سندرم دراوت Dravet Syndrome یک نوع نادر از صرع است. تشنج معمولاً در سال اول زندگی کودک شما شروع می‌شود. علاوه بر تشنجهای مکرر و متنوع، کودک شما تاخیر در رشد ذهنی و جسمی، با احتمال بسیاری از علائم دیگر را تجربه خواهد کرد. داروها به کاهش تعداد و شدت علائم کودک شما کمک می‌کنند. با پینو همراه باشید تا درباره سندرم دروت بیشتر بدانید.
سندرم دروت چیست؟
سندرم دراوت یک نوع نادر از صرع است که در سال اول زندگی کودک شما شروع می‌شود. اولین وقوع آن معمولاً یک تشنج طولانی مدت (بیش از پنج دقیقه) است که با تب بالا ایجاد می‌شود.
کودکان مبتلا به سندرم دروت طیف وسیعی از انواع و شدت تشنج دارند. آنها هم چنین دارای بسیاری از علائم دیگر، از جمله عقب ماندگی رشد، مشکلات گفتاری و زبانی و مشکلات تعادل و راه رفتن هستند.
سندرم دراوت قبلاً به عنوان صرع میوکلونیک شدید دوران نوزادی، صرع همراه با تشنج چند شکلی و صرع چند شکلی در دوران نوزادی شناخته می‌شد.
آیا سندرم دروت یک بیماری ارثی است؟
سندرم دروت می‌تواند ارثی باشد. این یک اختلال اتوزومال غالب است، به این معنی که شما فقط باید ژن تغییر یافته (جهش یافته) – ژن SCN1A – را از یکی از والدین دریافت کنید. (اتوزومی به این معنی است که ژن آسیب دیده روی یکی از ۲۲ کروموزوم غیرجنسی هر یک از والدین قرار دارد.) اگر والدینی با ژن جهش‌یافته (تغییر یافته) هستید، فرزند شما ۵۰ درصد شانس دارد که ژن معیوب را به ارث ببرد.
اما تنها بین ۴ تا ۱۰ درصد از جهشهای SCN1A در کودکان مبتلا به سندرم دراوت از والدین به ارث می‌رسد. حدود ۹۰ درصد جهشهای SCN1A در والدین کودک یافت نمی‌شوند و جهشهای ژنی جدید فقط در کودک وجود دارند.
بیش از ۶۰۰۰ مکان برای جهش در ژن SCN1A روی کروموزوم وجود دارد. این بدان معناست که بسیاری از جهشهای ژنی کودکان بیمار در سایر کودکان دیده نشده است. جهشهای SCN1A منجر به طیف وسیعی از شرایط مرتبط می‌شوند، از میگرن تا اشکال خفیف تا متوسط صرع تا شدیدترین شکل صرع در سندرم Dravet.
سندرم دروت چقدر شایع است؟
محققان تخمین می‌زنند که بین یک در ۱۵,۷۰۰ تولد، یک نوزاد از ۴۰,۰۰۰ نوزاد متولد شده در ایالات متحده به سندرم دروت مبتلا هستند. حدود ۳ تا ۸ درصد از کودکانی که اولین تشنج خود را در ۱۲ ماهگی تجربه می‌کنند، احتمالاً به سندرم دراوت مبتلا هستند.
سندرم دروت در کودک من چگونه است؟
تشنج معمولاً در سال اول زندگی کودک شما شروع می‌شود. اولین تشنج اغلب با تب اتفاق می‌افتد. پس از اولین تشنج، تشنجهای اضافی بدون تب رخ می‌دهد. تشنج ممکن است شامل حرکات عضلانی تکان دهنده در یک طرف بدن آنها باشد.
سایر ویژگی‌‌ها‌ی سندرم دروت عبارت هستند از:
- تشنج بیش از پنج دقیقه طول می‌کشد.
- تشنج در دوران نوزادی و اوایل کودکی هر چند هفته یکبار اتفاق می‌افتد.
- بسیاری از انواع مختلف تشنج رخ می‌دهد.
علاوه بر تب، آیا محرک‌‌ها‌ی تشنج دیگری نیز وجود دارد؟
سایر محرک‌‌ها‌ی تشنج عبارت هستند از:
- عفونت و بیماری
- افزایش دمای بدن که به تب مربوط نمی‌شود، مانند آب گرم یا داغ حمام یا دمای بالای هوا یا فعالیت بدنی
- حساسیت به نور، مانند نورهای چشمک زن یا الگوها
- استرس یا هیجان عاطفی
علائم سندرم دروت چیست؟
علائم سندرم دروت از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. علائم می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
برخی از شایع‌ترین علائم مرتبط با تشنج عبارت هستند از:
- انواع مختلف تشنج: اینها می‌توانند شامل تشنج غیر معمولی، تشنج تب‌دار پیچیده، صرع جزئی پیوسته، تشنج کانونی آگاه، تشنج همی کلونیک کانونی، تشنج اختلال آگاهی کانونی، تشنج کلونیک ژنرالیزه، تشنج میوکلونیک حساس به نور و تشنج تونیک-کلونیک حساس به نور باشد.
- تکان خوردن ناگهانی عضلات (میوکلونوس)
- تشنج طولانی مدت (بیش از پنج دقیقه)
- تشنجهای مکرر
- عقب ماندگی‌‌ها‌ی رفتاری، فکری و رشدی: کودک شما در دو سال اول به طور طبیعی رشد می‌کند، سپس با افزایش تشنج، کودک شما شروع به عقب افتادن در سرعت رشد مهارت خود در مقایسه با سایر کودکان می‌کند.
سایر علائم رایج عبارت هستند از:
- مشکلات تعادل و هماهنگی؛ راه رفتن ناپایدار (راه رفتن)، راه رفتن خمیده
- اضطراب
- رفتار اوتیسم
- اختلال کمبود توجه بیش فعالی (ADHD)
- تاخیر در رشد زبان و مشکل در صحبت کردن (تکلم نامفهوم، کند)
- مشکلات یادگیری در مدرسه و رفتار و اختلالات عاطفی
- مسائل مربوط به رشد و تغذیه
- مشکلات خواب
- مشکل در تنظیم دمای بدن، ضربان قلب و فشار خون (دیسائوتونومی)
چه چیزی باعث سندرم دروت می‌شود؟
سندرم دروت زمانی اتفاق می‌افتد که تغییر (جهش) در ژن SCN1A وجود داشته باشد. نزدیک به ۸۰ درصد از کودکان مبتلا به سندرم دروت دارای جهش ژن SCN1A هستند. با این حال، داشتن جهش برای تشخیص کافی نیست و عدم وجود جهش تشخیص را رد نمی‌کند. طیف یا خانواده‌ای از اختلالات جهش ژن SCN1A مرتبط وجود دارد. همه کودکان مبتلا به این جهش ژنی به سندرم دراوت مبتلا نمی شوند. خفیف‌ترین وضعیت در امتداد طیف جهشهای ژن SCN1A میگرن همی پلژیک خانوادگی است. شدیدترین بیماری سندرم دروت است.
جدی‌ترین عوارض سندرم دروت چیست؟
جدی‌ترین عوارض سندرم دراوت عبارت هستند از:
تشنجهای مداوم (Status Epilepticus). این یک وضعیت اورژانسی است که نیاز به درمان فوری دارد.
مرگ ناگهانی و غیر قابل توضیح در صرع (SUDEP) یکی از عوارض جبران ناپذیر این سندرم است.
سندرم دروت چگونه تشخیص داده می‌شود؟
ارائه دهنده مراقبت‌‌ها‌ی بهداشتی فرزندتان از شما درباره سابقه پزشکی و دارویی او می‌پرسد. تشخیص گاهی اوقات به تأخیر می‌افتد، زیرا نتایج تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و الکتروانسفالوگرام (EEG) معمولاً در ابتدا طبیعی هستند.
پزشک فرزند شما یک معاینه بالینی برای بررسی علائم سندرم دروت انجام می‌دهد. اطلاعات خاصی که درباره فرزندتان از شما پرسیده می‌شود ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آیا کودک شما قبل از شروع تشنج رشد ذهنی و جسمی / عضلانی طبیعی یا تقریباً طبیعی داشته است؟
- آیا کودک شما قبل از یک سالگی دو یا چند تشنج، با یا بدون تب داشته است؟
- آیا دو یا چند تشنج بیش از پنج دقیقه طول کشید؟
پزشک هم چنین از شما می‌خواهند که انواع تشنج‌هایی که فرزندتان داشته است، داروهایی که برای او تجویز شده است (در صورت وجود) و این که چگونه تشنجهای کودک شما را کنترل کرده‌اند (در صورت تجویز دارو) توضیح دهید.
آنها هم چنین ممکن است آزمایش خون را برای بررسی جهش ژن SCN1A پیشنهاد کنند، اما معمولاً می‌توانند تشخیص را بر اساس علائم کودک شما انجام دهند.
سندرم دروت چگونه درمان می‌شود؟
هدف از درمان کاهش تعداد و شدت تشنجهای کودک شما است. از آن جایی که تشنج‌‌ها از نظر نوع و طول متفاوت هستند، هیچ دو کودکی به درمان به روش مشابه پاسخ نمی‌دهند.
داروهایی که به طور خاص برای درمان تشنجهای مرتبط با سندرم دروت تایید شده اند عبارت هستند از:
- استیریپنتول (Diacomit®).
- کانابیدیول (Epidiolex®).
- فنفلورامین HCl (Fintepla®).
هر سه دارو برای استفاده در کودکان دو سال یا بیشتر تایید شده اند.
در سال ۲۰۱۷، متخصصان صرع به نام پانل اجماع آمریکای شمالی، توصیه‌های درمانی را ارائه کردند و داروهایی را که باید اول، دوم و سوم امتحان شوند، فهرست کردند. این داروها در جدول نشان داده شده است.
| داروهای ضد تشنج | |
| درمانهای خط اول | کلوبازام (Onfi، Frisium، Urbanyl) والپروئیک اسید (Depakote، Depakene، Epilim، Epival) |
| درمانهای خط دوم (اضافه شده به داروهای خط اول) | استیریپنتول (Diacomit)، توپیرامات (Topamax) |
| درمانهای خط سوم | کلونازپام (Klonopin، Rivotril)، Levetiracatam (Keppra)، Zonisamide (Zonegran)، Ethusuximide (Zarontin) |
کنترل تشنجی که در افراد مبتلا به سندرم دروت مشاهده می‌شود، دشوار است. هدف از درمان تشنج یافتن بهترین ترکیب از داروها برای درمان بیماری طولانی مدت کودک شما است. معمولاً دو یا چند دارو برای درمان انواع تشنجهای متعددی که با سندرم دروت دیده می‌شوند مورد نیاز است.
برخی از داروهای ضد تشنج می‌توانند تشنج را بدتر کنند و نباید تجویز شوند. این داروها عبارت هستند از فنی توئین (Dilantin)، کاربامازپین (Tegretol)، فسفنی توئین (Cerebyx)، لاموتریژین (Lamictal)، oxcarbazepine (Trileptal)، روفینامید (Banzel) و ویگاباترین (Sabril، Sabrilan، Sabrilex). اگر در هنگام مصرف هر یک از این داروها تشنج او بدتر شد، با ارائه دهنده مراقبت‌‌ها‌ی بهداشتی کودک خود صحبت کنید.
سایر درمانهای مرتبط برای سندرم دروت
پزشک فرزند شما ممکن است در مورد استفاده از درمانهای دیگری که نتایج مثبتی در افراد مبتلا به سندرم دروت نشان داده‌اند، صحبت کند. این درمانها عبارت هستند از:
- رژیم کتوژنیک: این رژیم غذایی سرشار از چربی، پروتئین کافی و کربوهیدرات بسیار کم است. این یک رژیم غذایی است که برای کمک به مدیریت کودکان مبتلا به صرع طراحی شده است. این درمان معمولاً زمانی که داروها به مدیریت تشنج کودک شما کمک نکرده‌اند، یک درمان خط دوم در نظر گرفته می‌شود.
- تحریک عصب واگ: این درمان از یک دستگاه قابل کاشت برای تحریک عصب واگ کودک شما با یک ضربه الکتریکی استفاده می‌کند. این تکانه با فعالیت الکتریکی غیر طبیعی در مغز آنها که باعث تشنج می‌شود مقابله می‌کند. این درمان معمولاً پس از موفقیت آمیز نبودن درمانهای خط اول و دوم در نظر گرفته می‌شود.
- IVIG (ایمونوگلوبولین داخل وریدی): این محلولی از آنتی‌بادی‌های اهداکنندگان سالم است که برای تقویت سیستم ایمنی کودک شما طراحی شده است. سیستم ایمنی ضعیف ممکن است در شروع صرع نقش داشته باشد.
درمان نجات
با پزشک فرزندتان برای تهیه یک برنامه اقدام تشنج برای خانه یا مدرسه همکاری کنید. این طرح ممکن است شامل داروهای نجات باشد که به عنوان یک درمان اورژانسی برای تشنجهای مداوم (استاتوس صرع) استفاده می‌شود. این دارو برای جلوگیری از تشنج کودک شما تجویز می‌شود. داروهای نجات معمولاً بنزودیازپین‌‌ها هستند که عبارت هستند از:
- کلونازپام (Klonopin).
- دیازپام (Diastat، Valtoco).
- لورازپام (Ativan).
- میدازولام (Versed، Nayzilam).
سایر ارزیابی‌‌ها و درمانها
قبل از شروع مدرسه، کودک شما باید ارزیابی‌‌ها‌ی شناختی و رشدی داشته باشد. بر اساس نتایج، مدرسه فرزند شما می‌تواند یک برنامه آموزشی فردی (IEP) را دریافت کند یا از طرح‌ها و برنامه‌هایی که برخی مدارس برای حمایت از کودکان معلول و تسهیلات مناسب ایجاد می‌کنند، بهره ببرد.
از پزشک فرزندتان در مورد درمانهای فیزیکی، شغلی، گفتاری و اجتماعی / بازی برای فرزندتان نیز سوال کنید. کودک شما ممکن است از ارتز برای مشکلات هم ترازی پا و مچ پا بهره‌مند شود یا ممکن است به دلیل تغییرات فیزیکی که می‌تواند با سندرم دروت رخ دهد، به جراحی ارتوپدی برای استخوان ساق یا پا نیاز داشته باشد.
آیا می‌توان از سندرم دروت پیشگیری کرد؟
متاسفانه خیر. در اکثر کودکان (۸۰%)، سندرم دروت به دلیل جهش ژنتیکی در ژن SCN1A ایجاد می‌شود. نقص در این ژن باعث عملکرد نامناسب سلول‌‌ها‌ی مغز می‌شود که در ایجاد صرع نقش دارد. ژن معیوب می‌تواند ارثی باشد، اما اغلب اوقات، جهش ژنی در فرزند شما جدید است و ارثی نیست.
اگر فرزندم سندرم دروت داشته باشد، پیش آگهی چیست؟
کودک شما ممکن است تشنجهای طولانی مدت و مکرر داشته باشد. هدف از درمان دستیابی به بهترین کنترل ممکن تشنج است. داروها به کاهش تعداد و شدت تشنج کمک می‌کنند، اما کاملاً بدون تشنج معمولاً امکان پذیر نیست.
فرزند شما مشکلات سلامتی و مشکلات رشدی دیگری خواهد داشت که باید زود تشخیص داده شود تا بتوان به موقع آنها را مدیریت کرد. راه رفتن خمیده (تعادل ناپایدار) با افزایش سن (نوجوانان و بالاتر) دیده می‌شود. زوال ذهنی با بزرگتر شدن فرزندتان کند و تثبیت می‌شود. هم چنین با افزایش سن کودک، تعداد و طول تشنج کاهش می‌یابد. با وجود این، اکثر کودکان، نوجوانان و بزرگسالان به مراقبت مداوم از سوی والدین یا مراقبین نیاز دارند.
آیا درمانی برای سندرم دروت وجود دارد؟
در حال حاضر درمانی برای سندرم دروت وجود ندارد. اما تحقیقات ادامه دارد.
امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به سندرم دروت چقدر است؟
حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم دروت قبل از بزرگسالی می‌میرند. تا ۲۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم Dravet معمولاً به دلیل مرگ ناگهانی و غیر منتظره در صرع (SUDEP)، تشنجهای طولانی مدت و حوادث و جراحات مرتبط با تشنج مانند غرق شدن و عفونت می‌میرند.
سخن آخر
دریافت تشخیص سندرم دروت خبر آسانی نیست. خوشبختانه بر خلاف بسیاری از بیماری‌های دیگر، محققان می‌دانند که علت این سندرم در بیشتر موارد یک ژن معیوب SCN1A است. محققان در حال تلاش برای بهبود درمانها و روزی درمان هستند. در حال حاضر، سه داروی جدید به طور خاص برای درمان سندرم Dravet تایید شده است. کنترل تشنج در سندرم دروت دشوار است. خوشبختانه، داروهای جدید و داروهای قدیمی و سایر درمانها می‌توانند به کاهش تعداد و شدت تشنجهای کودک شما کمک کنند. فرزند شما به مراقبت مادام العمر نیاز دارد. علاوه بر مراقبت و حمایت ارائه شده توسط تیم مراقبت‌‌ها‌ی بهداشتی شما، ممکن است حمایت سایر خانواده‌‌ها‌یی که دارای فرزندی با این سندرم هستند نیز مفید باشد.