این نوع اسپینا بیفیدا، این لکه یا نقطه، ممکن است برای همیشه پنهان باقی بماند. با این حال، در برخی کودکان، پوستی که روی نقص استخوانی قرار دارد، با تغییرات ظریفی مانند یک دسته مو، یا یک توده، یک لکه قرمز یا بنفش (همانژیوم)، یک لکه تیره (خال مادرزادی) یا یک فرورفتگی ظاهر می‌شود. بیشتر افراد با عارضه اسپینا بیفیدا اکولتا حتی نمی‌دانند که به آن مبتلا هستند.
به ندرت، اسپینا بیفیدا اکولتا (Spina Bifida Occulta) باعث ایجاد مشکلاتی در زمانی که کودک به سن بلوغ می‌رسد، می‌شود. در این دوره از زندگی کودک، نخاع به ستون فقرات بسته شده است. هنگامی که جهش رشد در نوجوانی شروع می‌شود، اعصاب نخاع کشیده می‌شوند. در نتیجه می‌تواند مشکلاتی مانند ضعف و بی‌حسی در پاها، عفونت مثانه و بی‌اختیاری (عدم کنترل مثانه و روده) را ایجاد کند. هر چه طناب نخاعی بیشتر کشیده شود، علائم بدتر می‌شوند. جراحی برای تسکین این علائم با کاهش تنش بر روی نخاع ساده و اغلب موفقیت‌آمیز است.
اسپینا بیفیدا مننگوسل (Spina Bifida Meningocele)
در این نوع کم‌معمول Spina Bifida، مننژها (غشای اطراف نخاع) از سوراخ بیرون زده و باعث ایجاد توده یا کیسه در پشت نوزاد می‌شوند. مننگوسل شدیدتر از اسپینا بیفیدا اکولتا، با این وجود می‌تواند از طریق جراحی ترمیم شود و آسیب عصبی کم وارد کند و یا حتی آسیبی ایجاد نکند، در این شرایط فقط نخاع در کیسه مایع (مایع مغزی – نخاعی) قرار ندارد. این جراحی در هر زمانی از دوران نوزادی انجام می‌شود. با مننژوسل، نخاع به طور طبیعی رشد کرده و آسیبی ندیده است. کودک هیچ مشکل عصبی ندارد. نوزادان مبتلا به مننگوسل ممکن است برخی مشکلات جزئی در عملکرد داشته باشند، از جمله مشکلاتی که بر مثانه و روده تاثیر می‌گذارد.
اسپینا بیفیدا میلومننگوسل (Spina Bifida Myelomeningocele)
میلومننگوسل شدیدترین شکل اسپینا بیفیدا است که تقریباً در یک نوزاد از هر ۱۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. برای نوزادانی که با میلومننگوسل متولد می‌شوند، طناب نخاعی به درستی شکل نمی‌گیرد و بخشی از طناب رشد نیافته از پشت بیرون می‌زند. یک کیسه حاوی مایع مغزی نخاعی و رگ‌های خونی طناب بیرون زده را احاطه کرده است که معمولاً توسط پوست پوشانده نمی‌شود تا اعصاب و بافت‌ها در معرض دید قرار گیرند.
بین ۷۰ تا ۹۰ درصد از نوزادانی که با میلومننگوسل متولد می‌شوند نیز هیدروسفالی را به دلیل نقص در قاعده جمجمه (ناهنجاری کیاری Chiari) تجربه می‌کنند. هیدروسفالی تجمع بیش از حد مایع نخاعی در مغز است که در صورت عدم درمان باعث آسیب مغزی، تشنج یا کوری می‌شود. برای جلوگیری از این امر، شنت‌های پلاستیکی (Plastic Shunts) باید با جراحی زیر پوست قرار داده شوند تا مایع اضافی به داخل حفره شکم تخلیه شود.
نوزادان متولد شده با میلومننگوسل اغلب فلج یا ضعف زیر سطح ضایعه نخاعی (ضعف در اندام‌های که ضایعه نخاعی مربوط به آن‌هاست) دارند. این امر بر اندام تحتانی همراه با مشکلاتی در عملکرد مثانه و روده تأثیر می‌گذارد. در موارد شدید، تنه و اندام فوقانی درگیر می‌شوند. بسته به محل ضایعه، میلومننگوسل ممکن است باعث ایجاد موارد زیر شود:
- کنترل ضعیف یا عدم کنترل روده و مثانه (بی‌اختیاری)
- اختلال عملکرد جنسی
- ضعف و از دست دادن حس در بخش‌های پایین نقص نخاعی
- مشکلات حرکتی قسمت‌های از بدن در زیر دهانه پشت (جای که نخاع باز است).
- ناتوانی در حرکت ساق پا (فلج) و سایر اختلالات شناختی
- ناهنجاری‌های ارتوپدی مانند پای چاقویی یا مشکلات زانو یا لگن، پاها و انگشتان پاهای پیچ خورده یا غیرطبیعی؛ مثلاً پای پرانتزی
- تجمع زیاد مایع مغزی نخاعی بیش از حد در سر (هیدروسفالی)
به طور کلی، هر چه نقص در ستون فقرات بالاتر باشد، عوارض شدیدتر است.
بیماری اسپینا بیفیدا در بزرگسالان
بزرگسالان مبتلا به اسپینا بیفیدا با مشکلات متفاوتی نسبت به کودکان روبرو هستند، از جمله:
- روند طبیعی پیری شامل از دست دادن قدرت و انعطاف عضلانی، استقامت فیزیکی کمتر و کاهش توانایی‌های حسی در بزرگسالان مبتلا به SB سریع‌تر یا شدیدتر بروز می‌کند.
- اتصال طناب نخاعی، جایی که نخاع به بافت اطراف متصل می‌شود که باعث علائم زخم‌های پوستی، اسکولیوز با پیشرفت سریع از دست دادن حس، درد (به ویژه در اندام تحتانی یا بیضه‌ها) و عفونت یا نشت دستگاه ادراری می‌شود.
- تغییر در الگوهای روده از جمله یبوست یا درد شکم.
- مشکلات ارتوپدی مانند پوکی استخوان، شروع زودرس آرتریت و کمردرد پیشرونده.
- از دست دادن حس پوست و همچنین گردش خون ضعیف، ناتوانی در تعریق، کبودی و کندی بهبود زخم.
- حساسیت به لاتکس
- فشار خون بالا
- آپنه خواب انسدادی و مرکزی که می‌تواند منجر به آسیب طولانی مدت به قلب شود.
- بزرگسالان مبتلا به اسپینا بیفیدا تمایل زیادی به چاقی دارند.
- زنان مبتلا به اسپینا بیفیدا می‌توانند باردار شوند، اما SB می‌تواند وضعیت آن‌ها را بارداری در پیچیده‌تر کند.
چه چیزی باعث ایجاد ضایعه اسپینا بیفیدا می‌شود؟
علت دقیق بروز اسپینا بیفیدا (SB) مشخص نیست. تصور می‌شود ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و تغذیه‌ای علت اصلی آن باشد، مانند سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی و کمبود فولات ویتامین B۹ در زمان بارداری مادر باشد.
روش‌های تشخیص اسپینا بیفیدا
آیا اسپینا بیفیدا در دوران بارداری قابل تشخیص است؟ پاسخ مثبت است. Spina Bifida معمولاً در جنین قابل تشخیص است، اما نه همیشه. حتی در تست‌های غربالگری قبل از بارداری نیز می‌توان از احتمال ابتلا نوزاد به نقص اسپینا بیفیدا آگاه شد. تست‌های تشخیصی عبارت هستند از:
- تست غربالگری قبل از بارداری
- تست‌های بیوشیمی که در این تست میزان چند ماده در بدن از جمله فولات، ویتامین D سنجش می‌شود.
- تست‌های غربالگری قبل از تولد
- تست MSAFP آزمایش خون: این غربالگری که در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود، میزان AFP (آلفا فتوپروتئین) را در خون آزمایش می‌کند. این مقدار در حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد در زنانی که احتمال داشتن جنین مبتلا به اسپینا بیفیدا هستند بیشتر است.
- سونوگرافی (اسکن اولتراسوند): مشکلات ستون فقرات جنین ممکن است از طریق تصویربرداری مشخص شود.
- آمنیوسنتز: مایع از کیسه آمنیوتیک از طریق یک لوله برای آزمایش سطح پروتئین خارج می‌شود.
اسپینا بیفیدا چگونه درمان می‌شود؟
از آنجا که این عارضه شامل آسیب عصبی است، انواع جدی‌تر Spina Bifida قابل درمان نیستند. کودکان مبتلا به موارد شدیدتر Spina Bifida باید مهارت‌های حرکتی را بیاموزند و برای یادگیری مدیریت عملکرد روده و مثانه به آموزش نیاز دارند. برخی ممکن است نیاز به سوند (کاتتریزاسیون Catheterization) داشته باشند تا امکان عبور ادرار فراهم شود. این کودکان همچنین با بزرگ شدن به چندین عمل جراحی نیاز دارند و در طول زندگی خود به وسایل کمکی مانند بریس، عصا و ویلچر نیاز خواهند داشت.
جراحی، فیزیوتراپی و دارو برای درمان برخی از عوارض Spina Bifida استفاده می‌شود و ممکن است در طول زندگی بیمار برای پیشگیری و مدیریت عوارض خاص مورد نیاز باشد. کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا، به ویژه آن‌هایی که هیدروسفالی را تجربه کرده‌اند، گاهی اوقات مشکلات یادگیری دارند. این اختلالات یادگیری به طور کلی شامل مشکلات زیر است:
- کم توجهی
- اختلال بیان یا درک زبان
- عدم سازماندهی
- عدم درک ترتیب و توالی
- ضعف درک ریاضی و خواندن
آیا می‌توان از بروز Spina Bifida قبل و در طول بارداری پیشگیری کرد؟
اگر چه هیچ علت شناخته شده‌ای وجود ندارد، کارشناسان معتقدند که می‌توان از اسپینا بیفیدا با برخی اقدامات ساده جلوگیری کرد:
- اسید فولیک، ویتامین B محلول در آب است که اغلب در سبزیجات سبز برگ، موز، لوبیا، نخود، ماش و جگر یافت می‌شود، نقش مهمی در پیشگیری از Spina Bifida ایفا می‌کند. در طول دوران باروری، زنان باید هر روز یک ویتامین با ۴۰۰ میکروگرم (۰.۴ میلی‌گرم) اسید فولیک مصرف کنند. برخی از مطالعات نشان می‌دهد که اگر زنان این دوز اسید فولیک را مصرف کنند، بروز Spina Bifida می‌تواند تا ۷۵ درصد کاهش یابد.
- اگر از داروهای بدون نسخه OTC، مکمل‌های گیاهی و رژیمی و ویتامین‌ها استفاده می‌کنید، به پزشک خود اطلاع دهید. برخی داروها به عنوان مثال، داروهای ضد تشنج مانند والپروئیک اسید به نظر می‌رسد که باعث ایجاد نقص عصبی می‌شود.
- هر تبی را فوراً با استامینوفن مارک فروشگاهی یا نام تجاری آن Tylenol® درمان کنید.
- استفاده از جکوزی یا سونا که بدن شما را بیش از حد گرم می‌کند خودداری کنید.
- افزایش دمای بدن (هیپرترمی) در هفته‌های اولیه بارداری.
- اگر دیابت یا اضافه وزن دارید، مطمئن شوید که تمام تلاش خود را برای مدیریت این شرایط در دوران بارداری انجام می‌دهید.
- در دوران بارداری از انجام یوگا داغ «بیکرام Bikram» جداً بپرهیزید.
چشم انداز افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا چیست؟
شدت انواع Spina Bifida از خفیف تا شدید متغیر است. برخی از افراد ممکن است هیچ تأثیری را احساس نکنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است اختلال در حرکت، رشد و یادگیری داشته باشند. همه این موارد وضعیت فردی و وضعیت پزشکی که در بدو تولد وجود داشت بستگی دارد. برای همه کودکان مبتلا به Spina Bifida کمک وجود دارد و با مراقبت صحیح، بیشتر آن‌ها می‌توانند زندگی فعال داشته باشند.
منابع اطلاعاتی در مورد Spina Bifida
کجا می‌توان اطلاعات بیشتری در مورد اسپینا بیفیدا پیدا کرد؟ مانند بسیاری از بیماری‌ها و عارضه‌های دیگر، آموزش در مورد اسپینا بیفیدا و گروه‌های حمایتی دولتی می‌تواند بهترین ابزار برای مدیریت این اختلال و جلوگیری از عوارض بیشتر باشد. این سازمان‌ها اطلاعات بیشتری در مورد اسپینا بیفیدا به شما می‌دهند. البته در ایران انجمن رسمی برای این بیماری وجود ندارد.
۲۵ اکتبر هر سال مصادف با سوم آبان ماه روز جهانی اسپینا بیفیدا و هیدروسفالی نام‌گذاری شده است.