سندرم اسپاسم نوزادی (سندرم وست) و علائم آن

سندرم وست نوعی صرع است که نوزادان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری به نام پزشکی که آن را کشف کرده است، نامگذاری شده است. کارشناسان نام‌های زیادی برای آن دارند، از جمله:

• اسپاسم نوزادی (IS)
• اسپاسم صرع
• سندرم اسپاسم نوزادی مرتبط با X
• اسپاسم نوزادی مرتبط با X
• اسپاسم تونیک همراه با خوشه
• هیپساریتمی
• اسپاسم رعد و برق
• صرع فلکشن فراگیر
• آنسفالوپاتی صرع نوزادان
• انسفالوپاتی میوکلونیک نوزادی
• میوکلونی عظیم
• سلام یا اسپاسم چاقوی تند و سریع

علائم اسپاسم نوزادی یا سندرم وست چیست؟

سندرم وست Infantile Spasms (West Syndrome)‌ باعث تشنج می‌شود. آنها فقط چند ثانیه دوام می‌آورند، اما به صورت دسته‌هایی به نام خوشه اتفاق می‌افتند. ممکن است ۱۵۰ تشنج در یک خوشه وجود داشته باشد و برخی از نوزادان می‌توانند تا ۶۰ خوشه در روز داشته باشند. گاهی اوقات، آنها در ابتدا به صورت خوشه‌ای رخ نمی‌دهند.

اسپاسم نوزادان معمولاً بین ۴ ماهگی تا ۸ ماهگی شروع می‌شود. در طول تشنج‌های معمولی که اسپاسم نامیده می‌شوند، بدن کودک ممکن است ناگهان به جلو خم شود و دست‌ها و پاها سفت شوند. برخی از کودکان در حالی که دست‌ها و پاهای خود را دراز می‌کنند، پشت خود را قوس می‌دهند.

اسپاسم معمولاً در زمان انتقال بین بیداری و خواب و بعد از تغذیه رخ می‌دهد. آنها هر کدام یک تا دو ثانیه طول می‌کشند، اما همان طور که گفته شد ممکن است به صورت دسته‌ای از اسپاسم‌های متعدد در یک زمان رخ دهند، و کودکان می‌توانند ده‌ها مورد از این اسپاسم‌ها را در روز داشته باشند.

کودکان مبتلا به سندرم وست ممکن است علائم دیگری نیز داشته باشند مانند:

• بی‌قراری
• از دست دادن اشتها
• تغییر در الگوهای خواب، مانند خواب بیشتر در روز و کمتر در شب
• طوری رفتار می‌کنند که انگار نمی‌توانند ببینند
• کند شدن توسعه و نمو
• پسرفت و بازگشت به سطح ذهنی یا رفتاری قبلی

علل و عوامل خطر اسپاسم نوزادان یا سندرم وست چیست؟

سندرم اسپاسم نوزادی می‌تواند به دلیل تعدادی از شرایط ایجاد شود. این وضعیت نادر است. از هر ۱۰،۰۰۰ نوزاد کمتر از ۶ نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیشتر نوزادان قبل از رسیدن به یک سالگی، معمولاً بین ماه‌های ۴ تا ۸ به آن مبتلا می‌شوند. کمی بیش از نیمی از نوزادانی که سندرم وست دارند، پسر هستند.

گاهی اوقات اسپاسم نوزادی در اثر آسیب به مغز ایجاد می‌شود. گاهی اوقات، آنها به دلیل ناهنجاری‌های رشدی ساختار مغز ایجاد می‌شوند. اسپاسم نوزادان نیز می‌تواند ناشی از جهش‌های ژنتیکی یا اختلالات متابولیک باشد.

ژن‌های زیادی شناسایی شده اند که با سندرم اسپاسم نوزادی مرتبط هستند. تقریباً در تمام مواردی که نشانگان اسپاسم نوزادی ناشی از یک جهش ژنتیکی است، به طور خود به خودی (de novo) رخ داده است و از هیچ یک از والدین به ارث برده نشده است.

جهش در حداقل ۱۰۰ ژن فردی تاکنون شناسایی شده است که باعث ایجاد سندرم اسپاسم نوزادی می‌شود. برخی از این ژن‌ها عبارتند از CDKL5، SCN2A، SCN8A و STXBP1. توبروس اسکلروزیس که توسط انواع بیماری زا در ژن‌های TSC1 و TSC2 ایجاد می‌شود نیز می‌تواند منجر به سندرم اسپاسم نوزادی شود.

در حدود ۵ درصد از کودکان مبتلا به سندرم اسپاسم نوزادی، قطعات بزرگتری از DNA که بر چندین ژن تأثیر می‌گذارند، از دست رفته یا اضافی هستند (ریزحذف‌ها یا ریزدوبلیک‌ها).

به طور کلی مواردی که می‌توانند باعث سندرم وست شوند عبارت هستند از:

• تغییرات در ژن‌های فرزند شما
• اختلالات متابولیک
• رشد یا شکل گیری غیرمعمول مغز
• آسیب مغزی ناشی از کمبود اکسیژن
• سایر آسیب‌های مغزی
• عفونت مغزی
• در برخی موارد، هیچ دلیلی پیدا نمی‌شود.

انواع سندرم وست چیست؟

بسته به علت، پزشک ممکن است در مورد سه نوع سندرم وست (اسپاسم نوزادی) صحبت کند:

• سندرم وست علامت‌دار: وضعیت دیگری باعث سندرم وست شده و پزشک کودک شما می‌داند که چیست.
• سندرم وست کریپتوژنیک: پزشک فکر می‌کند شرایط دیگری باعث آن شده است، اما مطمئن نیست.
• سندرم وست ایدیوپاتیک: کودک شما قبل از سندرم وست به همان شکلی که باید رشد می‌کرد و علت آن مشخص نیست.

سندرم وست چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص اسپاسم نوزادی

در بیمارستان کودکان، مراقبت از کودک با یک ارزیابی جامع و شخصی از تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی و آزمایش‌های تشخیصی آغاز می‌شود.

مشاهده حرکات مربوط به اسپاسم نوزادی معمولاً منجر به آزمایش EEG فوری برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی در مغز و جستجوی امواج نامنظم مغزی هیپساریتمی می‌شود. برای تشخیص هیپساریتمی ممکن است چندین EEG که در زمان‌های مختلف چرخه بیداری – خواب کودک انجام می‌شود، لازم باشد. گاهی اوقات EEG طولانی مدت برای چندین ساعت (تا ۲۴ ساعت) ممکن است برای ثبت اسپاسم‌ها در EEG استفاده شود. به خصوص در مراحل اولیه بیماری، بلافاصله پس از شروع اسپاسم، EEG ممکن است زمانی که کودک بیدار است طبیعی به نظر برسد و فقط زمانی که کودک خواب است بی‌نظمی نشان دهد.

آزمایش‌ها و تصویربرداری اضافی ممکن است برای یافتن علت زمینه‌ای بیماری به منظور اطلاع‌رسانی به برنامه درمان انجام شود، از جمله:

• تصویربرداری عصبی برای بررسی ناهنجاری‌ها در ساختار مغز یا شواهدی از آسیب قبلی مغزی.
• آزمایش خون برای تشخیص وجود یک بیماری متابولیک.
• پزشک شما یک نوار مغزی را در حالی که کودک شما بیدار است انجام می‌دهد.
• اگر اولین نوار مغزی الگوی مغزی مورد انتظار را نشان ندهد، ممکن است در زمانی که کودک شما خواب است، یک EEG دیگر انجام دهد.
• ام آر آی یا سی تی اسکن می‌تواند نشان دهد که تشنج در کجای مغز کودک شما اتفاق می‌افتد. آنها هم چنین می‌توانند سایر شرایط را رد کنند.
• آزمایش ادرار، خون یا مایع مغزی نخاعی (CSF) می‌تواند به یافتن علت کمک کند.
• آزمایش ژنتیک، از جمله آزمایش پانل صرع یا توالی اگزوم کامل، برای جستجوی علل ژنتیکی خاص سندرم اسپاسم نوزادی. آزمایش ژنتیک قادر است تشخیص ژنتیکی مثبت را در ۴۰ درصد از کودکان مبتلا به سندرم اسپاسم نوزادی شناسایی کند.

شناسایی یک علت ژنتیکی می‌تواند به خانواده‌ها توضیح دهد که چرا فرزندشان دچار اسپاسم نوزادی شده است، ممکن است پیش آگهی را نشان دهد، می‌تواند انتخاب‌های درمانی را راهنمایی کند و می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطرات عود برای خواهر و برادرهای آینده یا سایر اعضای خانواده ارائه دهد.

اگر پزشک کودک شما به سندرم وست مشکوک باشد، اطلاعات دقیقی در مورد تشنج کودک شما می‌خواهد. سعی کنید قبل از قرار ملاقات ویدیویی بگیرید تا بتوانید به آنها نشان دهید که تشنج چگونه است. این می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا بفهمد آیا این سندرم وست است یا خیر، که اغلب با قولنج اشتباه گرفته می‌شود.

اگر کودک شما تشنج می‌کند، برای ثبت الگوهای فعالیت الکتریکی در مغزش به یک نوار مغزی (EEG) نیاز دارد. این الگوها می‌توانند تفاوت بین سندرم وست و سایر اختلالات تشنج را نشان دهند.

شاید برای شما سوال پیش بیاید که الگوی EEG برای سندرم وست و سایر انسفالوپاتی‌های صرع نوزادان چگونه است؟ هیپساریتمی، یک ظاهر آشفته EEG متشکل از پلی اسپایک با ولتاژ بسیار بالا و دشارژهای موج آهسته پراکنده با اسپایک‌های چند کانونی و امواج آهسته، مشخصه این بیماری است.

درمان سندرم وست چگونه است؟

هدف اولیه درمان سندرم اسپاسم نوزادی، از بین بردن اسپاسم و رفع الگوی هیپساریتمی در EEG است، در صورت وجود. درمان زودهنگام و موثر اسپاسم ممکن است چشم‌انداز بلندمدت زندگی کودک را بهبود بخشد.

درمان‌ها می‌توانند به کنترل تشنج کمک کنند. درمان‌های سندرم اسپاسم نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

دارو

رایج‌ترین درمان برای سندرم وست دارو است. پزشک شما ممکن است بخواهد موارد زیر را آزمایش و امتحان کند:

• ACTH، یک هورمون است. در بیماران مبتلا به سندرم وست، تجویز هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک اگزوژن (ACTH) یک درمان قوی و موثر در نظر گرفته می‌شود. تجویز اگزوژن ACTH باعث بیش فعال شدن محور هیپوتالاموس – هیپوفیز – آدرنال می‌شود.
• ویگاباترین (سابریل)، داروی تشنج است.
• استروئیدها مانند پردنیزون
• ویتامین B6، اگر سندرم غرب ناشی از کمبود ویتامین B باشد.

حدود دو سوم نوزادانی که ACTH یا ویگاباترین مصرف می‌کنند، تشنج‌های شدید کمتری دارند. ممکن است یک یا دو روز قبل از اثربخشی این درمان‌ها طول بکشد.

داروهایی مانند ACTH، ویگاباترین و استروئیدها می‌توانند عوارض جانبی داشته باشند، بنابراین شما و پزشکتان باید بین خوب و بد برای فرزندتان تعادل ایجاد کنید. عوارض جانبی این داروها عبارت هستند از:

• سیستم ایمنی ضعیف شده
• فشار خون بالا
• مسائل گوارشی
• بی‌قراری
• قند در ادرار

عوارض جانبی ویگاباترین عبارت هستند از:

• بی‌قراری
• تغییر دائمی در بینایی
• خواب آلودگی
• استفراغ کردن
• یبوست
• شکم درد

اگر این داروها مؤثر نبودند، پزشک ممکن است بخواهد این موارد را امتحان کند:

• بنزودیازپین‌ها مانند کلوبازام (Onfi)
• روفینامید (بانزل)
• توپیرامات (Qudexy XR، Topamax، Topiragen، Trokendi XR)
• والپروئیک اسید (Alti-Valproic، Depakene، Depakote، Stavzor)
• زونیسامید (Zonegran)

رژیم کتوژنیک

پزشک کودک شما ممکن است یک رژیم کتوژنیک را پیشنهاد کند. رژیمی که دارای چربی زیاد و کربوهیدرات کم است. این چیزی نیست که خودتان سعی کنید انجام دهید، بنابراین پزشک از شما می‌خواهد که با یک متخصص تغذیه کار کنید. شما هنوز هم می‌توانید با شیر مادر، کودک خود را تغذیه کنید، اما هم چنین باید از شیر خشک کتوژنیک استفاده کنید. ممکن است پزشک بخواهد نوزاد شما را در بیمارستان بستری کند تا این روند شروع شود.

رژیم کتوژنیک می‌تواند عوارض جانبی مانند سنگ کلیه، کم آبی بدن و یبوست داشته باشد. شما و پزشک باید کودک کوچک خود را از نزدیک زیر نظر داشته باشید. برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص رژیم کتوژنیک مقاله مربوطه را در مجله اینترنتی پینو بیبی مطالعه بفرمایید.

عمل جراحی

اگر اسکن مغزی ضایعاتی را در مغز کودک شما نشان دهد، ممکن است کودک نیاز به جراحی داشته باشد. پزشک کودک شما ممکن است یک کورپوس کالوسوتومی را پیشنهاد کند که گاهی اوقات به آن جراحی تقسیم مغز می‌گویند.

جسم پینه‌ای نواری از رشته‌های عصبی در اعماق مغز است که دو نیمه را به هم متصل می‌کند. در طی این روش، جراح آن را برش می‌دهد تا سیگنال‌های تشنج در یک طرف مغز دیگر نتوانند به سمت دیگر منتقل شوند. ممکن است کودک شما هم چنان تشنج داشته باشد، اما این تشنج به شدت قبل نخواهد بود.

این جراحی هم چنین می‌تواند یک علت شایع سندرم غرب، کمپلکس توبروس اسکلروزیس را درمان کند. در این شرایط، تومورهای سرطانی در بدن کودک شما از جمله مغز رشد می‌کنند. برخی از افراد مبتلا به این بیماری با نوعی جراحی به نام رزکسیون (برداشتن) بهتر عمل می‌کنند که در آن پزشک قسمت‌هایی از مغز را که باعث تشنج می‌شود را برمی‌دارد.

اگر کودک شما دارای تاخیر در رشد است، انواع دیگر درمان‌ها و کمک‌ها ممکن است کمک کند. اینها ممکن است شامل کاردرمانی و کمک‌های وضعیتی باشد.

چشم‌انداز کودکان مبتلا به سندرم وست

معمولاً تا زمانی که کودک به ۴ سالگی برسد، اسپاسم متوقف می‌شود. اما اکثر افرادی که سندرم وست دارند، در سنین بالاتر به انواع دیگر صرع یا شرایط تشنجی مبتلا خواهند شد.

سندرم وست می‌تواند بر رشد و توانایی تفکر کودک شما تأثیر بگذارد. شدت مشکلات آنها بستگی به این دارد که چه چیزی باعث این بیماری شده است و چگونه قبل از ابتلا به آن پیشرفت کرده است:

• اگر قبلاً در مسیر قرار داشتند، ممکن است توانایی ذهنی خود را حفظ کنند یا فقط یک ناتوانی خفیف داشته باشند.
• اگر سندرم وست آنها ناشی از یک اختلال مغزی یا آسیب باشد، احتمالاً مشکلات جدی تری خواهند داشت.
• نوزادان مبتلا به سندرم وست معمولاً در مراحل بعدی زندگی دچار ناتوانی ذهنی یا مشکل در یادگیری می‌شوند، اما از هر ۵ نفر یک نفر دارای مهارت‌های ذهنی معمولی یا فقط ناتوانی‌های ذهنی خفیف است.
• از هر ۱۰ نوزاد مبتلا به سندرم وست، ۷ نفر دارای ناتوانی ذهنی شدید هستند. آنها ممکن است به اوتیسم مبتلا شوند، به خصوص اگر سندرم ناشی از کمپلکس توبروس اسکلروزیس باشد، وضعیتی که باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی در بدن و مغز می‌شود. یا ممکن است بیش فعال باشند، به این معنی که ثابت نشستن یا تمرکز برایشان سخت خواهد بود.
• نادر است، اما برخی از کودکانی که در نوزادی به سندرم وست مبتلا بودند، قبل از بزرگسالی خواهند مرد. معمولاً قبل از ۱۰ سالگی اتفاق می‌افتد.

احتمال رشد طبیعی کودک شما بیشتر است اگر:

• آنها قبل از ابتلا به سندرم وست حداقل ۴ ماه داشتند.
• تشنج آنها برای سندرم وست غیرمعمول نیست.
• تشنج جزئی ندارند.
• خوانش آنها از نوار مغزی – که فعالیت الکتریکی مغز را اندازه گیری می‌کند – طبیعی است. (آنها چیزی که پزشکان آن را عدم تقارن می‌نامند ندارند.)
• آنها بلافاصله پس از تشخیص درمان می‌شوند.
• درمان به سرعت تشنج آنها را کنترل می‌کند.

چشم‌انداز کودکان مبتلا به سندرم وست در بلند مدت

آینده بستگی به این دارد که چه چیزی باعث سندرم وست کودک شما شده است. اگر سندرم ناشی از آسیب، عفونت یا شرایطی مانند کمپلکس توبروس اسکلروزیس باشد، ممکن است درمان و پورسه بهبودی کودک به خوبی پیش نرود.

اگر علت دیگری وجود نداشت و رشد آنها قبل از آن در مسیر درستی قرار داشت، شانس آنها برای یک زندگی عادی کمی بهتر از ۵۰-۵۰ است. اگر آنها در عرض یک ماه پس از ابتلا به سندرم وست تحت درمان قرار گیرند، احتمال آن حتی بیشتر است. از هر ۴ نوزادی که این بیماری را دارند، یک نفر به طور طبیعی رشد می‌کند و وقتی بزرگ می‌شود می‌تواند شغلی داشته باشد.

داستان دکتر وست

اولین توصیف اسپاسم نوزادان توسط پزشک انگلیسی دکتر W. J. West، بیش از ۱۷۰ سال پیش بود. توصیف او امروز به اندازه آن زمان دقیق است و از آن جایی که او در حال توصیف پسرش بود بسیار تکان دهنده است.

«کودک اکنون نزدیک به یک سال دارد. زمانی که به دنیا آمد کودکی فوق العاده خوب و سالم بود و تا چهار ماهگی به رشد خود ادامه داد. در این زمان بود که من برای اولین بار تکان دادن خفیف سر به جلو را مشاهده کردم، که سپس آن را یک واکنش عادی تلقی کردم، اما در واقع اولین نشانه بیماری بود. چون این کوبیدن‌ها بر تعدادشان افزوده می‌شد و در طول آن چنان مکرر و قوی می‌شد که باعث می‌شد سر را به سمت جلو به سمت زانوهایش بالا بیاورد، و سپس بلافاصله به حالت عمودی استراحت کند، این خمیدگی‌ها و آرام‌سازی‌ها به طور متناوب در فواصل زمانی تکرار می‌شد. چند ثانیه، و از ده تا بیست بار یا بیشتر در هر حمله تکرار می‌شود، که این حمله بیشتر از دو یا سه دقیقه ادامه نمی‌یابد. او گاهی اوقات دو، سه یا چند حمله در روز دارد. چه نشسته و چه دراز کشیده تشنج به سراغ او می‌آید. درست قبل از آمدن آنها، او تماماً فعال است و در حرکت است، صدای عجیبی در می‌آورد و ناگهان سرش را پایین می‌رود و زانوهایش را بالا می‌برد. سپس گویی ترسیده باشد و فریاد می‌زند. بعد از تشنج، رنگ پریده و خسته به نظر می‌رسید، اما بعداً ظاهر زیبای خود را به دست آورد و فارغ از این بیماری، کودکی بالغ و خوب است.»

سخن آخر

اسپاسم نوزادی نوع خاصی از تشنج است که در یک تا دو سال اول زندگی شروع می‌شود. اسپاسم نوزادی می‌تواند با یک پسرفت رشد (از دست دادن نقاط عطف رشد) و یک الگوی بسیار نامنظم از فعالیت الکتریکی مغز، به نام هیپساریتمی همراه باشد. وقتی هر سه ویژگی – اسپاسم، رگرسیون رشد و هیپساریتمی – با هم دیده شوند، به این سندرم اسپاسم نوزادی گفته می‌شود. سندرم اسپاسم نوزادی به عنوان یک آنسفالوپاتی صرعی در نظر گرفته می‌شود، شرایطی که در آن کودکان هم تشنج و هم اختلالات شناختی و رشدی دارند. اسپاسم و هیپساریتمی می‌تواند به طور مستقیم به اختلالات شناختی و رفتاری کمک کند. اسپاسم نوزادان باید در اسرع وقت درمان شود.