سندرم X شکننده یا FXS علت اصلی ناتوانی‌های ذهنی ارثی مانند اوتیسم محسوب می‌شود که علائم رفتاری، جسمی، فکری و سلامت روان را به دنبال دارد.
زنان دارای این سندرم، علائم خفیف تری نسبت به مردان دارند. سندرم X شکننده خطرناک و تهدید کننده زندگی نیست و اگرچه هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما دارو و درمان می‌تواند به کنترل علائم آن کمک کند.
سندرم X شکننده چیست؟
سندرم X شکننده (FXS) که همچنین به عنوان سندرم مارتین بل شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی است که باعث تاخیر در رشد، ناتوانی‌های ذهنی، مشکلات یادگیری و رفتاری، ناهنجاری‌های فیزیکی، اضطراب، اختلال کمبود توجه، بیش فعالی و یا اختلال اوتیسم و سایر مشکلات می‌شود. این عارضه، شایع‌ترین شکل ناتوانی ذهنی و رشدی ارثی (IDD) می‌باشد.
FXS سندرم X شکننده نامیده می‌شود؛ زیرا زمانی که از طریق میکروسکوپ به آن نگاه می‌کنیم، بخشی از کروموزوم X “شکسته” یا “شکننده” به نظر می‌رسد.
FXS یکی از سه سندرم خانواده X شکننده است. دو سندرم دیگر عبارتند از:
- سندرم لرزش یا آتاکسی مرتبط با X شکننده (FXTAS): علائم این عارضه عبارتند از مشکل در تعادل، لرزش دست‌ها، خلق و خوی ناپایدار، از دست دادن حافظه، مشکلات شناختی و بی حسی در دست‌ها و پاها.
- نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با X شکننده (FXPOI): علائم این عارضه شامل کاهش باروری، ناباروری، از دست دادن یا غیر قابل پیش بینی بودن سیکل‌های قاعدگی و یائسگی زودرس است.
آیا سندرم X شکننده مرگ آور است؟
خیر. علائم سندرم X شکننده مرگبار و تهدید کننده زندگی نیست.
سندرم X شکننده چقدر شایع است و هر چند وقت یک بار رخ می‌دهد؟
اگرچه آمار دقیق ابتلا به این سندرم مشخص نیست، اما محققان تخمین می‌زنند که در سراسر جهان از هر ۸,۰۰۰ تا ۱۱,۰۰۰ زن، ۱ نفر و از هر ۴,۰۰۰ تا ۷,۰۰۰ مرد، ۱ نفر مبتلا به سندرم ایکس شکننده میباشند.
کارشناسان به طور قطع نمی‌دانند که چند نفر حامل جهش ایکس شکننده هستند که ممکن است به فرزند آن‌ها منتقل شود و باعث ایجاد ایکس شکننده شود. برخی مطالعات تخمین می‌زنند که در ایالات متحده، ۱ زن از هر ۱۴۸ تا ۲۹۱ زن و ۱ مرد از ۲۹۰ تا ۸۵۵ مرد دارای این جهش ژنتیکی هستند.
احتمال داشتن فرزند معلول در والدینی که دچار پیش جهش هستند، تقریباً دو برابر بیش‌تر از والدینی است که دارای جهش ژنتیکی نیستند.
تفاوت بین سندرم ایکس شکننده و اوتیسم چیست؟
سندرم x شکننده گاهی اوقات ممکن است باعث اوتیسم شود. اگر فرزند شما مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال ابتلا به سندرم X شکننده نیز بین ۲ تا ۶ درصد خواهد بود.
آیا سندرم ایکس شکننده ارثی است؟
بله، سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است.
آیا سندرم X شکننده فقط در مردان ایجاد می‌شود؟
خیر، اما احتمال ابتلای مردان به سندرم X شکننده بیش‌تر از زنان است. همچنین علائم این سندرم در مردان نیز شدیدتر است.
آیا حاملان X شکننده در خطر مشکلات سلامت هستند؟
بله، اگر فرزند شما دارای سندرم X شکننده باشد، لازم است به پزشک خود اطلاع دهید. به عنوان یک حامل احتمالی، احتمال بروز موارد زیر در کودک شما بیش‌تر خواهد بود:
- یائسگی که قبل از ۴۰ سالگی شروع شود (مشخصا فقط برای خانم‌ها)
- زوال عقل
- فشار خون بالا
- افسردگی
- اضطراب
- میگرن
- کم کاری تیروئید
- درد مزمن
- آپنه خواب
علائم و علل
سندرم X شکننده از والدین به فرزند منتقل می‌شود. بخشی از DNA به نام “تکرار سه گانه CGG” در ژنی به نام “FMR1” گسترش پیدا می‌کند و جهشی ایجاد می‌شود که باعث به وجود آمدن سندرم ایکس شکننده می‌شود.
یک قسمت طبیعی DNA به تعداد ۵ تا ۴۰ بار تکرار می‌شود، اما در افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده بیش از ۲۰۰ بار تکرار می‌شود. این کار ژن FMR1 را ساکت می‌کند که باعث مختل شدن سیستم عصبی می‌شود و علائم سندرم X شکننده را به وجود می‌آورد.
چهار دسته بندی برای جهش X شکننده وجود دارند. این دسته‌ها با تعداد دفعات تکرار CGG در DNA مشخص می‌شوند:
- طبیعی
- منطقه خاکستری
- حامل جایگشت
- جهش کامل
همه افراد دارای ژن FMR1 جهش یافته، علائم سندرم ایکس شکننده را ندارند. بدن برخی از این افراد هنوز توانایی ساخت پروتئین FMRP را دارد. زیرا:
- زن هستند. زنان به احتمال زیاد دچار سندرم ایکس شکننده نمی‌شوند.
- مقدار جهش کم است.
- این افراد دارای موزاییسم هستند. موزاییسم به حالتی گفته می‌شود که برخی از سلول‌ها دارای جهش FMR1 هستند و برخی دیگر فاقد این جهش میباشند.
علائم سندرم X شکننده چیست؟
سندرم ایکس شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگی‌های فیزیکی و رفتار کودک شما تاثیر منفی می‌گذارد. علائم رایج در هریک از این موارد عبارتند از:
مشکلات اطلاعاتی:
- ناتوانی در یادگیری
- ضریب هوشی پایین (IQ): میزان IQ این افراد با بالا رفتن سن کاهش پیدا می‌کند.
- تاخیر در مراحل اولیه رشد نقاط عطف عبارتند از رشد اجتماعی یا عاطفی، زبانی یا ارتباطاتی، شناختی (تفکر، یادگیری، حل مسئله) و همچنین رشد حرکتی یا فیزیکی
- تاخیر در ارتباط غیرکلامی مانند استفاده از حرکات، زبان بدن و حالات چهره
- مشکل در ریاضی
- مشکل در پردازش زبان: ممکن است متوجه شوید که کودک شما در حدود دو سالگی با گفتار و زبان مشکل دارد.
توصیه می‌شود با پزشک اطفال خود در مورد این که دقیقاً باید به چه نقاط عطف رشدی توجه کنید و چگونه باید مراحل رشد کودک بررسی شود، صحبت کنید.
مشکلات روحی و روانی:
- اضطراب
- افسردگی
- رفتارهای وسواسی مزمن
ویژگی‌های فیزیکی:
- صورت دراز و باریک
- پیشانی بزرگ
- فک بزرگ
- پوست نرم
- گوش‌های بزرگ و تنبلی چشم
- انگشتان بیش از حد انعطاف پذیر یا دو مفصلی
- کف پای صاف
- بزرگ بودن بیضه‌ها (در مردان پس از بلوغ)
- کام بلند و قوس دار (سقف دهان)
- حجم عضلانی کم
رفتار و اخلاق:
- اختلال کمبود توجه یا بیش فعالی (ADHD)
- اضطراب اجتماعی، کمرویی
- تکان دادن یا گاز گرفتن دستان فرد مبتلا
- ارتباط چشمی ضعیف
- اختلالات حسی: حساسیت به شلوغی، لمس، صداها، غذاها و بافت‌های مختلف
- مشکل در درک و فهم علائم و نشانه‌های اجتماعی
گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم X شکننده به مشکلات سلامتی دیگری نیز مبتلا هستند. والدین این افراد در نظرسنجی، گزارش دادند که فرزندانشان همچنین دارای مشکلات زیر هستند:
- تشنج (صرع)
- مشکل در خواب: بر اساس یک مطالعه متفاوت، از هر ۱۰ فرد مبتلا به سندرم ایکس شکننده و اختلال طیف اوتیسم، ۴ نفر مشکلات خواب را تجربه می‌کنند. این آمار در مقایسه با ۳ نفر از هر ۱۰ نفر که فقط سندرم ایکس شکننده دارند، اعلام شده است.
- پرخاشگری یا تحریک پذیری: احتمال بیش‌تری وجود دارد که افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده علاوه بر اختلال اوتیسم، پرخاشگر نیز باشند.
- رفتارهای خود آزارانه
- چاقی
سندرم ایکس شکننده چقدر طول می کشد؟ آیا قابل درمان است؟
سندرم X شکننده یک عارضه مادام العمر است و قابل درمان نیست.
سندرم X شکننده چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص سندرم ایکس شکننده نیاز به DNA از طریق خون، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌ها دارد.پزشک شما نمونه را به آزمایشگاهی ارسال می‌کند و در آزمایشگاه تعیین می‌شود که آیا فرزند شما ژن FMR1 دارد یا خیر.
اگر باردار هستید و نگران این هستید که کودک شما مبتلا به سندرم ایکس شکننده باشد، می‌توانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا آزمایش‌های پیش از تولد زیر را انجام دهید:
- آمنیوسنتز: پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش برداشت می‌کند.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی: پزشک نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برای آزمایش برداشت می‌کند.
سندرم X شکننده معمولا در چه سنی تشخیص داده می‌شود؟
این سندرم در پسران معمولا در حدود ۳۵ تا ۳۷ ماهگی و در دختران در حدود ۴۲ ماهگی تشخیص داده می‌شود. ممکن است از ۱۲ ماهگی علائم آن را در کودک خود مشاهده کنید.
چه پزشکی سندرم X شکننده را تشخیص می‌دهد؟
متخصص اطفال یا مشاور ژنتیک شما می‌تواند آزمایشی برای سندرم ایکس شکننده درخواست دهد.
پزشک چه سوالاتی می‌پرسد؟
قبل از این که پزشک یا مشاور ژنتیک شما آزمایشی برای سندرم X شکننده تجویز کند، ممکن است سوالات زیر را از شما بپرسد:
- چه علائمی را در کودک خود مشاهده کرده‌اید؟
- کودک شما چقدر خوب یاد می‌گیرد؟
- آیا فرزند شما خجالتی است؟
- آیا کودک شما مشکل خواب دارد؟
- آیا فرزند شما مضطرب است؟
- آیا کودک شما از تماس چشمی اجتناب می‌کند؟
- آیا کودک ویژگی‌های فیزیکی غیر طبیعی دارد؟
- گفتار فرزند شما چگونه است؟
درمان سندرم ایکس شکننده چیست؟ چه داروهایی تجویز می‌شود؟
سندرم X شکننده قابل درمان نیست، اما علائم آن قابل درمان است. پزشک اطفال شما ممکن است انواع مختلفی از داروها را برای کودک تجویز کند. اما روان درمانی، – درمانی که با استفاده از مهارت‌های مقابله‌ای و رفتاری پیش می‌رود نیز باید شامل فرآیند درمان باشد.
نمونه هایی از داروها که بر اساس علائم طبقه بندی می‌شوند، عبارتند از:
تشنج یا بی ثباتی خلق و خو
- کربنات لیتیوم
- گاباپنتین
بیش فعالی
- متیل فنیدات و دکستروآمفتامین
- ونلافاکسین و نفازودون
پرخاشگری یا اختلال وسواس فکری اجباری
- فلوکستین
- سرترالین و سیتالوپرام
مشکلات خواب
- ترازودون
- ملاتونین
این فقط لیست کوتاهی از داروهای احتمالی است که پزشک اطفال شما ممکن است برای کودک تجویز کند. در مورد عوارض جانبی و عوارض احتمالی که ممکن است با هر دارو همراه باشد، با پزشک خود صحبت کنید.
آیا می‌توان از سندرم X شکننده پیشگیری کرد؟
خیر، سندرم ایکس شکننده قابل پیشگیری نیست.
برای کاهش خطر ابتلا به سندرم X شکننده در فرزند خود چه کار کنیم؟
متاسفانه هیچ کاری نمی‌توانید انجام دهید تا خطر ابتلا به سندرم ایکس شکننده را در کودک خود کاهش دهید. اگر شما ژن FMR1 را داشته باشید، ممکن است کودک شما نیز آن را داشته باشد.
زندگی فراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده چگونه است؟
برخی از افراد مبتلا به سندرم X شکننده می‌توانند به طور مستقل زندگی کنند. بررسی‌ها نشان می‌دهند که از هر ۱۰ زن، ۴ نفر و از هر ۱۰ مرد، ۱ نفر با سندرم ایکس شکننده رشد می‌کنند و سطح بالایی از استقلال را خواهند داشت. زنان بیش‌تر از مردان دارای توانایی‌های زیر میباشند:
- خواندن کتاب هایی که شامل ایده های جدید و کلمات جدید است.
- گفتن جملات پیچیده
- صحبت کردن با سرعت معمولی
زنان مبتلا به سندرم ایکس شکننده بیش‌تر از مردان رشد می‌کنند. به ویژه در زنان، از هر ۲۰ زن، ۸ نفر در انجام فعالیت‌های روزانه خود نیازی به کمک ندارند و از هر ۲۰ مرد، ۱ نفر نیز نیازی به کمک ندارند.
اکثر زنان دارای این سندرم دیپلم دبیرستان می‌گیرند؛ اما اکثریت مردان این کار را نمی‌کنند. نزدیک به نیمی از زنان مبتلا به این سندرم شغل تمام وقت دارند؛ اما تنها ۲ نفر از هر ۱۰ مرد به شرایط شغلی مستقل دست پیدا کرده‌اند.
آیا کودک دارای سندرم ایکس شکننده می‌تواند در مهدکودک یا مدرسه شرکت کند؟
ممکن است چنین کودکی در مهد کودک یا مدرسه به اقدامات ویژه نیاز داشته باشد. برخی از بخش‌های برنامه روزانه مدرسه و کلاس درس احتمال دارد که متناسب با نیازهای کودک نیاز به تغییر داشته باشد. معلم فرزند شما ممکن است بتواند تغییر در محیط و برنامه‌های درسی را برای کودک شما انجام دهد.
تغییرات محیط:
- سطح سر و صدا را پایین نگه دارید.
- نور طبیعی داشته باشید.
- از شلوغی پرهیز کنید.
تغییرات برنامه درسی:
- از وسایل کمک آموزشی دیداری مانند نمودار، گراف، کد رنگی یا تصاویر استفاده کنید.
- با استفاده از مطالبی که به نظر کودک بسیار جالب است، به کودک خود کمک کنید تا درس را یاد بگیرد.
- از کودک خود بخواهید که در گروه‌های کوچک کار کند.
حتماً به مدرسه فرزند خود اطلاع دهید که کودک شما سندرم X شکننده دارد.
با معلم کودک در مورد نیازهای منحصر به فرد او گفتگو کنید. همچنین می‌توانید با روانشناس و یا مشاور مدرسه ملاقات کنید. این افراد با کودکان سه سال به بالا کار می‌کنند.
سایر پزشکانی که ممکن است بخواهید با آن‌ها ارتباط برقرار کنید، کار درمانگران، رفتار درمانگران و گفتار درمانگران هستند. برای گرفتن پیشنهاد در این زمینه با مدرسه و پزشک محله خود صحبت کنید.
زندگی روزمره با سندرم X شکننده چگونه است؟
توجه به این نکته مهم است که افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده ویژگی‌های مثبت زیادی دارند. محققان خاطر نشان می‌کنند که این خصوصیات عبارتند از:
- کمک کننده
- مهربان
- متفکر
- دوستانه
- تقلید کننده‌های خوب
- حافظه دیداری و بلند مدت خوبی دارد.
- حس طنز
آیا سندرم X شکننده با افزایش سن بدتر می شود؟
ضریب هوشی (IQ) یک فرد مبتلا به سندرم X شکننده با گذشت زمان کاهش می یابد. با افزایش سن از هوش کمتری برخوردار می شوند.
طول عمر فرد دارای سندرم X شکننده چقدر است؟
هیچ یک از علائم سندرم X شکننده خطرناک و تهدید کننده زندگی نیست، بنابراین امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به سندرم ایکس شکننده مانند یک فرد عادی است.
چگونه به فرد مبتلا به سندرم ایکس شکننده کمک کنم؟
تا حد امکان خودتان را در مورد علائم این سندرم آموزش دهید.
به دنبال گروه‌های پشتیبانی و منابع اجتماعی باشید که می‌توانند به شما و آن‌ها کمک کنند. برنامه‌های مهارت‌های زندگی ممکن است برای این افراد مناسب واقع شود. برخی از این برنامه‌ها در مورد مهارت‌های زیر فرد مبتلا را راهنمایی می‌کنند:
- فعالیت اجتماعی
- جنسیت
- تفریح
- تحصیلات
- استخدام