سندرم آنجلمن یک بیماری نادر و پیچیده عصبی رشدی است که باعث تاخیر در رشد، ناتوانی‌های ذهنی، اختلالات گفتاری و مشکلات حرکتی می‌شود. این به دلیل مشکلات مربوط به ژن خاصی به نام UBE3A است که در طول رشد جنین اتفاق می‌افتد. با پینو بیبی همراه باشید تا در خصوص سندرم انجلمن، علل، علائم و راه‌های تشخیص آن بیشتر بدانید.
سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن یک بیماری نادر و پیچیده عصبی رشدی است که در درجه اول بر سیستم عصبی شما تأثیر می‌گذارد. این سندرم به دلیل مشکلات مربوط به یک ژن خاص به نام UBE3A ایجاد می‌شود.
سیستم عصبی شما مرکز فرماندهی بدن شماست. این رشته‌های عصبی که از مغز شما سرچشمه می‌گیرد، حرکات، افکار، رفتارها و پاسخ‌های خودکار شما را به دنیای اطراف کنترل می‌کند.
ویژگی‌های مشخصه سندرم آنجلمن عبارت هستند از:
- تأخیر رشدی که اغلب در شش تا ۱۲ ماهگی قابل توجه است.
- ناتوانی ذهنی
- عدم توانایی سخن گفتن یا سخن گفتن بسیار محدود
- مشکلات حرکت و تعادل (آتاکسی)
- تشنج
کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً نگرش شاد و هیجان انگیزی دارند. آنها اغلب لبخند می‌زنند، می‌خندند و حرکات دست زیادی انجام می‌دهند.
سندرم‌آنجلمن به افتخار دکتر هری آنجلمن، پزشک انگلیسی که اولین بار این بیماری را در ادبیات پزشکی در سال ۱۹۶۵ میلادی توصیف کرد، نامگذاری شده است.
سندرم‌آنجلمن چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
اگر چه سندرم آنجلمن نادر است، اما می‌تواند در هر جنینی ایجاد شود. اکثر موارد ناشی از یک جهش ژنی خود به خودی است، به این معنی که این بیماری از والدین بیولوژیکی به فرزند منتقل نمی‌شود.
این بیماری بر افرادی که در بدو تولد به عنوان مذکر و افرادی که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده‌اند، تأثیر می‌گذارد.
سندرم آنجلمن چقدر شایع است؟
سندرم آنجلمن نادر است. تقریباً از هر ۱۲,۰۰۰ تا ۲۰,۰۰۰ نفر یک نفر را مبتلا می‌کند.
آیا سندرم آنجلمن در طیف اوتیسم است؟
اختلال طیف اوتیسم و سندرم آنجلمن برخی از ویژگی‌های مشابهی دارند، مانند تأخیر رشد و مشکلات گفتاری، و تشخیص آنها در مراحل اولیه رشد بسیار دشوار است. با این حال، سندرم آنجلمن بخشی از طیف اوتیسم نیست. آنها شرایط متمایز هستند.
علائم سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن چندین علامت یا ویژگی متفاوت دارد و از فردی به فرد دیگر و در سنین مختلف، متفاوت است.
علائم شایع سندرم آنجلمن
اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن (تقریباً ۸۰ تا ۹۹ درصد) علائم زیر را در طول زندگی خود دارند:
- توسعه و رشد با تاخیر
- اختلالات یادگیری
- مسائل مربوط به رشد گفتار، از اصلاً صحبت نکردن (غیر کلامی) تا استفاده از چند کلمه
- مشکلات راه رفتن، مانند دست و پا چلفتی بودن
- آتاکسی (اختلال در تعادل یا هماهنگی)
- تشنج
ویژگی‌های صورت در افراد مبتلا به سندرم آنجلمن
ویژگی‌های رایج صورت سندرم آنجلمن عبارت هستند از:
- جمجمه کوتاه و پهن (براکی سفالی)
- زبان غیر طبیعی بزرگ (ماکروگلوسیا) که ممکن است از دهان آنها بیرون بزند.
- سر کوچک غیر طبیعی (میکروسفالی)
- فک پایین بزرگ (پروژناتیا فک پایین)
- دهان گشاد
- دندان‌هایی با فاصله زیاد
علائم سندرم آنجلمن مخصوص کودکان
کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً رفتارهای متمایزی دارند (علاوه بر علائم مشخصه)، از جمله:
- نگرش شاد و هیجان انگیز
- قهقهه زدن و خندیدن مکرر
- حرکات مکرر دست
- بیش فعالی و توجه کوتاه مدت و عدم تمرکز
- مشکل در خوابیدن و نیاز به خواب کمتر نسبت به سایر کودکان
- شیفتگی و علاقه زیاد به آب
با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کمتر هیجان‌زده می‌شوند و مشکلات خواب آنها بهبود می‌یابد.
علت سندرم آنجلمن چیست؟
بسیاری از علائم مشخصه سندرم‌آنجلمن در اثر از دست دادن عملکرد ژنی به نام UBE3A است. این تغییرات در اوایل رشد جنین قبل از تولد نوزاد رخ می‌دهد.
جهش ژنتیکی تغییر در یک توالی از DNA شما است. توالی DNA شما به سلول‌های شما اطلاعاتی را می‌دهد که برای انجام وظایف خود نیاز دارند. اگر بخشی از توالی DNA شما کامل نباشد یا آسیب دیده باشد، ممکن است علائم یک بیماری ژنتیکی را تجربه کنید.
افراد به طور معمول یک کپی از ژن UBE3A را از هر والدین بیولوژیکی به ارث می‌برند. هر دو نسخه از این ژن در بسیاری از بافت‌های بدن شما «روشن» (فعال) هستند. اما در نواحی خاصی از مغز شما، فقط نسخه‌ای که از والدین به ارث برده‌اید (نسخه مادری) فعال است.
اگر نسخه مادری ژن UBE3A به دلیل تغییر کروموزومی یا جهش ژنی از بین برود، هیچ نسخه فعالی از ژن در برخی از قسمت‌های مغز خود نخواهید داشت. این باعث علائم مشخصه سندرم آنجلمن، یک وضعیت عصبی رشدی می‌شود.
ممکن است فردی علائم سندرم‌آنجلمن را داشته باشد زیرا بخش‌هایی از ژن UBE3A غیرفعال یا از بین رفته است (حدود ۷۰ درصد موارد). تغییرات ساختاری UBE3A هم چنین ممکن است منجر به سندرم آنجلمن شود (حدود ۱۱ درصد موارد).
ناهنجاری‌های ژن UBE3A معمولاً به صورت خود به خود (به طور تصادفی) رخ می‌دهد، به این معنی که آنها ارثی نیستند (انتقال می‌یابند). در تعداد کمی از موارد، کودکان یک نسخه طبیعی از کروموزوم ۱۵ را از والدین خود به ارث نمی‌برند (به عنوان مثال، آنها می‌توانند دو نسخه از کروموزوم ۱۵ را از والدین بیولوژیکی دیگر خود به ارث ببرند)، که منجر به ایجاد سندرم آنجلمن می‌شود.
در حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد موارد، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی نمی‌توانند علت سندرم آنجلمن را تعیین کنند. تغییرات مربوط به ژن‌ها یا کروموزوم‌های دیگر ممکن است مسئول این شرایط باشد.
سندرم آنجلمن چگونه تشخیص داده می‌شود؟
علائم مشخصه سندرم آنجلمن معمولاً در بدو تولد آشکار نمی‌شود. ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً این بیماری را در کودکان بین یک تا چهار سال تشخیص می‌دهند. اما این علائم می‌تواند متفاوت باشد زیرا سندرم‌آنجلمن دارای طیف وسیعی از علائم و شدت است.
سندرم آنجلمن نیز به راحتی به عنوان سایر شرایطی که بسیار شبیه به آن هستند، به اشتباه تشخیص داده می‌شود، از جمله:
- اختلال طیف اوتیسم
- فلج مغزی
- سندرم موات ویلسون
- سندرم کریستینسون
- سندرم پیت‌هاپکینز
- سندرم پرادر ویلی
- سندرم فیلان – مک درمید
تنها راه قطعی برای تشخیص سندرم آنجلمن، آزمایش ژنتیکی است که تغییرات ژن UBE3A را مشخص می‌کند.
برای تشخیص سندرم آنجلمن از چه آزمایشاتی استفاده می‌شود؟
در بیشتر موارد، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سندرم‌آنجلمن را در کودکان خردسال تشخیص می‌دهند، اما گاهی اوقات می‌توانند این بیماری را قبل از تولد و با انجام آزمایشات ژنتیکی تشخیص دهند.
تشخیص سندرم آنجلمن قبل از تولد
در برخی موارد، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی می‌توانند سندرم‌آنجلمن را قبل از تولد نوزاد از طریق سونوگرافی قبل از تولد تشخیص دهند. آنها به دنبال نشانه‌هایی از مشکلات رشد جنین هستند.
مطالعات فعلی نشان داده‌اند که غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPS) در تشخیص سندرم‌آنجلمن قبل از تولد بسیار دقیق است. NIPS روشی برای تعیین خطر تولد نوزاد شما با ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون یک فرد باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می‌کند.
تشخیص سندرم آنجلمن پس از تولد
در بیشتر موارد، متخصصان، نشانگان آنجلمن را در کودکان بین یک تا چهار سال تشخیص می‌دهند. اگر رشد کودک شما به تأخیر افتاده باشد و ویژگی‌های متمایز سندرم را داشته باشد، ممکن است پزشک به این بیماری مشکوک شوند.
متخصصان و پزشکان از انواع آزمایشات خون تخصصی برای تایید تشخیص سندرم آنجلمن استفاده می‌کنند. دانشمندان آزمایشگاهی چندین آزمایش ژنتیکی را انجام می‌دهند که به دنبال موارد زیر است:
- هر کروموزوم یا تکه کروموزوم که از دست رفته باشد.
- تغییراتی در ژن UBE3A فرزند شما که مانع از کارکرد آن می‌شود.
- تغییرات در ژن UBE3A هر یک از والدین بیولوژیکی که ممکن است آنها را منتقل کرده باشند.
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم‌آنجلمن است، مهم است که تغییرات ژنتیکی که باعث آن شده است را بدانید. این کمک می‌کند تا مشخص شود آیا احتمال دارد فرزند دیگری با سندرم‌آنجلمن داشته باشید یا خیر.
پزشک کودک شما هم چنین ممکن است آزمایش‌های زیر را برای کمک به تشخیص یا بررسی عوارض احتمالی تجویز کند:
- الکتروانسفالوگرام (EEG): EEG سیگنال‌های الکتریکی مغز کودک شما را اندازه گیری و ثبت می‌کند. در طول EEG، یک تکنسین دیسک‌های فلزی کوچک (الکترود) را روی پوست سر کودک شما قرار می‌دهد. الکترودها به دستگاهی متصل می‌شوند که اطلاعات مربوط به فعالیت مغز کودک شما را به ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی می‌دهد. این آزمایش می‌تواند الگوی مشخصه فعالیت مغزی سندرم آنجلمن و هر گونه فعالیت صرعی را نشان دهد که می‌تواند به تشخیص کمک کند.
- مطالعه خواب (پلی سومنوگرافی): این آزمایش می‌تواند هر گونه اختلال خواب را که در کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن شایع است، تشخیص دهد.
سندرم آنجلمن چگونه درمان می‌شود؟
هیچ درمان اصلی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. در عوض، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی درمان را بر روی علائم خاصی که هر کودک مبتلا به سندرم‌آنجلمن دارد، متمرکز می‌کند. تشخیص و درمان زودهنگام برای کمک به کودک مبتلا به سندرم‌آنجلمن برای حفظ بالاترین کیفیت زندگی ممکن کلیدی است.
درمان ممکن است به تلاش‌های هماهنگ تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد، از جمله:
- پزشکان اطفال
- متخصصین مغز و اعصاب
- متخصصین کاردرمانی و فیزیوتراپی
- آسیب شناسان گفتار و زبان
- درمانگران رفتاری
- متخصصین گوارش
- متخصصان تغذیه
مدیریت علائم ممکن است شامل مداخلات و درمان‌هایی مانند:
- داروهای ضد تشنج برای کسانی که دچار تشنج می‌شوند.
- فیزیوتراپی برای کمک به بهبود وضعیت بدن، تعادل و مشکلات راه رفتن و جلوگیری از سفتی مفاصل.
- استفاده از بریس‌های مچ پا یا ساق پا برای کمک به راه رفتن.
- رفتار درمانی و پیروی از روال‌های سخت قبل از خواب برای کمک به اختلالات خواب.
- درمان اصلاح رفتار برای کمک به تغییر رفتارهای ناخواسته.
- کمک‌های ارتباطی و درمانی، مانند زبان اشاره و استفاده از وسایل ارتباطی کامپیوتری ویژه برای بهبود یادگیری و ارتباطات اجتماعی.
آیا درمانی برای سندرم آنجلمن وجود دارد؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. درمان شامل مدیریت علائم این بیماری است.
آیا می‌توان از سندرم آنجلمن پیشگیری کرد؟
متأسفانه، در بیشتر موارد، هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم آنجلمن وجود ندارد، زیرا در نتیجه ناهنجاری‌های ژنتیکی خودبه‌خودی (تصادفی) در حین رشد جنین در رحم رخ می‌دهد. در بیشتر موارد، این بدون علت شناخته شده اتفاق می‌افتد.
درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم‌آنجلمن این بیماری را به ارث می‌برند. اگر قصد دارید فرزند بیولوژیکی داشته باشید، با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی یا شرایطی که می‌تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی ارثی باشد را درک کنید.
اگر فرزندم سندرم‌آنجلمن داشته باشد چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟
مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ دو کودک مبتلا به سندرم‌آنجلمن به طور یکسان تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. در حالی که همه افراد مبتلا به سندرم‌آنجلمن به نوعی تاخیر رشد، اختلال گفتار و اختلال حرکتی خواهند داشت، اما شدت این علائم تغییرات زیادی دارد.
نمی‌توان با اطمینان پیش بینی کرد که چگونه فرزند شما تحت تأثیر قرار می‌گیرد. بهترین راه برای آماده سازی و کمک به فرزندتان برای دریافت بهترین مراقبت این است که با ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی که در درمان سندرم آنجلمن تخصص دارند صحبت کنید.
پیش آگهی (چشم انداز) سندرم‌آنجلمن چیست؟
پیش آگهی (چشم انداز) برای فرد مبتلا به سندرم آنجلمن به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:
- علت ژنتیکی (حذف‌های بزرگ ژن UBE3A پیش آگهی بدتری دارند).
- سن کودک شما در هنگام تشخیص
- شدت علائم
- سطح مداخله و درمانی که کودک شما می‌تواند برای مدیریت علائم خود دریافت کند.
اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن طول عمر طبیعی خواهند داشت. آنها هیچ گونه رگرسیون رشدی نخواهند داشت و علائم رفتاری آنها ممکن است با مهارت‌های خودیاری و مراقبت‌های حمایتی بهبود یابد.
اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن به دلیل رفتارشان نیاز به مراقبت و توجه دائمی دارند. پیش آگهی با تشخیص زودهنگام و مداخلاتی مانند گفتار درمانی، درمان‌های فیزیکی و کار درمانی به طور قابل توجهی بهبود می‌یابد.
امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم آنجلمن چقدر است؟
به نظر می‌رسد امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم آنجلمن تقریباً طبیعی است.
چگونه می‌توانم از فرزندم که مبتلا به سندرم آنجلمن است، مراقبت کنم؟
برای کمک به مراقبت از کودک مبتلا به سندرم‌آنجلمن، دستورالعمل‌های ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی را در موارد زیر دنبال کنید:
- دادن هر گونه دارو طبق دستور پزشک
- دریافت ارزیابی‌های رشدی و درمان‌های فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی
- رفتن به تمام معاینات پزشکی بعدی
- کودکان مبتلا به سندرم‌آنجلمن مشکلات حرکتی و رفتاری خواهند داشت و احتمالاً در طول زندگی خود در انجام کارهای روزانه به کمک نیاز خواهند داشت.
- تیم مراقبت‌های بهداشتی فرزند شما می‌تواند به سوالات پاسخ دهد و پشتیبانی ارائه دهد. آنها هم چنین ممکن است بتوانند یک گروه پشتیبانی محلی یا آنلاین را توصیه کنند.
چه زمانی کودک من باید به پزشک خود مراجعه کند؟
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم‌آنجلمن تشخیص داده شده است، باید به طور منظم به تیم مراقبت‌های بهداشتی خود مراجعه کند تا مطمئن شود که درمان‌های او موثر هستند.
در مورد سندرم‌آنجلمن چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم‌آنجلمن است، ممکن است سؤالات زیر را از ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی بپرسید:
- کدام درمان‌ها برای مدیریت علائم کودک من بهترین خواهند بود؟
- چگونه می‌توانم به فرزندم در برقراری ارتباط بهتر کمک کنم؟
- اگر قصد دارم فرزندان بیشتری داشته باشم، باید آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیک انجام دهم؟
- چگونه می‌توانم برای حمایتی که فرزندم در آینده به آن نیاز دارد بهترین برنامه ریزی داشته باشم؟
- آیا در این شهر محل سکونت ما، گروه حمایتی برای خانواده‌هایی مانند ما وجود دارد؟
سخن آخر
فهمیدن این که فرزند شما به سندرم آنجلمن مبتلا است ممکن است بسیار سخت باشد. بدانید که تنها نیستید و منابع زیادی برای کمک به شما و خانواده شما در دسترس است. مهم است که فرزند شما تیمی از ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی را داشته باشد که با این سندرم آشنا هستند تا بتوانند بهترین مراقبت را دریافت کنند.