میکروسفالی: انواع، علائم و روش‌های درمان
میکروسفالی وضعیتی است که باعث می‌شود سر کودک کوچکتر از حد انتظار باشد و کودک با سر کوچکی به دنیا بیاید و این مسئله با رشد کودک آشکارتر شود. کودک ممکن است علائم اضافی نداشته باشد اما این وضعیت می‌تواند بر توانایی او در یادگیری و رسیدن به نقاط عطف رشد مورد انتظار در سن خودش تأثیر بگذارد. مراقبت حمایتی و نظارت بر سلامت و رشد و نمو این کودکان مهم است. با پینو بیبی همراه باشید تا بیشتر راجع به میکروسفالی و علل آن اطلاعات کسب کنید.
میکروسفالی چیست؟
میکروسفالی واژه‌ای یونانی است که از دو بخش میکرو (Micro) به معنی کوچک و سفال (Cephalia) به معنی سر تشکیل شده است. یک وضعیت پزشکی است که در آن سر کوچکتر۲ از حد معمول است. میکروسفالی وضعیتی است که باعث می‌شود سر کودک نسبت به اندازه و سنش کوچکتر از حد انتظار باشد. میکروسفالی ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد یا ممکن است در چند سال اول زندگی ایجاد شود. میکروسفالی زمانی اتفاق می‌افتد که مغز کودک به زمان بیشتری برای رشد نیاز دارد یا به طور کامل رشد نمی‌کند. اندازه جمجمه کودک به اندازه مغز او بستگی دارد. رشد مغز در دوران رشد جنین و نوزادی اتفاق می‌افتد. در افراد مبتلا به میکروسفالی رشد مغز اغلب تحت تأثیر قرار می‌گیرد. افراد مبتلا به این اختلال اغلب دارای ناتوانی ذهنی، عملکرد حرکتی ضعیف، گفتار ضعیف، ویژگی‌های غیر طبیعی صورت، تشنج و کوتولگی هستند.
انواع میکروسفالی چیست؟
چهار نوع میکروسفالی وجود دارد:
- اولیه یا مادرزادی: کودک با سر کوچکتر از حد طبیعی به دنیا می‌آید. میکروسفالی مادرزادی در بدو تولد وجود دارد یا در سونوگرافی در هفته ۳۶ بارداری مشاهده می‌شود.
- ثانویه یا اکتسابی: میکروسفالی که پس از تولد، زمانی که سر با سرعت مورد انتظار رشد نمی‌کند، ایجاد می‌شود این بیماری با بزرگتر شدن کودک بروز پیدا می‌کند و می‌تواند در اثر آسیب به مغز کودک ایجاد شود.
- میکروسفالی ایزوله زمانی است که کوچک بودن سر و اندازه مغز تنها نشانه آن باشد.
- در میکروسفالی سندرمیک اندازه سر و مغز کوچک است که با از بسیاری از سندرم‌های ژنتیکی مرتبط است که می‌تواند علائم دیگری را نیز شامل شود.
میکروسفالی چقدر شایع است؟
میکروسفالی نادر است. آمار نشان می‌دهد که از هر ۸۰۰ تا ۵۰۰۰ نوزاد در ایالات متحده، یک نفر تحت تاثیر این عارضه قرار می‌گیرد.
علائم میکروسفالی چیست؟
سر کوچک علامت اصلی میکروسفالی است. در این عارضه اندازه مغز بر اندازه سر تأثیر می‌گذارد. ناهنجاری‌های رشد مغز می‌تواند بر عملکرد مغز کودک تأثیر بگذارد که می‌تواند باعث علائم اضافی شود. بسته به علت، کودکان مبتلا به میکروسفالی به طور کلی درجات متفاوتی از توانایی ذهنی دارند، اگر چه درصد کمی از کودکانی که میکروسفالیک تشخیص داده شده‌اند، هیچ تاخیر رشدی را تجربه نمی‌کنند. این محدوده از نظر شدت و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- تشنج
- مسائل مربوط به رشد شناختی
- تأخیر در رشد (یادگیری، نحوه صحبت کردن، ایستادن و راه رفتن)
- چالش‌های تعادل، حرکت و هماهنگی
- مشکلات در تغذیه، خوردن و بلعیدن (اختلالات بلع)
- مشکلات بینایی و شنوایی و یا از دست دادن شنوایی یا بینایی
- کوتولگی یا کوتاهی قد
- اختلالات متابولیک
- ناهنجاری‌های عصبی مانند نقص لوله عصبی
- اسپاسم عضلانی
- لرزش بازوی دست و پا
- گریه‌های شدید و بسیار بلند
- بیش فعالی
علائم در صورتی که شدید باشند می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند. برخی از نوزادان هیچ علامتی جز سر کوچک ندارند.
میکروسفالی چگونه بر رشد جسمانی کودک تأثیر می‌گذارد؟
همان طور که کودک بزرگتر می‌شود، صورت او به رشد خود ادامه می‌دهد در حالی که جمجمه او رشد نمی‌کند. این امر می‌تواند باعث شود که کودک در مقایسه با اندازه سر، صورت بزرگی پیدا کند. علاوه بر این، کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است علائم زیر را نیز تجربه کنند:
- پیشانی عقب رفته
- یک پوست سر شل و چروکیده
- وزن کمتر از حد انتظار برای سن آن‌ها
چه چیزی باعث میکروسفالی می‌شود؟
عدم رشد مغز یا تغییر در نحوه رشد مغز کودک می‌تواند باعث این بیماری شود.
برخی از علل بروز میکروسفالی عبارت هستند از:
- تغییرات ژنتیکی (جهش) یا یک وضعیت ژنتیکی زمینه‌ای (مانند سندرم‌های داون، ادواردز، پاتو، ویلیامز، دی جورج، سندرم رت، روبنشتاین طیبی، اسمیت – لملی – اوپیتز، نشانگان ترنر، ولف هیرشهورن، سندرم فریاد گربه)
- کمبود اکسیژن به مغز (هیپوکسی مغزی یا بی‌اکسیژنی)
- جمجمه آن‌ها خیلی زود با هم ترکیب می‌شود (کرانیوسینوستوز)
- عفونت‌های ویروسی مانند سیفلیس، سرخجه، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، ویروس‌های تبخال و آبله مرغان، ویروس زیکا و سندرم واریسلا مادرزادی.
- آسیب یا ضربه و صدمات مغزی نظیر سکته مغزی ایسکمیک، سکته مغزی هموراژیک و مرگ یکی از دوقلوهای تک تخمکی.
- مشکلات سلامتی مادر نظیر استعمال مواد مخدر، قرار گرفتن مادر در معرض اشعه (به خصوص قبل از هفته پانزدهم جنینی)، سوء تغذیه مادر، فنیل کتونوری مادری، دیابت بارداری کنترل نشده، هایپرترمی، کم کاری تیروئید مادر، مصرف دارویی ضد تشنج که باعث بروز سندرم جنین هیدانتوئین می‌شود و مصرف الکل که باعث بروز سندرم جنین الکلی می‌شود.
- نارسایی جفت
- عوارض حین زایمان
پژوهشگران جهش‌های ژنتیکی را در بیشتر موارد باعث بروز میکروسفالی می‌دانند. از یک طرف رابطه‌ای بین اوتیسم، تکرار ژن‌ها و ماکروسفالی پیدا شده است و از طرف دیگر، رابطه‌ای بین اسکیزوفرنی، حذف ژن‌ها و میکروسفالی یافت شده است.
عوامل خطر میکروسفالی چیست؟
برخی از شرایط سلامتی باعث ایجاد میکروسفالی بعد از تولد می‌شود که به آن میکروسفالی اکتسابی می‌گویند. اگر کودک در طول رشد جنینی در معرض موارد زیر قرار گیرد، ممکن است بیشتر در معرض خطر ابتلا به میکروسفالی باشد:
- اختلال مصرف الکل یا اختلال مصرف مواد توسط مادر در دوران بارداری
- مسمومیت با جیوه یا سرب
- عوارض دیابت بارداری
- سوء تغذیه شدید پس از تولد
- عوارض شرایط متابولیک مانند فنیل کتونوری
- بروز عفونت‌ها
عوارض میکروسفالی چیست؟
در صورت شدید بودن علائم، میکروسفالی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. پیش‌بینی این که چگونه رشد غیرطبیعی مغز کودک بر رشد او تأثیر می‌گذارد دشوار است، بنابراین ممکن است برای جلوگیری از عوارض به حمایت و نظارت مادام‌العمر نیاز داشته باشد.
میکروسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک گاهی اوقات می‌تواند میکروسفالی را قبل از تولد با سونوگرافی قبل از تولد تشخیص دهد. این تشخیص، در حالی که جنین هنوز در رحم است، انجام می‌شود. سونوگرافی جنین می‌تواند اندازه سر جنین در حال رشد را ارزیابی کند، این سونوگرافی در اواخر سه ماهه دوم یا سه ماهه سوم رخ می‌دهد.
تشخیص میکروسفالی اغلب در عرض ۲۴ ساعت پس از تولد نوزاد اتفاق می‌افتد. یک پزشک دور سر کودک را در تمام جهات اندازه‌گیری می‌کند. پزشک با اندازه‌گیری سایز سر یعنی اندازه دور سر یعنی بخش جلوی و پس سری (OFC) می‌تواند میکروسفالی را تشخیص دهد. یک پزشک از یک نوار منعطف برای اندازه‌گیری سر کودک روی برآمدگی ابروها و اطراف پشت جمجمه استفاده می‌کند. سپس، آن‌ها اندازه‌گیری کودک را با استانداردهای رشد برای سن او مقایسه می‌کنند و برای ارزیابی قد و وزن کودک را در نظر می‌گیرد. پزشک تعیین می‌کند که آیا OFC کودک در محدوده‌ای است که نشان دهنده میکروسفالی مرزی، متوسط یا شدید باشد یا خیر. این بیماری به عنوان یک نشانه مهم عصبی یا علامت هشدار دهنده عمل می‌کند، اما تعریف واحدی برای آن وجود ندارد. معمولاً اندازه دور سر (HC) غیرنرمال با ارزیابی دو انحراف استاندارد کمتر از میانگین سن و جنس تعریف می‌شود. برخی از پژوهشگران معتقدند اندزاه دور سر غیرنرمال با بیش از سه واحد انحراف معیار کمتر از میانگین سن و جنس نشان دهنده این عارضه است.
پزشک ممکن است سر و فونتانل‌ها (شکاف‌های بین صفحات جمجمه کودک) را برای علائم کرانیوسینوستوز (بسته شدن زودرس یک یا چند مفصل بین استخوان‌های جمجمه یا ملاج قبل از کامل شدن رشد مغز) بررسی کند. اگر اندازه‌گیری OFC کودک با تعریف میکروسفالی مطابقت داشته باشد، پزشک آزمایش‌های دیگری مانند معاینه فیزیکی یا MRI می‌تواند مغز را بررسی کرده و مشکلات دیگری را که می‌تواند نشان دهنده سندرم ژنتیکی یا علت دیگری باشد، شناسایی می‌کند.
اگر کودک به میکروسفالی مبتلا شده باشد، هنگامی که علائم آشکار شد، پزشک می‌تواند این بیماری را در دوران نوزادی تشخیص می‌دهد. در طول یک معاینه فیزیکی، پزشک دور سر کودک را اندازه گیری می‌کند. او ممکن است در مورد پیشرفت کودک در رسیدن به نقاط عطف رشد برای سن خود، مانند خزیدن یا راه رفتن، سؤالاتی را از والدین بپرسند.
صدک دور سر چیست؟
صدک عددی در مقیاس یک تا ۱۰۰ است که نشان می‌دهد یک فرد چگونه با دیگران مقایسه می‌شود. درصد به پزشکان کمک می‌کند تا شرایط خاصی را تشخیص دهند. برای دریافت تشخیص میکروسفالی، دور سر کودک باید در صدک سوم یا کمتر باشد. دور سر در صدک ۳ به این معنی است که ۳ درصد از تمام نوزادان اندازه سر کوچکتر و ۹۷ درصد اندازه سر بزرگتر دارند.
چه آزمایش‌هایی میکروسفالی را تشخیص می‌دهند؟
اگر پزشک کودک به میکروسفالی مشکوک باشد، دور سر کودک را اندازه‌گیری می‌کند و آزمایشاتی را برای تعیین علت انجام می‌دهد.
آزمایشات می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- تست‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی سر یا MRI مغز
- آزمایش خون برای تشخیص تغییرات در کد ژنتیکی کودک یا هر بیماری زمینه‌ای دیگر
میکروسفالی چگونه درمان می‌شود؟
نوزادان مبتلا به میکروسفالی ناشی از کرانیوسینوستوز ممکن است بتوانند با جراحی و کلاه درمانی برای شکل دادن مجدد جمجمه و ایجاد فضایی برای رشد مغز، درمان شوند. با این حال، میکروسفالی به دلایل دیگر یک بیماری مادام العمر است. شرایط میکروسفالی خفیف ممکن است نیاز به درمان خاصی نداشته باشد. اگر تنها نگرانی کوچک بودن اندازه سر کودک باشد، پزشک ممکن است اندازه‌گیری‌های سر را برای ارزیابی رشد مغز و جمجمه با رشد کودک پیگیری کند. کودکانی که با میکروسفالی متوسط یا شدید متولد می‌شوند و علائمی در آن‌ها ایجاد می‌شود، ممکن است از فیزیوتراپی و سایر مداخلات اولیه که می‌توانند مشکلات را برطرف کرده و رشد حرکتی و مغزی را به حداکثر برسانند، بهره‌مند شوند. چالش‌های حرکتی و یادگیری ممکن است برای کودکان مبتلا به میکروسفالی دائمی باشند. از آنجا که برخی از موارد میکروسفالی و علائم مرتبط با آن ممکن است در نتیجه کمبود اسید آمینه باشد، تحقیقات علمی نشان داده است که درمان با آمینو اسیدها علائمی مانند تشنج و تاخیر در عملکرد حرکتی را بهبود می‌بخشد. درمان میکروسفالی بر مدیریت علائم این بیماری متمرکز است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- مدیریت هر گونه شرایط بهداشتی زمینه‌ای
- خدمات رشد برای کمک به کودک برای رسیدن به نقاط عطف فیزیکی و یادگیری برای سن خود
- گفتار درمانی، کار درمانی و فیزیوتراپی
- برنامه‌های حمایتی آموزشی در مدرسه
- داروهایی برای درمان تشنج
آیا درمان میکروسفالی عوارض جانبی دارد؟
قبل از شروع درمان، بهتر است با پزشکان در مورد عوارض جانبی و احتمالی صحبت شود، به خصوص اگر پزشک درمان با یک دارو جدید را آغاز کرده باشد. پزشک می‌تواند والدین را راهنمایی کند که به چه چیزهایی توجه کنند.
آیا می‌توان از میکروسفالی جلوگیری کرد؟
می‌توان با مراقبت از خود در دوران بارداری، خطر ابتلا به میکروسفالی را در کودک کاهش داد. این می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- بهره‌مندی از یک رژیم غذایی متعادل
- مدیریت هر گونه شرایط بهداشتی زمینه‌ای
- اجتناب از در معرض مواد شیمیایی یا مواد سمی قرار گرفتن
- مراجعه به معاینات منظم برای نظارت بر رشد جنین
با پزشک خود در مورد راه‌هایی که می‌توان در دوران بارداری سالم ماند مشورت کنید.
اگر کودک میکروسفالی داشته باشد چه انتظاری می‌توان داشت؟
گر چه هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، درمان برای کمک به کودک در مدیریت هر علائمی و نشانه‌ای امروزه در دسترس است. پزشکان معمولاً از میزان میکروسفالی تا زمانی که کودک رشد و تکامل نکند اطلاعی ندارند. پزشک فرد مشکوک به میکروسفالی را در دوران نوزادی و کودکی تحت نظر می‌گیرد تا مطمئن شود که هیچ عارضه‌ای وجود ندارد.
تیم مراقبت از کودک مبتلا به میکروسفالی معمولاً متشکل از متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب و درمانگرانی است که می‌تواند درمان، آموزش و راهنمایی برای بهبود سلامت و رفاه او ارائه دهند.
امید به زندگی برای میکروسفالی چقدر است؟
امید به زندگی و مدیریت عارضه بستگی به شدت بیماری دارد. در برخی موارد، کودک عوارضی نخواهد داشت و امید به زندگی طبیعی خواهد داشت. موارد شدیدتر می‌تواند امید به زندگی کودک را کاهش دهد. اگر این بیماری بر عملکرد مغز کودک تأثیر بگذارد، خطر بیشتری کودک را تهدید می‌کند. امید به زندگی کودکان متولد شده با میکروسفالی به درجه مشکل و سایر مشکلات پزشکی که کودک را تحت تاثیر قرار می‌دهد بستگی دارد. هنگامی که میکروسفالی شدید باشد، مشکلات سلامتی مرتبط با این بیماری می‌تواند طول عمر را کوتاه کند.
چه زمانی کودک میکروسفال را باید نزد پزشک برد؟
در موارد زیر با پزشک اطفال مشورت شود:
- به نقاط عطف رشد سن خود دست نیافته‌اند.
- به صدا زدن نام یا دستورات ساده پاسخ نمی‌دهند.
- در خوردن یا بلع مشکل دارند.
- اشیا را با چشم‌شان دنبال نمی‌کنند.
اگر کودک تشنج داشت لازم است تا با ۱۱۵ تماس گرفته شود.
در رابطه با میکروسفالی چه سوالاتی باید از پزشک پرسید؟
- شدت میکروسفالی کودک چگونه است خفیف یا شدید؟
- این وضعیت چگونه بر رشد کودک تأثیر می‌گذارد؟
- آیا باید برای کمک به یادگیری، کودک را در فوق برنامه‌های آموزشی ثبت نام کرد؟
- آیا داروهایی که پزشک تجویز می‌کند عوارض جانبی دارد؟
- آیا علائمی از عوارض وجود دارد که باید مراقب آن‌ها بود؟
سخن آخر
میکروسفالی وضعیتی است که باعث می‌شود سر کودک کوچکتر از حد انتظار باشد. این می‌تواند نگران کننده باشد که بدانید سر کودک کوچکتر از حد انتظار است. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی و تیم مراقبت کودک، رشد کودک را زیر نظر خواهند داشت و خدماتی را برای کمک به او ارائه می‌کنند. اگر فرزندتان نقاط عطف سن خود را از دست داد، مانند راه رفتن و گفتن اولین کلمات، با پزشک اطفال تماس بگیرید. مداخله زودهنگام می‌تواند به رشد مطلوب و سالم کودک کمک کند.