سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شود. این بدان معناست که در مجموع به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد. این اختلال کروموزومی می‌تواند بر نحوه رشد مغز و بدن کودک تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به سندرم داون با مراقبت‌های حمایتی زندگی شاد و سالمی خواهند داشت. کودکی که مبتلا به سندرم داون تشخیص داده شده است، ویژگی‌های فیزیکی این بیماری را دارد.سندرم‌داون می‌تواند بر نحوه رشد کودک تأثیر بگذارد. علائم فیزیکی با رشد کودک آشکارتر می‌شود. با پینو بیبی همراه شوید تا بیشتر راجع به نشانگان داون آگاهی کسب کنید.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن افراد با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند. اکثر افراد دارای ۲۳ جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند که در مجموع ۴۶ کروموزوم است. فردی که مبتلا به سندرم‌داون تشخیص داده می‌شود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد، به این معنی که سلول‌های او به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند.
سندرم داون چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم‌داون می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. این یک بیماری ژنتیکی است و در نتیجه کاری که والدین قبل و یا در طول بارداری انجام داده‌اند، اتفاق نمی‌افتد. اکثر موارد سندرم داون به صورت تصادفی (پراکنده) اتفاق می‌افتد. افراد معمولاً سندرم داون را در الگوی اتوزومال غالب و یا مغلوب در طول لقاح، زمانی که تخمک و اسپرم به هم می‌رسند، به ارث نمی‌برند.
عوامل خطر برای نشانگان داون چیست؟
تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد عوامل خطر سندرم‌داون ادامه دارد. مطالعات نشان می‌دهد که خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم‌داون با افزایش سن والدین افزایش می‌یابد. زنان یا افرادی که در بدو تولد زنان AFAB نامیده شده‌اند و ۳۵ سال یا بیشتر دارند، احتمال بیشتری دارد که فرزندشان مبتلا به سندرم داون یا نوع دیگری از بیماری ژنتیکی تشخیص داده شود. از آن جایی که افراد AFAB کمتر از ۳۵ سال دارای نرخ باروری بالاتری هستند، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم‌داون از افراد زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.
سندرم داون چقدر شایع است؟
سندرم‌داون شایع‌ترین بیماری مرتبط با کروموزوم در ایالات متحده است. تخمین زده می‌شود که سالانه ۶,۰۰۰ نوزاد با این عارضه در ایالات متحده به دنیا می‌آیند که برابر با یک نوزاد از هر ۷۰۰ نوزاد است. حدود ۲۰۰,۰۰۰ نفر در ایالات متحده مبتلا به سندرم داون هستند.
علائم سندرم داون چیست؟
سندرم‌داون علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری ایجاد می‌کند. همه افراد مبتلا به سندرم‌داون همه این علائم را ندارند. علائم و شدت آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً IQ (معیار هوش) در محدوده خفیف تا متوسط پایین دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می‌کنند.
علائم فیزیکی سندرم داون
علائم فیزیکی سندرم‌داون معمولاً در بدو تولد وجود دارد و با رشد کودک آشکارتر می‌شود. آنها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- گاهاً دارای سر کوچک (میکروسفالی) هستند.
- بینی صاف (پل بینی کوتاه) دارند.
- چشم‌های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می‌شوند.
- چشم‌ها کج هستند در یک راستا نیستند (استرابیسم)
- گردن کوتاه
- گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک
- تون عضلانی ضعیف در بدو تولد یا شل شدن مفاصل
- انگشت کوچک که به سمت داخل به سمت شست متمایل هستند.
- یک چین در کف دست آنها (چروک کف دست معروف به خط میمون) وجود دارد.
- قد کوتاه‌تر از حد متوسط دارند.
- زبانی شیاردار که تمایل دارد از دهان خارج شود (زبان بیرون آمده).
- لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
همان طور که کودک رشد می‌کند، علائم اضافی می‌تواند به دلیل نحوه رشد بدن او در رحم ایجاد شود، از جمله:
- عفونت گوش یا کم شنوایی
- مشکلات بینایی و یا بیماری‌های چشمی
- مشکلات دندانی
- بیشتر مستعد ابتلا به عفونت یا بیماری است.
- آپنه انسدادی خواب
- بیماری قلبی مادرزادی
پزشک کودک به طور مرتب این موارد و سایر شرایطی را که ممکن است باعث ایجاد علائم اضافی در طول زندگی کودک شود، بررسی می‌کند.
علائم شناختی سندرم داون
کودک مبتلا به سندرم‌داون ممکن است در نتیجه کروموزوم اضافی خود دچار چالش‌های رشد شناختی شود. این می‌تواند باعث ناتوانی‌های ذهنی و یا رشدی شود. توانایی کودک برای رسیدن به نقاط عطف رشد و یا کارهایی که کودک می‌تواند در سن خاصی انجام دهد، ممکن است با سایر کودکان متفاوت باشد، از جمله این که چگونه آنها:
- راه رفتن و حرکت (مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف)
- صحبت کردن (مهارت‌های توسعه زبان)
- یادگیری (مهارت‌های شناختی)
- بازی (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی)
در نتیجه ممکن است انجام کارهای زیر برای کودک بیشتر طول بکشد:
- آموزش توالت رفتن
- اولین کلمات خود را دیرتر به زبان می‌آورند.
- اولین قدم‌های خود را دیرتر برمی‌دارند.
- غذا خوردن به طور مستقل را دیرتر شروع می‌کنند.
علائم رفتاری سندرم داون
کودک با تشخیص سندرم داون ممکن است علائم رفتاری را نیز نشان دهد. این می‌تواند نتیجه این باشد که بچه نمی‌تواند نیازهای خود را به طور موثر به والدین و یا مراقبانش منتقل کند. علائم رفتاری سندرم‌داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- لجبازی و کج خلقی
- مشکل در توجه
- رفتارهای وسواسی یا اجباری
چه چیزی باعث سندرم داون می‌شود؟
یک کروموزوم اضافی باعث ایجاد سندرم‌داون می‌شود. هر سلول انسانی معمولاً دارای ۲۳ جفت کروموزوم است که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. سندرم داون به دلیل تغییر در نحوه تقسیم سلول‌های کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد. هر فرد مبتلا به سندرم‌داون یک کروموزوم ۲۱ اضافی در برخی یا همه سلول‌های خود دارد. سه نوع سندرم‌داون با علل مختلف وجود دارد که عبارت هستند از:
- تریزومی۲۱
- جابجایی
- موزائیسم
تریزومی۲۱ چیست؟
تریزومی۲۱ شایع‌ترین نوع سندرم داون است. اصطلاح «تریزومی» به معنای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. تریزومی۲۱ زمانی اتفاق می‌افتد که یک جنین در حال رشد به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول داشته باشد. این نوع یعنی تریزومی۲۱، در حدود ۹۵ درصد از کل موارد سندرم‌داون را تشکیل می‌دهد.
سندرم داون جابجایی چیست؟
جابجایی نوعی سندرم‌داون است که در آن مقدار جزئی و یا کامل کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگر متصل است. برخلاف تریزومی۲۱، جابجایی زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم ۲۱ جدا نباشد، اما به کروموزوم دیگری منتقل می‌شود. این نوع سندرم داون کمتر از ۴ درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد.
سندرم داون موزاییک چیست؟
سندرم داون موزائیک نادرترین نوع سندرم‌داون است و کمتر از یک درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد. موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی از سلول‌ها دارای ۴۶ کروموزوم معمولی و برخی از سلول‌ها دارای ۴۷ کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول‌ها کروموزوم ۲۱ است.
چگونه سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده می‌شود؟
یک پزشک می‌تواند با آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد به سندرم‌داون در دوران بارداری مشکوک شود. آنها هم چنین می‌توانند این وضعیت را در دوران بارداری با آزمایش‌های تشخیصی تشخیص دهند.
تست‌های غربالگری قبل از تولد برای احتمال بروز سندرم داون
این آزمایش‌ها به جای تایید تشخیص، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم‌داون را ارزیابی می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری می‌تواند یک آزمایش خون از خون والدین کودک متولد شده برای بررسی شاخص‌های سندرم‌داون باشد. آزمایش غربالگری دیگر سونوگرافی قبل از تولد است. در طول این آزمایش تصویربرداری، پزشک به دنبال علائم سندرم داون، مانند مایع اضافی در پشت گردن کودک که معروف به سنوگرافی نوکال گردن NT است خواهد بود. این امکان وجود دارد که آزمایش غربالگری می‌تواند طبیعی باشد و در صورت وجود این بیماری، علائم سندرم‌داون را نشان ندهد. در همین خصوص مقاله غربالگری سندرم داون را در مجله تخصصی پینو بیبی مطالعه بفرمایید.
تست‌های تشخیصی در دوران بارداری
تست‌های تشخیصی در دوران بارداری می‌تواند تشخیص سندرم داون را تایید کند. آنها معمولاً پس از آزمایش غربالگری مثبت انجام می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی خطر بیشتری را برای والدین متولد شده و جنین در حال رشد ایجاد می‌کند. آزمایش‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- آمنیوسنتز
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
- نمونه‌گیری خون ناف از راه پوست (PUBS)
این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات کروموزومی را که منجر به تشخیص سندرم‌داون می‌شود، تشخیص دهند.
سندرم داون پس از تولد چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پس از تولد نوزاد، پزشکان در طول معاینه بدنی به دنبال علائم فیزیکی سندرم داون هستند. برای تایید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش خونی به نام آزمایش کاریوتایپ انجام دهد. در این آزمایش، پزشک کودک نمونه خون کوچکی را برای مطالعه زیر میکروسکوپ برمی‌دارد. طی این آزمایش پزشک به دنبال یک کروموزوم ۲۱ اضافی برای تشخیص این بیماری خواهند بود.
اگر مشخص شود که جنین سندرم داون دارد، چه می‌شود؟
اگر والدینی متوجه شدند که جنینی که در رحم دارند، سندرم‌داون دارد، پزشکان، والدین را به منابعی راهنمایی می‌کنند تا بعد از تولد نوزاد به والدین کمک کنند. ممکن است برای والدین مشاوره در نظر بگیرند و یا به والدین کمک کنند تا یک گروه پشتیبانی بپیوندند. مشاوران و گروه‌های حمایتی به والدین کمک می‌کنند تا برای تربیت کودک مبتلا به سندرم داون آماده شوند.
در گروه‌های حمایتی، والدین می‌توانند با دیگران درباره تجربیاتشان در تربیت کودک مبتلا به سندرم‌داون صحبت و همفکری کنند. این یک راه عالی برای به اشتراک گذاشتن توصیه‌های عملی در مورد مدیریت این شرایط، ناامیدی‌ها و شادی‌های آنها است. والدین در این گروه‌ها احساس تعلق می‌کنند و حمایت لازم را دریافت می‌کنند، بنابراین می‌دانند که تنها نیستید.
سندرم داون چگونه درمان می‌شود؟
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما درمان برای کمک به کودک در دستیابی به پتانسیل کامل خود در دسترس است. درمان بر کمک به رشد جسمی و ذهنی کودک متمرکز است. گزینه‌های درمانی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی
- گفتار درمانی
- شرکت در برنامه‌های آموزشی ویژه در مدرسه
- درمان هر گونه بیماری زمینه‌ای
- استفاده از عینک برای مشکلات بینایی و یا وسایل کمک شنوایی برای کم شنوایی
چه کسی در تیم مراقبت از کودک سندرم داون است؟
اگر کودک مبتلا به سندرم داون باشد، احتمالاً به متخصصان مختلفی مراجعه خواهد کرد تا از سلامت خود مطمئن شوند. تیم مراقبت آنها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- پزشکان مراقبت‌های اولیه برای نظارت بر رشد، توسعه و نگرانی‌های پزشکی و ارائه واکسیناسیون.
- متخصصان پزشکی، بسته به نیاز فرد به عنوان مثال: متخصص قلب، غدد، ژنتیک و متخصص شنوایی و چشم
- گفتار درمانگران برای کمک به کودک در برقراری ارتباط
- فیزیوتراپیست‌ها برای کمک به تقویت عضلات و بهبود مهارت‌های حرکتی
- کاردرمانگران برای کمک به اصلاح مهارت‌های حرکتی و آسان کردن کارهای روزانه
- درمانگران رفتاری برای کمک به مدیریت چالش‌های عاطفی که می‌تواند با سندرم داون همراه باشد.
چه شرایط پزشکی دیگری با سندرم داون مرتبط است؟
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایط پزشکی دیگری داشته باشند که در بدو تولد وجود داشته باشند یا در طول زمان ایجاد شوند. یک پزشک می‌تواند به والدین و کودک در مدیریت این شرایط کمک کند. شرایط شایع سندرم‌داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات قلبی
- ناهنجاری‌های تیروئید
- مشکلات گوارشی مانند یبوست، رفلاکس معده به مری و بیماری سلیاک
- اوتیسم، چالش‌های مهارت‌های اجتماعی، ارتباط و رفتارهای تکراری
- بیماری آلزایمر
آیا افرادی که سندرم‌داون دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند؟
افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند. بیماری آلزایمر در حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم‌داون در ۵۰ سالگی و حدود ۵۰ درصد از افراد در دهه ۶۰ زندگی خود رخ می‌دهد. مطالعات نشان می‌دهد که کروموزوم کامل و یا جزء اضافی آن در افزایش خطر ابتلا به آلزایمر نقش دارد. ژن‌های روی کروموزوم ۲۱ پروتئین پیش‌ساز آمیلوئیدی تولید می‌کنند که نقش مهمی در تغییرات مغزی که در بیماران آلزایمر دیده می‌شود، بازی می‌کند.
چگونه می‌توان از سندرم داون پیشگیری کرد؟
هیچ کس نمی‌تواند از سندرم داون پیشگیری کرد زیرا یک بیماری ژنتیکی است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، با پزشک در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کرد.
اگر کودکی با سندرم‌داون تشخیص داده شود چه انتظاری می‌توان داشته باشد؟
کودکانی که با سندرم داون متولد می‌شوند با مراقبت‌های حمایتی زندگی شاد و سالمی دارند. درمان می‌تواند به آنها کمک کند تا به نقاط عطف رشد برسند، با همسالان خود تحصیل کنند، روابط خود را ایجاد کنند و مشاغل موفقی داشته باشند. گروه‌ها و منابعی برای والدین، اعضای خانواده و مراقبان در دسترس هستند تا به او کمک کنند تا به بهترین نحو از کودک خود مراقبت کرده و از او حمایت کند.
آیا درمانی برای سندرم داون وجود دارد؟
پاسخ منفی است. خیر، سندرم داون یک بیماری مادام العمر است و درمانی وجود ندارد. علائم این بیماری قابل کنترل است و درمان برای هر شرایط مرتبطی که ممکن است ایجاد شود در دسترس است.
امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم‌داون چقدر است؟
امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به سندرم داون ۶۰ سال و یا بیشتر است. آنها ممکن است در طول زندگی خود به حمایت و مراقبت نیاز داشته باشند.
آیا افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند بچه‌دار شوند؟
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است فرزندان خود را داشته باشند. تخمین زده می‌شود که ۵۰ درصد از زنان یا افرادی که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده استAFAB می‌توانند بچه‌دار شوند. اگر مردان و یا افرادی که در بدو تولد مرد هستند AMAB طبیعی است که نرخ باروری پایینی داشته باشند. اگر والدینی با سندرم‌داون متولد شوند، خطر انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندان آینده آنها ۳۵ تا ۵۰ درصد است.
چه منابعی برای افراد مبتلا به سندرم‌داون و خانواده‌هایشان در دسترس است؟
منابعی در دسترس افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان وجود دارد. بسیاری از خانواده‌ها به گروه‌های حمایتی سندرم‌داون می‌پیوندند تا تجربیات و راه‌های کمک به فرزندانشان را برای داشتن زندگی سالم و کامل به اشتراک بگذارند. افراد مبتلا به سندرم‌داون احتمالاً در طول زندگی خود به کمک نیاز خواهند داشت. علاوه بر درمان‌های مداوم، این نیازها می‌تواند شامل کمک به تحصیل، اشتغال و زندگی مستقل باشد. سازمان‌های مختلفی منابعی را برای کمک به آموزش و توانمندسازی افراد مبتلا به سندرم‌داون و خانواده‌هایشان ارائه می‌کنند. انجمن ملی سندروم داون و انجمن ملی سندرم داون دو مورد از رایج‌ترین منابعی هستند که اشخاص برای اطلاعات بیشتر و پشتیبانی از آنها استفاده می‌کنند.
چه سوالاتی باید از پزشک در مورد سندرم‌داون پرسید؟
- اگر به سندرم‌داون مشکوک هستید چگونه می‌توانم برای تولد کودک آماده شوم؟
- چگونه می‌توانم از فرزندم که مبتلا به نشانگان داون است، حمایت کنم؟
- آیا می‌توانید منابعی را برای حمایت خانواده معرفی کنید؟
- چه کسی باید در تیم مراقبت از کودک مبتلا به داون باشد؟
سخن آخر
ممکن است فهمیدن این که کودک به سندروم داون مبتلا است، بسیار ملال‌آور باشد. والدین باید بدانند که تنها نیستید و کروموزوم اضافی باعث ایجاد این حالت می‌شود و فرزند آنها را منحصر به فرد می‌کند. والدین می‌توانند از طریق تیم مراقبت‌های پزشکی کودک و یا پیوستن به گروه‌هایی برای خانواده‌ها و مراقبان برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری و نحوه کمک به رشد کودک، کمک کننده است، حمایت لازم را دریافت کنند.