سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تاخیر در رشد فیزیکی در طول رشد جنین می‌شود. به دلیل نقص در تعداد کروموزم شماره ۱۸ این سندرم اتفاق می‌افتد، کودک مبتلا دارای سه نسخه از کروموزوم شماره ۱۸ است. امید به زندگی برای کودکان مبتلا به سندرم ادواردز به دلیل چندین عارضه تهدید کننده زندگی کم است. کودکانی که در سال اول زندگی خود زنده می‌مانند ممکن است با چالش‌های فکری شدیدی روبرو شوند. درمانی برای نشانگان ادواردز وجود ندارد و تنها می‌توان با مراقبت‌های ویژه و برخی جراحی‌ها، کمی شرایط زندگی را برای این کودکان تسهیل نمود. برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص این سندرم با پینو بیبی همراه باشید.
با سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) آشنا شوید؟
سندرم ادواردز، همچنین به عنوان تریزومی ۱۸ شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید و وخیم است که بر نحوه رشد و نمو بدن کودک تأثیر می‌گذارد. کودکانی که با تریزومی ۱۸ تشخیص داده شده‌اند، وزن کم هنگام تولد، نقایص مادرزادی متعدد و ویژگی‌های فیزیکی مشخص دارند.
تریزومی چیست؟
هر فرد نرمالی از هر کروموزم ۲ عدد (یک جفت) را دارد. هر جفت کروموزوم را یکی از مادر و دیگری را از پدر در زمان تشکیل سلول تخم یا زیگوت دریافت کرده است. گاهی در زمان تقسیم ابتدایی سلول زیگوت کروموزم‌ها به طور مساوی بین سلول‌های حاصل از تقسیم؛ توزیع نمی‌شود. ممکن است یک سلول دارای یک نسخه از یک کروموزوم باشد که به آن حالت مونوزومی و یا سه نسخه از یک کروموزم به سلول برسد که این حالت را تریزومی می‌گویند. اختلالات کروموزمی البته بسیار متنوع هستند و علل ایجاد آن‌ها نیز متفاوت است. اصطلاح تریزومی وجود سه کروموزوم به جای جفت کروموزوم معمولی را توصیف می‌کند. به عنوان مثال، تریزومی ۲۱ یا سندرم داون زمانی رخ می‌دهد که نوزاد دارای سه کروموزوم ۲۱ باشد. نمونه‌های دیگر، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳، اختلالات ژنتیکی مرگبار تولد هستند.
چه زمانی سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) کشف شد؟
جان هیلتون ادواردز و همکارانش در سال ۱۹۶۰ میلادی پس از تحقیق بر روی نوزادی با عوارض مادرزادی متعدد و مشکلات رشد شناختی، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) را کشف کردند. آن‌ها کشف خود را گزارش کردند و این بیماری را نتیجه اتصال کروموزم سوم به یک جفت کروموزوم در کروموزوم ۱۸ (تریزومی ۱۸) تشخیص دادند.
سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. این عارضه زمانی رخ می‌دهد که فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ باشد که تصادفی و غیرقابل پیش بینی است. احتمال این که والدین دارای فرزندی با سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) باشند با افزایش سن مادر در زمان بارداری افزایش می‌یابد. اگر یکی از والدین فرزندی با سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) داشته باشد و دوباره باردار شود، بعید است که فرزند دیگری با همان بیماری تشخیص داده شود (بیش از ۱ درصد).
سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چقدر شایع است؟
سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) در هر یک مورد از هر ۵۰۰۰ تا ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. این عارضه در دوران بارداری شایع‌تر است (از هر ۲۵۰۰ حاملگی ۱ مورد)، اما اکثر (حداقل ۹۵ درصد) جنین‌ها به دلیل عوارض ناشی از تشخیص کامل زنده نمی‌مانند، بنابراین بارداری می‌تواند به سقط جنین ختم شود یا نوزادان مرده به دنیا بیایند.
علائم سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چیست؟
علائم این سندرم معمولاً شامل رشد ضعیف قبل و بعد از تولد، نقایص متعدد مادرزادی و تاخیرهای شدید رشد یا مشکلات یادگیری است. علائم در دوران بارداری و پس از تولد فرزند وجود دارد.
علائم سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) در دوران بارداری
پزشک در طول سونوگرافی قبل از تولد به دنبال علائم سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) خواهد بود، از جمله:
- فعالیت جنین بسیار کم است.
- یک شریان منفرد در بند ناف وجود دارد.
- اندازه جفت کوچک است.
- نقائص هنگام تولد
- جنین توسط مایع آمنیوتیک بیش از حد (پلی هیدرآمنیوس) احاطه شده است.
تشخیص سندرم ادوارد می‌تواند منجر به تولد زنده شود، اما تریزومی ۱۸ اغلب باعث سقط جنین در سه ماه اول بارداری یا مرده به دنیا آمدن نوزاد می‌شود.
ویژگی‌های سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) پس از تولد
پس از تولد نوزاد، فرزند احتمالاً دارای ویژگی‌های جسمانی این سندرم است، از جمله:
- کاهش تونس عضلانی (هیپوتونی)
- گوش‌های کم تنظیم
- استخوان جناغ سینه کوتاه است.
- اندام‌های داخلی که به طور متفاوتی شکل می‌گیرند یا عمل می‌کنند مانند قلب و ریه.
- مسائل مربوط به رشد شناختی (ناتوانی‌های ذهنی) که معمولاً شدید هستند.
- روی هم قرار گرفتن انگشتان و یا پای پرانتزی.
- رشد اندک ناخن و بند انگشتان.
- اندازه فیزیکی کوچک (سر، دهان و فک).
- گریه ضعیف و کمترین پاسخ به صدا.
علائم شدید سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)
از آنجایی که کودکان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) بدنی توسعه نیافته دارند، عوارض جانبی این بیماری عواقب جدی و اغلب تهدید کننده زندگی دارند، از جمله:
- بیماری قلبی مادرزادی و بیماری کلیوی (در بدو تولد وجود دارد).
- ناهنجاری‌های تنفسی (نارسایی تنفسی).
- مشکلات دستگاه گوارش و دیواره شکم و نقایص مادرزادی.
- دیاستاز رکتوس شکمی (جدایی عضلات راست شکمی)
- فتق‌ها مانند فتق ناف و فتق مغبنی (فتق در ناحیه کشاله ران).
- اسکولیوز
مسائل مربوط به قلب تقریباً ۹۰ درصد از کودکان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در کنار نارسایی تنفسی، علت اصلی مرگ زودرس در میان نوزادانی است که به این بیماری مبتلا هستند.
چه چیزی باعث سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) می‌شود؟
داشتن سه نسخه از کروموزوم ۱۸ به جای دو نسخه معمولی باعث ایجاد سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) می‌شود. همه انسان‌ها دارای ۴۶ کروموزوم هستند که به ۲۳ جفت تقسیم می‌شوند. کروموزوم‌ها DNA را در سلول‌ها حمل می‌کنند، که به عنوان راهنمای دستورالعمل به بدن می‌گوید چگونه شکل بگیرد و عمل کند. هر جنین از هر یک از والدین خود یک مجموعه کروموزوم دریافت می‌کنید.
هنگامی که سلول‌ها تشکیل می‌شوند، در اندام‌های تولید مثل به عنوان یک سلول لقاح یافته شروع می‌شوند (اسپرم در نر و تخمک در ماده). سلول‌ها تقسیم می‌شوند (میوز) تا با کپی کردن خود جفت ایجاد کنند. کپی سلول حاوی نصف مقدار DNA سلول اصلی، ۲۳ کروموزوم از ۴۶ است و هر جفت کروموزوم دارای یک عدد است.
در طول تشکیل تخمک و اسپرم زمانی که قرار است جفت‌های کروموزوم تقسیم شوند، این احتمال وجود دارد که یک جفت کروموزوم تقسیم نشوند (مثل این که خیلی چسبنده هستند) و هر دو نسخه در تخمک یا اسپرم گنجانده شوند. هنگامی که لقاح اتفاق می‌افتد، آن دو نسخه به یکی از والدین دیگر متصل می‌شوند، بنابراین در مجموع سه نسخه می‌شود. ارزیابی تعداد صحیح کروموزوم‌ها غیرقابل پیش بینی و تصادفی است و در نتیجه کاری نیست که والدین قبل یا در طول بارداری بتوانند در خصوص اصلاح آن انجام داده‌اند.
هنگامی که نسخه سوم یک سلول به یک جفت می‌پیوندد، تریزومی رخ می‌دهد. تریزومی به معنای «سه جسمی» است. اگر فردی تشخیص سندرم ادواردز را دریافت کند، نسخه سوم کروموزوم ۱۸ را در سلول‌های خود دارد.
چگونه سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص این سندرم در دوران بارداری شروع می‌شود و تایید تشخیص قبل یا بعد از تولد نوزاد اتفاق می‌افتد. پزشک به دنبال علائم سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) در طول غربالگری روتین اولتراسوند، از جمله فعالیت جنین، مایع آمنیوتیک اطراف جنین و اندازه جفت خواهد بود. اگر نشانه‌هایی از یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری را برای تأیید ارائه دهد.
چه آزمایش‌هایی برای تشحیص سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) لازم است؟
در طول بارداری، پزشک آزمایش‌های مختلفی را برای تعیین تشخیص فرزندتان در صورت نشان دادن علائم سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ارائه می‌کند. این تست‌ها عبارت هستند از:
- آمنیوسنتز: بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری، پزشک نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک موجود در کیسه آمنیوتیک را برای شناسایی شرایط بالقوه سلامت در کودک می‌گیرد.
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری، پزشک نمونه کوچکی از سلول‌های پرز جفت را برای بررسی شرایط ژنتیکی می‌گیرد.
- غربالگری‌ها: پس از هفته ۱۰ بارداری معمولاً انجام می‌شود، پزشک نمونه‌ای از خون مادر (بانوی حامله) را بررسی می‌کند تا مشخص کند که آیا جنین دارای شرایط کروموزومی اضافی از جمله تریزومی ۱۸ است یا خیر.
- پس از تولد نوزاد، پزشک قلب کودک را از طریق سونوگرافی بررسی می‌کند تا هر گونه بیماری مرتبط با قلب را در نتیجه تشخیص آن‌ها شناسایی و درمان کند.
سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چگونه درمان می‌شود؟
اغلب، این وضعیت به قدری شدید است که اگر جنینی زنده به دنیا بیایید به مراقبت‌های ویژه نیاز دارد. اما درمان سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) برای هر کودک بر اساس شدت تشخیص آن‌ها منحصر به فرد است. هیچ درمانی برای سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) وجود ندارد.
درمان سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- درمان قلبی: مشکلات قلبی تقریباً بر همه موارد سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) تأثیر می‌گذارد. همه نوزادان مبتلا به مشکلات قلبی ناشی از سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) واجد شرایط عمل جراحی نیستند، اما برخی ممکن است واجد شرایط باشند.
- تغذیه کمکی: کودکانی که مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) تشخیص داده شده‌اند، ممکن است به دلیل تاخیر در رشد فیزیکی، در غذا خوردن عادی دچار مشکل شوند. یک لوله تغذیه ممکن است برای رفع مشکلات اولیه تغذیه پس از تولد فرزند ضروری باشد.
- درمان ارتوپدی: کودکان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ممکن است مشکلات ستون فقرات مانند اسکولیوز داشته باشند که می‌تواند بر نحوه حرکت کودک تأثیر بگذارد. درمان ارتوپدی می‌تواند شامل بریس یا جراحی باشد.
چگونه می‌توان خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) را کاهش داد؟
سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) نتیجه یک جهش ژنتیکی است و هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. با این حال، اگر فردی واجد شرایط ترکیبی از آزمایش ژنتیکی و لقاح آزمایشگاهی (آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی) باشد، می‌توان احتمال داشتن کودک مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) را به میزان قابل توجهی کاهش داد. اگر قصد باردار شدن دارید و می‌خواهید خطر داشتن کودکی با یک بیماری ژنتیکی را درک کنید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.
اگر کودکی مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) باشد، چه انتظاری باید داشت؟
هیچ درمانی برای سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) وجود ندارد. تقریباً تمام بارداری‌ها به سقط جنین یا مرده‌زایی ختم می‌شود. از بین آن حاملگی‌هایی که تا سه ماهه سوم زنده مانده‌اند، تقریباً ۴۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) در طول زایمان زنده نمی‌مانند و تقریباً یک سوم از نوزادان زنده مانده زودرس به دنیا می‌آیند. میزان بقا برای نوزادانی که با سندرم ادواردز متولد می‌شوند (تریزومی ۱۸) متفاوت است:
- بین ۶۰ تا ۷۵ درصد تا هفته اول زنده می‌مانند.
- بین ۲۰ تا ۴۰ درصد تا ماه اول زنده می‌مانند.
- بیش از ۱۰ درصد تا سال اول زندگی خود زنده نمی‌مانند.
کودکانی که با سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) متولد می‌شوند، بلافاصله پس از تولد، به مراقبت‌های تخصصی نیاز دارند تا علائم منحصر به فرد در آن‌ها را برطرف شود. میزان بقا این نوزادان پایین است، به خصوص اگر رشد اندام‌های کودک را به تأخیر بیاندازد یا بیماری قلبی مادرزادی داشته باشد. از ۱۰ درصدی که پس از اولین تولد خود زنده می‌مانند، کودکان با حمایت قابل توجه خانواده و مراقبان خود به زندگی رضایت بخشی ادامه می‌دهند، زیرا اکثر آن‌ها هرگز راه رفتن یا صحبت کردن را یاد نمی‌گیرند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
یکی از عوارض جانبی داشتن فرزند مبتلا به این سندرم خطر سقط جنین یا از دست دادن بارداری است. اگر باردار هستید، اگر علائم سقط جنین را تجربه کردید، با پزشک خود تماس بگیرید، از جمله:
- درد شکم
- لرز
- گرفتگی
- خونریزی شدید (مشابه پریودهای سنگین)
- درد پایین کمر
چه زمانی باید به ER مراجعه کنم؟
اگر فرزند با سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) متولد شده است، هر یک از علائم زیر را دارد، او را به اورژانس ببرید یا فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید:
- کودک سریع یا خیلی آهسته یا اصلاً نفس نمی‌کشد.
- پوست بدن یا لب‌هایش به رنگ آبی یا بنفش است.
- ضربان قلب تند دارد.
- در غذا خوردن مشکل دارد.
- سرتاسر بدن کودک ورم دارد.
چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسید؟
- احتمال داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی برای من چقدر است؟
- چه نوع درمانی برای هدف قرار دادن علائم کودک مبتلا به سندرم ادواردز در دسترس است؟
- برای اطمینان از سلامت کودک در دوران بارداری چه کاری می‌توان انجام داد؟
سخن آخر
تشخیص سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ممکن است به دلیل عوارض شدید ناشی از این بیماری بسیار زیاد باشد. اگر قصد باردار شدن دارید با پزشک خود در رابطه با آزمایشات غربالگری قبل از بارداری مشورت کنید و اگر باردار هستید از پزشک‌تان در مورد زمان مناسب برای انجام آزمایشات غربالگری قبل از تولد سوال کنید و بپرسید اساساً نیاز است تا این آزمایشات را انجام دهید یا خیر.