سندرم فیلان – مک درمید Phelan-McDermid (سندرم حذف ۲۲q13.3) یک اختلال ژنتیکی نادر است که می‌تواند باعث نگرانی‌های پزشکی، ذهنی و رفتاری شود. علائم اغلب در اوایل زندگی فرد ظاهر می‌شوند و از خفیف تا شدید متغیر هستند. علائم این بیماری شامل ضعف عضلانی، تشنج، تاخیر در گفتار و رشد، اختلال طیف اوتیسم و برخی ویژگی‌های فیزیکی هستند. با پینو بیبی همراه باشید تا بیشتر در مورد سندرم فیلان – مک درمید (PMS) بدانید.
سندرم فیلان مک درمید چیست؟
سندرم فیلان -مک‌درمید یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است باعث ایجاد طیف وسیعی از نگرانی‌های پزشکی، ذهنی (فکری) و رفتاری شود. این نگرانی‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات تغذیه
- ضعف عضلانی
- تاخیر در گفتار و تاخیر رشد
- اختلال طیف اوتیسم
- صرع
این اختلال سندرم حذف ۲۲q13.3 نیز نامیده می‌شود.
سندرم فیلان مک درمید چقدر نادر است؟
سندرم فیلان -مک‌درمید بسیار نادر است. دانشمندان تخمین می‌زنند که در ۲ تا ۱۰ مورد از هر یک میلیون تولد زنده رخ می‌دهد. با این حال، تشخیص این بیماری می‌تواند دشوار باشد، بنابراین در اغلب موارد تشخیص داده نمی‌شود. این بیماری تنها در حدود ۲۲۰۰ تا ۲۵۰۰ نفر در سراسر جهان تشخیص داده شده است.
سندرم فیلان – مک درمید و اوتیسم چگونه مرتبط هستند؟
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فیلان – مک‌درمید نیز دارای اختلال طیف اوتیسم هستند. دانشمندان تخمین می‌زنند که حدود یک درصد از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ممکن است به سندرم فیلان – مک درمید نیز مبتلا باشند.
چه چیزی باعث ایجاد سندرم فیلان–مک درمید می‌شود؟
سندرم Phelan-McDermid یک سندرم حذف کروموزومی است. کروموزوم‌ها ساختارهای درون سلولی هستند. آنها حاوی DNA هستند و DNA حاوی ژن هستند. ژن‌ها دستورالعمل‌هایی هستند که نحوه عملکرد بدن شما را کنترل می‌کنند. آنها هم چنین ویژگی‌های شما را تعیین می‌کنند (مانند قد، رنگ چشم و خطرات بیماری‌ها).
در یک انسان، هر سلول معمولاً شامل ۲۳ جفت کروموزوم، در مجموع ۴۶ کروموزوم است. اگر فرزند شما مبتلا به سندرم فیلان – مک درمید باشد، با یک قطعه کروموزوم ۲۲ از بین رفته یا «حذف شده» به دنیا آمده است.
اکثر موارد این اختلال ارثی نیستند. حذف کروموزومی معمولاً به طور تصادفی (خود به خود) هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم یا در طول رشد جنین اتفاق می‌افتد. اما سندرم حذف ۲۲q13.3 می‌تواند ارثی باشد. والدینی که این عارضه را دارند ۵۰ درصد احتمال دارد که آن را به هر کودک منتقل کنند. یکی از والدین می‌تواند آن را منتقل کند حتی اگر والدین دیگر این شرایط را نداشته باشد.
علائم سندرم فیلان–مک درمید چیست؟
علائم و نشانه‌های سندرم فیلان – مک‌درمید بسیار متفاوت است. آنها ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشند. آنها ممکن است در بدو تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی ظاهر شوند و ممکن است فیزیکی، رفتاری، فکری یا ترکیبی باشند.
علائمی که ممکن است فرزند شما داشته باشد عبارت هستند از:
- تأخیر رشدی (عدم برخورد به نقاط عطف در زمان‌های مورد انتظار، مانند غلت زدن، نشستن یا راه رفتن)
- تحمل درد بالا
- ضعف عضلانی (هیپوتونی)
- مشکلات گفتاری (فقدان یا تاخیر در توانایی صحبت کردن)
- اختلالات خواب
- تمایل به تعریق کمتر از حد معمول، که می‌تواند منجر به گرمازدگی و کم آبی بدن شود.
- مشکل در خوردن یا بلعیدن
- مشکلات گوارشی مانند حالت تهوع و استفراغ مکرر یا بیماری ریفلاکس معده به مری
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فیلان - مک‌درمید دارای اختلال طیف اوتیسم هستند که ممکن است باعث ایجاد رفتارهای خاصی شود. فرزند شما ممکن است:
- از تماس چشمی خودداری کند.
- در موقعیت‌های اجتماعی مضطرب باشد.
- چیزهایی که غذا نیستند را با وسواس بجود.
- نسبت به لمس، بیش از حد حساس باشد.
افراد مبتلا به سندرم حذف ۲۲q13.3 اغلب ویژگی‌های فیزیکی خاصی دارند. فرزند شما ممکن است داشته باشد:
- چشم‌های عمیق
- افتادگی پلک (پتوز)
- گوش‌هایی که بزرگ هستند یا بیرون زده‌اند.
- جوش خوردن انگشتان دوم و سوم آنها (سینداکتیلی)
- دست‌ها یا پاهای بزرگ و گوشتی
- یک سر بلند و باریک
- یک چانه نوک تیز
- ناخن‌های کوچک یا غیر طبیعی پا
گاهی اوقات این اختلال ممکن است شامل شرایط مادرزادی قلبی و مشکلات کلیوی باشد. به ندرت، افراد مبتلا به سندرم فیلان – مک درمید، کیست‌های عنکبوتیه (کیسه‌های پر از مایع روی مغزشان) دارند. این کیست‌ها ممکن است باعث ایجاد فشار در سر کودک شما شوند که منجر به تحریک پذیری، گریه، سردرد و صرع (تشنج) شود.
چگونه سندرم حذف ۲۲q۱۳.۳ تشخیص داده می‌شود؟
علائم و نشانه‌های مرتبط با سندرم فیلان – مک‌درمید می‌تواند نامحسوس و تشخیص آن دشوار باشد. ممکن است کودک شما چندین آزمایش قبل از تشخیص دقیق انجام دهد. برای تشخیص این بیماری، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی کودک شما ممکن است:
- یک معاینه فیزیکی انجام دهید.
- در مورد سابقه پزشکی فرزندتان بپرسید تا در مورد علائم و نشانه‌های تاخیرهای رشدی آگاهی کسب کند.
- در مورد سابقه خانوادگی بیولوژیکی فرزندتان بپرسید تا مشخص شود که آیا یکی از بستگان به این اختلال مبتلا بوده است یا خیر.
- برای جستجوی حذف کروموزومی، آزمایش ژنتیک را درخواست کند. برای انجام این آزمایش معمولاً به نمونه کوچکی از خون نیاز دارد.
- در موارد نادر، سندرم فیلان – مک‌درمید ممکن است به دلیل حذف کروموزومی ایجاد نشود. در عوض، ممکن است ناشی از تغییر DNA در ژن SHANK3 باشد. اگر در بررسی نتایج آزمایش ژنتیکی حذفی پیدا نشود ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است آزمایش این ژن را توصیه کند.
اگر آزمایش نشانگان حذف ۲۲q13.3 را تأیید کرد، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی فرزندتان ممکن است آزمایش‌های بیشتری را توصیه کند:
- آزمایش ژنتیکی هر دو والدین برای بررسی این که آیا حذف ارثی بوده یا خود به خود
- ام آر آی یا سی تی اسکن مغز کودک شما برای یافتن کیست عنکبوتیه
- سونوگرافی کلیه برای بررسی نقایص کلیه
- اکوکاردیوگرافی برای بررسی ناهنجاری‌های قلبی
- ارزیابی شنوایی
- معاینه دقیق چشم
- مطالعه خواب
آیا درمانی برای سندرم فیلان مک‌درمید وجود دارد؟
هیچ درمانی برای سندرم فیلان مک‌درمید وجود ندارد. هدف درمان رسیدگی به علائم کودک شما، به حداکثر رساندن توانایی او برای عملکرد خوب و جلوگیری از هر گونه عارضه است.
تیم مراقبت از کودک شما ممکن است چندین متخصص را شامل شود:
- متخصص قلب
- متخصص سیستم گوارشی
- نفرولوژیست ( متخصص کلیه)
- متخصص مغز و اعصاب
- کاردرمانگر، که می‌تواند به بهبود عملکرد با فعالیت‌های روزانه مانند خوردن و نوشتن کمک کند.
- ارتوپد (استخوان‌ها و مفاصل)
- فیزیوتراپیست که می‌تواند به تقویت قسمت‌های آسیب دیده بدن کمک کند.
- آسیب شناس گفتار / زبان
- متخصص غدد (هورمون)
چگونه می‌توانم از سندرم حذف ۲۲q۱۳.۳ جلوگیری کنم؟
پس از تشخیص بیماری هیچ راهی برای ترمیم تغییرات ژنتیکی که منجر به سندرم فیلان – مک‌درمید می‌شود، وجود ندارد. در موارد نادری که یکی از والدین نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد، ممکن است از فناوری IVF یا آزمایشات قبل از تولد برای جلوگیری از این اختلال در کودکان آینده استفاده شود.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان این اختلال را دارید، با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید. آنها می‌توانند در درک شانس انتقال این اختلال به کودک‌تان به شما کمک کنند.
اگر فرزندم به سندرم فیلان مک‌درمید مبتلا باشد، چشم انداز او چیست؟
بسته به نوع ناتوانی‌های موجود و شدت آن، هر فرد ممکن است دیدگاه متفاوتی داشته باشد. اثرات این وضعیت به ندرت تهدید کننده زندگی است. اما بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال نیاز به مراقبت‌های پزشکی مادام العمر دارند و ممکن است به حمایت اجتماعی مداوم نیاز داشته باشند.
چگونه از فرزندم مبتلا به سندرم فیلان مک‌درمید مراقبت کنم؟
برای بهبود عملکرد، مهم است که فرزندتان را به طور مرتب به تمام قرار ملاقات‌های متخصصان ببرید. زیرا کودک شما ممکن است توانایی کاهش تعریق داشته باشد:
- از گرمای شدید خودداری کنید.
- کودک خود را هیدراته نگه دارید.
- کودک را از نور مستقیم خورشید محافظت کنید.
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فیلان – مک‌درمید تحمل بالایی برای درد و مشکل در برقراری ارتباط دارند. بنابراین در مورد نشانه‌هایی که ممکن است کودک شما درد داشته باشد هوشیار باشید و با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود تماس بگیرید. آنها می‌توانند به تعیین این که آیا کودک شما معده درد دارد یا مشکل دیگری که باعث درد می‌شود کمک کند. علائم درد ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- منزوی شدن یا کمتر اجتماعی شدن
- تنفس سریعتر از حد معمول
- گریه کردن یا تحریک پذیری بیشتر از حد معمول
- چنگ زدن یا گرفتن پتو یا سایر وسایل نزدیک
- سفت نگه داشتن بدن، بازوها یا پاها
- ایجاد حالات صورت مانند درهم رفتن چهره، محکم بسته نگه داشتن چشم‌ها یا جمع کردن لب‌ها
- ناله یا فریاد زدن
چه چیز دیگری می‌توانم از ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی فرزندم در مورد سندرم فیلان – مک درمید بپرسم؟
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم فیلان مک درمید است، سؤالات زیر را از ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود بپرسید:
- آیا حذف کروموزومی ارثی بود یا خودبخودی؟
- آیا فرزند من در قلب، کلیه‌ها یا کیست‌های مغزی خود مشکلی دارد؟
- دامنه ناتوانی ذهنی فرزندم چقدر خواهد بود؟
- فرزندم باید چه متخصصانی را ببیند و هر چند وقت یکبار؟
- آیا هیچ گروه حمایتی وجود دارد که بتواند به ما در مقابله با این شرایط کمک کند؟
- آیا مشاوره ژنتیک را توصیه می‌کنید؟
- آیا سایر افراد خانواده ما باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند؟
سوالات متداول
۱. امید به زندگی برای سندرم فیلان مک درمید چقدر است؟
امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم فیلان مک درمید نامشخص است و از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
۲. آیا سندرم فیلان -مک درمید همان اوتیسم است؟
اگر چه نه همیشه، اما افراد مبتلا به سندرم فیلان – مک درمید نسبت به افراد مبتلا به ASD پیچیدگی پزشکی بیشتری دارند. افراد مبتلا به سندرم فیلان – مک درمید معمولاً زبان محدود و ناتوانی ذهنی قابل توجهی دارند.
۳. آیا افراد مبتلا به سندرم فیلان مک درمید می‌توانند صحبت کنند؟
فنوتیپ در سندرم PMS با تأخیر رشد / ناتوانی ذهنی (ID)، هیپوتونی و اختلال بارز یا عدم تکلم، از جمله سایر ویژگی‌های بالینی با شیوع و شدت متغیر، مانند اختلال طیف اوتیسم (ASD) مشخص می‌شود.
۴. ضریب هوشی سندرم فیلان – مک درمید چقدر است؟
اگر چه این اختلالات رشد عصبی اغلب با ID مشخص می‌شوند، نمونه PMS فعلی با ID شدید تا عمیق مشخص می‌شود که با ضریب هوشی متوسط ۰۸/۲۶ مشخص می‌شود.
۵. آیا سندرم فیلان- مک درمید یک ناتوانی ذهنی است؟
سندرم فیلان – مک درمید مربوط به SHANK3 (مربوط به PMS-SHANK3) با هیپوتونی نوزادی، عدم وجود تأخیر شدید در گفتار، تأخیر رشد و ویژگی‌های بدشکلی جزئی مشخص می‌شود. اکثر افراد مبتلا ناتوانی ذهنی متوسط تا عمیق دارند.
۶. چه نقایص قلبی با سندرم فیلان مک درمید مرتبط است؟
شیوع نقایص مادرزادی قلب (CHD) در PMS بسیار متغیر است. فیلان و مک درمید در سال ۲۰۱۱ میلادی نقایص مادرزادی قلب (CHD) را در بیش از ۲۵ درصد از بیماران گزارش کردند. شایع‌ترین نقایص گزارش شده شامل نارسایی دریچه سه لتی، نقص تیغه بین دهلیزی، مجرای شریانی باز و بازگشت غیرعادی کامل ریوی است.
۷. مشکلات خواب ناشی از سندرم فیلان مک درمید چیست؟
نرخ شیوع مشکلات خاص خواب در کودکان مبتلا به این سندرم بین ۲۴ درصد و ۴۶ درصد بود، در حالی که نظرسنجی والدین ۵۹ درصد را گزارش کرد. مشکلات اصلی گزارش شده شامل مشکل به خواب رفتن و بیداری‌های شبانه متعدد، بی‌قراری در خواب، بی‌اختیاری شبانه، و دندان قروچه نیز معمولا گزارش شده است.
۸. چشم‌های سندرم فیلان مک درمید چیست؟
ویژگی‌های صورت مرتبط با سندرم فیلان مک‌درمید شامل شکل سر بلند (دولیکوسفالی)، گوش‌های بزرگ یا برجسته، ابروهای پر، چشم‌های عمیق، مژه‌های بلند، پلک‌های پر یا پف کرده، پلک‌های افتاده (پتوز)، وسط صورت صاف، گونه‌های پر یا پف کرده، پل بینی پهن، بینی پیازی و چانه نوک تیز.
۹. علائم گوارشی سندرم فیلان – مک درمید چیست؟
مشکلات گوارشی (GI) در سندرم فیلان – مک درمید (PMS) شایع است. مشکلات جویدن و بلع، مشکلات دندانی، بیماری ریفلاکس، استفراغ چرخه‌ای، یبوست، بی‌اختیاری، اسهال و کمبودهای تغذیه‌ای اغلب گزارش شده است.
۱۰. فراوانی سندرم فیلان مک‌درمید چقدر است؟
میزان وقوع در محدوده ۲.۵ تا ۱۰ در هر میلیون تولد تخمین زده شده است.
۱۱. ماه سندرم فیلان مک درمید چه زمانی است؟
روز آگاهی از سندرم فیلان مک‌درمید در ۲۲ اکتبر یا حوالی آن است که در این روز عموماً نقاط دیدنی و توریستی در سراسر جهان را با نور سبز تزیین و نورپردازی می‌شوند.
سخن آخر
سندرم فیلان – مک‌درمید یک اختلال ژنتیکی نادر است. اغلب با تاخیر در گفتار و رشد و هم چنین اختلال طیف اوتیسم همراه است. اگر فردی در خانواده شما مبتلا به این سندرم حذف کروموزومی تشخیص داده شده است، تیمی از متخصصان می‌توانند به شما کمک کنند. اهداف بهبود عملکرد، پیشگیری از عوارض و ارائه مشاوره ژنتیکی است.