سندرم دی جرج: تشخیص، علائم، علل و درمان
سندرم دی جرج Syndrom DiGeorge یک بیماری ژنتیکی است که در اثر گم شدن قطعه‌ای از کروموزوم ۲۲ ایجاد می‌شود. نام دیگر سندرم (DGS) سندرم حذف ۲۲q11.2 است. علائم این حذف شدگی کروموزومی می‌تواند بر قلب، سیستم ایمنی و سایر سیستم‌های بدن فرد تأثیر بگذارد و باعث ایجاد ویژگی‌های متمایز صورت شود. درمان برای مدیریت علائم بیمار مادام العمر است و هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
سندرم دی جرج (سندرم حذف ۲۲q11.2) چیست؟
سندروم دی جرج DiGeorge، همچنین به عنوان سندرم حذف ۲۲q11.2 شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند بسیاری از قسمت‌های بدن فرد را تحت تاثیر قرار دهد و باعث ناهنجاری‌های قلبی، اختلال در سیستم ایمنی و تاخیر در رشد شود. اگر سندرم دی جرج (DGS) در فرد تشخیص داده شود، این بدان معناست که فرد یک قطعه کوچک از کروموزوم ۲۲ را از دست داده است. علائم سندرم دی جرج می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شدیدترین علائم می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.
سندرم دی جرج چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم دی جرج (سندرم حذف ۲۲q11.2) می‌تواند هر فردی را تحت تاثیر قرار دهد زیرا ۹۰ درصد موارد در نتیجه حذف تصادفی کروموزوم ۲۲ رخ می‌دهد. بدن هر فرد سالم دارای ۴۶ عدد کروموزوم است حذف شدگی می‌تواند یک کرموزم یا منطقه‌ای از یک کروموزوم را شامل شود. بر اساس میزان حذف شدگی شدت بیماری و علائم نیز متفاوت خواهد بود. حذف شدگی در کروموزم زمانی اتفاق می‌افتد که تخمک و اسپرم در مراحل اولیه رشد جنین به هم می‌رسند. میزان وقوع حذف‌شدگی غیرقابل پیش‌بینی است. این وضعیت ناشی از عملکرد والدین قبل یا در طول بارداری نیست بلکه در نتیجه وراثت ژن‌ها به صورت رابطه غالب و مغلوبی است.
در ۱۰ درصد موارد، برخی از افراد می‌توانند سندرم حذف ۲۲q11.2 را از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (اتوزوم غالب) به ارث ببرند. فقط یک کپی از کروموزوم از یکی از والدین برای به ارث بردن این بیماری در کودک کافی است.
سندرم دی جرج چقدر شایع است؟
سندرم دی جرج، جزء نشانگان‌های شایع نیست. حدود یک نفر از هر ۴۰۰۰ نفر نوزاد زنده سالانه برای آن‌ها تشخیص نشانگان حذف ۲۲q11.2 را تشخیص داده می‌شود. برخی مطالعات نشان می‌دهند که این تخمین می‌تواند شایع‌تر باشد زیرا این بیماری کمتر تشخیص داده شده است.
علائم سندرم دی جرج چیست؟
نشانه‌ها و علائم نشانگان دی جرج (سندرم حذف ۲۲q11.2) می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد ممکن است هیچ علامتی از این بیماری را تجربه نکنند، اما تغییراتی در کد ژنتیکی خود خواهند داشت. این بیماری می‌تواند چندین قسمت از بدن فرد را تحت تاثیر قرار دهد. علائم کلاسیک عبارت هستند از مشکلات قلبی، تیموس توسعه نیافته و کاهش سطح کلسیم.
- علائم قلبی: ناهنجاری‌های رشد و عملکرد قلب می‌تواند بر افرادی که مبتلا به سندرم حذف ۲۲q11.2 تشخیص داده شده‌اند تأثیر بگذارد و باعث ایجاد شرایط زیر شود:
- تترالوژی فالوت (Tetralogy of Fallot)
- تنه شریانی (Truncus Arteriosus) خروج یک شریان بزرگ اضافی از قاعده قلب
- آئورت توسعه نیافته
- نقایص سپتوم بطنی
- سیانوز ناشی از تپش ضعیف قلب که قادر نیست گردش خون کافی حاوی اکسیژن را به بافت‌ها و اندام‌های بدن برساند و این فرایند باعث کبودی پوست می‌شود.
- بیماری قلبی مادرزادی
علائمی که بر قلب نوزاد تأثیر می‌گذارد می‌تواند تهدید کننده زندگی نوزاد باشند.
- علائمی مغزی: علائم سندرم دی جرج می‌تواند بر عملکرد و رشد مغز نوزاد تأثیر بگذارد و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- اضطراب و یا افسردگی
- ناتوانی‌های یادگیری و مشکلاتی مانند اختلال نقص توجه یا بیش فعالی (ADHD)
- اختلال طیف اوتیسم
- چالش‌های رشد شناختی و رفتار
- تاخیر در رشد، از جمله مهارت‌های حرکتی ظریف، گفتار و زبان (تاخیر در یادگیری، راه رفتن یا صحبت کردن)
- روان‌گسیختگی
- تشنج
- مشکلات سلامت روان در بزرگسالی مانند اسکیزوفرنی و اختلالات اضطرابی
- علائم سیستم ایمنی: حذف در کروموزوم ۲۲ می‌تواند علائمی ایجاد کند که بر عملکرد سیستم ایمنی نوزاد تأثیر می‌گذارد. سیستم ایمنی بدن مسئول مبارزه با عفونت‌ها و حفظ سلامت افراد است. علائم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- خطر بالای ابتلا به عفونت‌ها مانند عفونت گوش (اوتیت)، برفک دهان و عفونت قفسه سینه زیرا سیستم ایمنی (دفاع طبیعی بدن در برابر بیماری) ضعیف‍تر از حد طبیعی است.
- تولید کم گلبول‌های سفید خون (لنفوسیت‌های T) که با عفونت‌ها مبارزه می‌کنند.
- تیموس توسعه نیافته که آنتی‌بادی کافی برای مبارزه با باکتری‌ها و ویروس‌ها تولید نمی‌کند.
- علائم فیزیکی و سیستم بدن: حذف بخشی از کروموزوم ۲۲ می‌تواند علائم فیزیکی ایجاد کند که عبارت هستند از:
- مشکلات گفتاری و شنوایی؛ از جمله از دست دادن شنوایی به دلیل عفونت‌های مکرر گوش، کندی در شروع صحبت کردن و داشتن صدای بم (تو دماغی).
- مشکلات استخوانی، عضلانی و مفصلی از جمله دردهای پا که مدام عود می‌کنند، ستون فقرات خمیده غیرمعمول (اسکولیوز) و آرتریت روماتوئید.
- از دست دادن بینایی
- بیضه‌های نوزادان پسر پایین نمی‌آیند و در کیسه بیضه قرار نمی‌گیرند (کریپتورکیدیسم)
- آدنوئیدهای کوچک و لوزه‌های از دست رفته یا کوچک
- مشکلات تنفسی
- سطوح پایین‌تر از حد طبیعی کلسیم در خون (هیپوکلسمی)
- ناهنجاری‌های ساختار و عملکرد کلیه
- اختلالات عملکرد سیستم غدد درون ریز (هورمون)، غدد پاراتیروئید توسعه نیافته و هورمون پاراتیروئید بسیار کمی تولید می‌کنند (هیپوپاراتیروئیدیسم) که می‌تواند منجر به مشکلاتی مانند لرزش و تشنج شود.
- مشکلات تغذیه در دوران نوزادی و گاهی اوقات بازگرداندن غذا از طریق بینی
- مشکلات گوارشی نظیر فتق ناف و تنگی روده
- خصوصیات ظاهری: سندرم دی جورج همچنین می‌تواند باعث ایجاد ویژگی‌های ظاهری منحصر به فرد در صورت کوک شود که عبارت هستند از:
- صورت کشیده
- چشم‌های کلاه‌دار
- گونه‌های صاف
- بینی برجسته یا پیازدار
- یک چانه توسعه نیافته
- گوش‌هایی با لوب‌های متصل و موقعیت پایین
- مشکلات دهانی از جمله شکاف در بالای دهان یا لب (شکاف لب یا کام)
- سر کوچک (میکروسفالی)
- قد کوتاه در کودکان و بزرگسالان مبتلا به نشانگان دی جرج ممکن است کوتاه‌تر از حد متوسط باشند.
علت سندروم دی جرج چیست؟
بخشی از کروموزوم ۲۲ از دست رفته باعث سندرم دی جرج (سندرم حذف ۲۲q11.2) می‌شود. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. ژن‌ها به مثابه یک دفترچه راهنمای هستند که دستورالعمل‌های لازم برای کمک به رشد و عملکرد بدن انسان را دارا هستند. اصطلاح «۲۲q11.2» مکان خاصی را بر روی کروموزوم که در آن ژن‌ها از دست رفته است را نشان می‌دهد (بخش ۱۱ روی بازوی بلند (q) کروموزوم ۲۲ ). وقتی فردی هزاران ژن بالقوه را از دست بدهد، بدنش دستورالعمل‌هایی را که برای توسعه و نمو لازم است آن‌طور که انتظار می‌رود، ندارد و علائم این نقص و کمبود بروز پیدا خواهد کرد و مشکلاتی را برای سلامت فرد ایجاد می‌کند.
نشانگان دی جرج (DGS)چگونه تشخیص داده می‌شود؟
سندرم دی جرج را می‌توان بر اساس نتایج سونوگرافی قبل از تولد و آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرز کوریونی قبل از تولد تشخیص داد.
اگر سندروم قبل از زایمان تشخیص داده نشود، اگر پزشک اطفال بر اساس علائمی مانند تشنج، ویژگی‌های منحصر به فرد صورت یا آزمایش‌های خونی که سطوح پایین کلسیم را نشان می‌دهند، به این بیماری مشکوک شود، احتمالاً سندرم دی جرج را بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص خواهند داد. متخصصین ممکن است آزمایش‌های خاصی را برای تایید و بررسی بیماری درخواست کنند.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز در مورد کسانی که از طریق IVF بارداری را تجربه می‌کنند انجام می‌شود که در آن تخمک‌ها در آزمایشگاه بارور می‌شوند و جنین‌ها قبل از کاشت در رحم برای مشکلات ژنتیکی آزمایش می‌شوند.
چه آزمایشاتی برای تشخیص سندرم دی جرج لازم است؟
پزشک اطفال، سابقه پزشکی خانوادگی و آزمایشات زیر را برای تشخیص سندرم حذف ۲۲q11.2 بررسی می‌کند:
- آزمایش ژنتیکی: پزشک نمونه کوچکی از خون نوزاد را برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی مطالعه و بررسی می‌کند.
- تست‌های تصویربرداری: تست‌های اشعه ایکس و سی تی اسکن، تصاویری از داخل بدن کودک ارائه می‌دهند. این تصاویر به شناسایی ناهنجاری‌های رشد در قلب و سایر اندام‌های کودک کمک می‌کند.
- معاینه فیزیکی: متخصص اطفال؛ صورت، گوش‌ها و چشم‌های کودک را از نظر ویژگی‌های این بیماری بررسی می‌کنند.
سندرم دی جرج چگونه درمان می‌شود؟
درمان نشانگان دی جورج برای هر فرد متفاوت است و بستگی به این دارد که چه علائمی بر بدن کودک تأثیر می‌گذارد. اقدامات درمانی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- داروهای آنتی بیوتیک برای درمان عفونت
- مکمل‌های کلسیم برای درمان سطوح پایین کلسیم
- لوله‌های گوش (تمپانوستومی) یا سمعک برای بهبود شنوایی
- کاردرمانی برای بهبود تاخیرهای رشدی
- گفتار درمانی برای کمک به مشکلات گفتاری
- فیزیوتراپی برای مشکلات قدرتی و حرکتی؛ درمان مشکلات پا و ساق پا با کمک وسایلی مانند درج کفش (ارتز) برای کاهش درد ساق پا
- درمان جایگزینی هورمون برای درمان ناهنجاری‌های غدد درون ریز
- جراحی برای مشکلات شدیدتر جهت ترمیم علائم اندام داخلی به عنوان مثال، جراحی برای ترمیم نقایص قلبی یا عمل جراحی برای ترمیم شکاف کام
- مصرف دارو برای کاهش تشنج یا بیماری‌های عصبی
- تغییرات رژیم غذایی (یا گاهی اوقات یک لوله تغذیه موقت) برای کمک به مشکلات تغذیه‌ای
- برنامه‌های آموزشی ویژه برای رسیدگی به چالش‌های یادگیری در مدرسه
- آزمایشات شنوایی منظم، آزمایش خون، اسکن قلب و اندازه‌گیری قد و وزن مبتلایان
پزشک بلافاصله پس از تشخیص، علائمی را که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد، درمان می‌کند، به ویژه علائمی که بر قلب نوزاد تأثیر می‌گذارد، تا از عوارض بعدی جلوگیری کند.
چگونه می‌توان از سندرم دی جرج جلوگیری کرد؟
شوربختانه نمی‌توان از سندرم دی جرج (DGS) جلوگیری کرد زیرا یک بیماری ژنتیکی است. اگر بانوی قصد باردار شدن دارد و می‌خواهد در مورد خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی بیشتر بداند، باید در مورد آزمایش ژنتیک با پزشک خود مشورت کند.
اگر در حال حاضر شما، باردار هستید و یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به نشانگان حذف ۲۲q11.2 است، از پزشک خود در مورد غربالگری‌های قبل از تولد و نوزادان سوال کنید. این آزمایش‌ها می‌توانند نشانه‌هایی از این بیماری مانند ناهنجاری‌های قلبی و کلیوی را قبل از تولد نوزاد نشان دهند. تشخیص زودهنگام این عارضه می‌تواند به والدین و ارائه دهنده خدمات پزشکی کمک کند تا برای مراقبت از کودک پس از تولد آماده شوند.
چشم اندازه برای فرد مبتلا به سندرم دی جرج چگونه است؟
نشانگان دی جرج (DGS) یک بیماری مادام العمر و بدون درمان است. چشم انداز برای افراد مبتلا به نشانگان دی جرج به شدت علائم فرد بستگی دارد. همه افراد مبتلا به سندرم دی جرج به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌گیرند و پیش‌بینی این که این وضعیت چقدر شدید خواهد بود دشوار است. بیشتر کودکان تا بزرگسالی زنده می‌مانند.
برخی از علائم کودک می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد، به خصوص اگر بر قلب نوزاد تأثیر بگذارد. با درمان و حمایت مداوم، بزرگسالانی که مبتلا به سندرم دی جرج تشخیص داده شده‌اند، زندگی فعال و رضایت بخشی با وقفه محدود در وضعیت خود دارند. با بالا رفتن سن فرد مبتلا به سندرم دی جرج، برخی از علائم، مانند مشکلات قلبی و گفتاری، کمتر مشکل ساز می‌شوند. با این حال، مشکلات رفتاری، یادگیری و سلامت روان می‌تواند بر زندگی روزمره افراد مبتلا به نشانگان دی جرج تأثیر بگذارد.
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم دی جرج که به بزرگسالی می‌رسند، طول عمر نسبتاً طبیعی خواهند داشت، اما مشکلات سلامتی مداوم گاهی اوقات به این معنی است که امید به زندگی آن‌ها کمی کمتر از حد معمول است. مهم است که افراد مبتلا به سندرم دی جورج معاینات منظم پزشکی داشته باشند تا بتوان هر گونه مشکلی را به موقع پیدا و درمان کرد. بزرگسالان مبتلا به سندرم دی جرج اغلب قادر به زندگی مستقل هستند.
امید به زندگی فردی که مبتلا به سندرم دی جرج است چقدر است؟
اکثر افراد مبتلا به سندرم دی جرج، امید به زندگی طبیعی با علائم خفیف دارند. علائم شدید می‌تواند منجر به کاهش طول عمر بدون درمان شود.
چه زمانی باید به پزشک برا ینشانگان دی جرج مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد، پزشک کودک سندرم دی جرج را هنگام تولد نوزاد یا در معاینات اولیه دوران کودکی تشخیص می‌دهد. اگر کودک علائم یا نشانه‌های سندرم دی جرج را نشان داد، والدین باید در اسرع وقت با پزشک تماس بگیرند.
اگر کودک مبتلا به سندرم حذف ۲۲q11.2 دارای مشکل تنفسی و یا تشنج شد، والدین بایدبا ۱۱۵ تماس بگیرند و یا فوراً کودک را به اورژانس برسانند.
چه سوالاتی باید از پزشک در مورد نشانگان دی جرج پرسید؟
اگر کودک سندرم دی جرج دارد، ممکن است پرسیدن این سوالات از پزشک برای والدین کمک کننده باشد:
- چشم انداز این سندرم برای کودک چیست و چگونه است؟
- سندروم دی جرج چه تاثیری بر زندگی روزمره کودک خواهد داشت؟
- درمان نشانگان دی جرج شامل چه مواردی می‌شود؟
- برای شناسایی سندرم دی جرج در کودک به دنبال چه عوارضی باید بود؟
- آیا گروه حمایتی وجود دارد که بتوان خانواده‌های دیگری را پیدا کرد که دارای کودک مبتلا به دی جرج باشد تا از تجربیات آن‌ها استفاده کرد؟
سخن آخر
ممکن است برای والدین بسیار سخت باشد که بدانند نوزاد آن‌ها دارای یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم دی جرج (DGS) است. والدین باید این نکته را بدانند که تشخیص سندرم دی جرج در نوزاد آن‌ها ربطی به عملکرد والدین ندارد و نتیجه سهل‌انگاری یا اشتباهات آن‌ها نیست. بلکه سندرم دی جرج در اثر اختلال در دستورالعمل ژنتیکی خود جنین در زمان رشد در رحم ایجاد شده است. پزشک می‌تواند در مورد مشاوره ژنتیک با والدین صحبت کند تا درباره تشخیص زودهنگام نوزادان مبتلا به این سندرم و این که چگونه می‌توانند به رشد این نوزادان کمک کنند، اطلاعات بیشتری را در اختیار والدین بگذارد.