مشکلات دستگاه تناسلی نوزادان دختر (ناهنجاری‌های مادرزادی)

اختلالات رشدی و مشکلات دستگاه تناسلی زنان

اختلالات رشدی دستگاه تناسلی زنان مشکلاتی در اندام‌های تناسلی نوزادان دختر است. این اختلالات در حالی رخ می‌دهند که جنین دختر در شکم مادرش در حال رشد است.

اندام‌های تناسلی زنان شامل واژن، تخمدان‌ها، رحم و دهانه رحم (سرویکس) هستند. بخش عمده دستگاه تناسلی در افرادی که مونث هستند در داخل بدن قرار دارد. بنابراین نقص یا مشکل در دستگاه تناسلی در بسیاری از دختران تا زمان بلوغ و شروع قاعدگی و گاه حتی تا زمان اولین رابطه جنسی و یا بارداری مشخص نمی‌شود. بنابراین در کودکانی که مشکلات بلوغ دارند (زودرس یا دیررس) بهتر است یک چکاپ کامل صورت گیرد تا اگر مشکلی در ناحیه تناسلی وجود دارد زودتر درمان شوند، زیرا برخی مشکلات بر باروری و بارداری دختران تاثیر ماندگاری دارند و درمان سریع‌تر می‌تواند روند درمان را تسریع کند.

رشد اندام جنسی زنانه

جنین بین هفته‌های ۴ تا ۵ بارداری شروع به رشد اندام‌های تناسلی خود می‌کند. این روند تا هفته بیستم بارداری ادامه دارد.

در هفته هشتم بارداری، اندام تناسلی خارجی زن و مرد هنوز یکسان هستند. پس از این مدت، پوشش‌های گوشتی در ناحیه تناسلی لابیا ماژور و یا کیسه بیضه و آلت تناسلی را تشکیل می‌دهند.

فولیکول‌های تخمدان دختر در حدود ۱۲ هفتگی شروع به تشکیل می‌کنند. تا ۱۳ هفتگی، تخمدان‌های در داخل بدن او کاملاً رشد می‌کنند. هم‌چنین در ۱۳ هفتگی، جوانه تناسلی بین پاهای یک نوزاد دختر به کلیتوریس تبدیل شده است. در ۲۰ هفتگی، سیستم تولید مثل او به طور کامل توسعه یافته است. به ‌طور شگفت‌انگیزی، تخمدان‌های او در حال حاضر حاوی ۶ تا ۷ میلیون تخمک در طول عمرشان هستند.

علل ایجاد مشکلات دستگاه تناسلی در دختران

رشد و نمو یک فرآیند پیچیده است. عوامل زیادی می‌تواند بر این روند تأثیر بگذارد. این که مشکل کودک چقدر شدید است بستگی به زمان ایجاد وقفه در این فرایند دارد. به طور کلی، اگر مشکلات زودتر در رحم (ابتدای دوران جنینی) اتفاق بیفتد، تأثیر آن‌ها بیشتر خواهد بود. مشکلات در رشد اندام‌های تناسلی دختر ممکن است ناشی از موارد زیر باشد:

• ژن‌های شکسته یا از دست رفته (نقص ژنتیکی)
• استفاده از برخی داروها در دوران بارداری

برخی از نوزادان ممکن است نقصی در ژن‌های خود داشته باشند که بدن آن‌ها را از تولید آنزیمی به نام ۲۱-هیدروکسیلاز باز می‌دارد. غده فوق کلیوی برای ساختن هورمون‌هایی مانند کورتیزول و آلدوسترون به این آنزیم نیاز دارد. این بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال CAH نامیده می‌شود. اگر نوزاد دختر در حال رشد فاقد این آنزیم باشد، با رحم، تخمدان و لوله‌های فالوپ به دنیا می‌آید. با این حال، اندام تناسلی خارجی او شبیه اندام‌های موجود در پسران خواهد بود. برخی از نوزادان مبتلا به این سندرم دارای غلظت زیاد نمک در ادرار خود هستند که این مسئله برای آن‌ها مشکل‌ساز است. بسیار مهم است که این موضوع به موقع تشخیص داده شود.

برخی از داروهایی که مادر مصرف می‌کند می‌توانند به جریان خون نوزاد نفوذ کرده و در رشد اندام‌ها اختلال ایجاد کنند. یکی از داروهای شناخته شده برای انجام این کار، دی اتیل استیل ‌بسترول (DES) است. پزشکان زمانی این دارو را برای زنان باردار تجویز می‌کردند تا از سقط جنین و زایمان زودرس جلوگیری کنند. با این حال، دانشمندان دریافتند که نوزادان دختری که از مادرانی متولد شده‌اند که این دارو را مصرف می‌کردند، دارای شکل غیرطبیعی رحم بودند. این دارو هم چنین شانس دختران را برای ابتلا به نوع نادری از سرطان واژن افزایش می‌دهد.

در برخی موارد، اختلال رشد به محض تولد نوزاد قابل مشاهده است. ممکن است باعث ایجاد شرایط تهدید کننده زندگی در نوزاد شود. در موارد دیگر، این بیماری تا زمانی که دختر بزرگ‌تر نشود، تشخیص داده نمی‌شود.

دستگاه تناسلی نزدیک به دستگاه ادراری و کلیه‌ها و هم‌چنین همزمان با چندین اندام دیگر رشد می‌کند. در نتیجه، مشکلات رشدی در دستگاه تناسلی زنان گاهی با مشکلاتی که در سایر نواحی رخ می‌دهد، همراه است. این نواحی ممکن است شامل دستگاه ادراری، کلیه‌ها، روده و ستون فقرات باشد.

اختلالات رشدی دستگاه تناسلی زنان عبارت هستند از:

• اینترسکس
• آلت تناسلی مبهم

ناهنجاری‌های مادرزادی می‌تواند بر فرج، واژن، دهانه رحم، رحم، لوله‌های فالوپ و تخمدان‌های نوزاد دختر تاثیر بگذارد. در حالی که برخی از این شرایط و ناهنجاری‌ها به محض تولد نوزاد مشخص می‌شود، برخی دیگر معمولاً تا اواخر زندگی او کشف نمی‌شوند. نقایص مادرزادی فرج یا واژن بسیار نادر است و کمتر از یک درصد از نوزادان دختر را مبتلا می‌کند. سایر اختلالات رشدی دستگاه تناسلی زنان عبارت هستند از:

ناهنجاری‌های کلواکال  Cloacal

کلواک ساختاری لوله مانند است. در مراحل اولیه رشد، محتویات دستگاه ادراری، راست روده و واژن همگی به این لوله منفرد تخلیه می‌شوند. بعداً این ۳ منطقه از هم جدا می‌شوند و هر کدام دهانه‌های خروجی خود را دارند. رشد کلواک با رشد یک نوزاد دختر در رحم ادامه یابد، تمام روزنه‌ها تشکیل می‌شوند گاهی این روند رشد مختل می‌‌شود و سه منفذ از هم جدا نمی‌شوند. به عنوان مثال، نوزاد ممکن است تنها با یک سوراخ در پایین بدن نزدیک به ناحیه رکتوم متولد شود. ادرار و مدفوع نمی‌توانند از بدن خارج شوند. این می‌تواند باعث تورم معده شود. برخی از ناهنجاری‌های کلوآکال ممکن است باعث شود که به نظر برسد دختر بچه آلت تناسلی دارد. البته این‌ها نقایص مادرزادی نادر هستند.

مشکلات دستگاه تناسلی خارجی

مشکلات رشدی ممکن است منجر به تورم کلیتوریس یا لب‌های ذوب شده شود. لب‌های ذوب شده وضعیتی است که در آن چین‌های بافت اطراف دهانه واژن (لابیا) به هم متصل می‌شوند. بیشتر مشکلات دیگر اندام تناسلی خارجی مربوط به اینترسکس و اندام تناسلی مبهم است.

ناهنجاری فرج

• بزرگ شدن لابیوم ماژور (بزرگ) با عدم تقارن آن‌ها در دوران کودکی (Calme)، که در آن لب‌های خارجی واژن (لابیاهای بزرگ) در یک طرف به دلیل رشد بیش از حد بافت متورم یا بزرگ می‌شوند که منجر به ظاهر نامتقارن می‌شود.
• هیپوپلازی لبی که در آن یک طرف لابیا کوچک‌تر است یا وجود ندارد.

ناهنجاری یا مشکلات واژن

ممکن است یک نوزاد دختر بدون واژن متولد شود یا دهانه واژن توسط لایه‌ای از سلول‌ها مسدود شود که بالاتر از جایی که پرده بکارت در واژن قرار دارد. فقدان واژن اغلب به دلیل سندرم Mayer-Rok است.

• واژن نیمه انسدادی با آژنزی کلیوی در همان طرف (Ohvira): یک وضعیت پیچیده که در آن یک دختر با یک رحم دوتایی متولد می‌شود. واژن دوتایی که یک طرف آن توسط دیواره بافتی مسدود شده است که ممکن است مانع از جریان خون قاعدگی به خارج از بدن شود و یک کلیه از دست رفته باشد.
• سپتوم عمودی یا کامل واژن: وضعیتی که در آن دیواره‌ای از بافت وجود دارد که به صورت عمودی در طول واژن بالا و پایین می‌رود و آن را به دو حفره جداگانه تقسیم می‌کند. سپتوم عرضی و یا دیوار افقی واژن که در طول رشد جنینی شکل می‌گیرد که اساساً انسداد واژن را ایجاد می‌کند. درصد زیادی از زنان مبتلا به این وضعیت سوراخ کوچکی در سپتوم دارند، بنابراین ممکن است دوره‌های قاعدگی منظم داشته باشند. اگر چه ممکن است دوره‌ها بیشتر از حد معمول طول بکشد.

• آژنزی واژن یا فقدان کامل واژن در بدو تولد: ممکن است یکی از علائم یک بیماری گسترده‌تر باشد که شامل چندین ناهنجاری در سیستم تولید مثل می‌شود، از جمله: سندرم مایر- راکی.

• سندرم راکی – تانسکی MRKH :در این سندرم (سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر)، کودک بخشی یا تمام اندام‌های داخلی تناسلی (رحم، دهانه رحم و لوله‌های فالوپ) را از دست داده است. سایر ناهنجاری‌ها شامل داشتن ۲ واژن (سپتوم واژن) است که به داخل دستگاه ادراری باز می‌شود. برخی از دختران ممکن است رحمی قلبی شکل یا رحمی با دیواره در وسط حفره رحم (سپتوم رحم) داشته باشند.

• ارتباط Murcs وضعیتی که شامل ناهنجاری‌های سندرم MRKH و همچنین چندین مورد دیگر از جمله ناهنجاری‌های ستون فقرات، کوتاهی قد و نقص کلیوی است. ارتباط Murcs در درجه اول بر سیستم‌های تولید مثل و ادراری شامل آژنزیس مولرین، آژنزی کلیه، ناهنجاری‌های سومیت سرویکوتوراسیک تأثیر می‌گذارد. این عارضه فقط افراد با جنسیت زن را مبتلا می‌کند.
• سندرم حساسیت کامل به آندروژن (AIS): وضعیتی که در آن بیماران ظاهر زنانه طبیعی دارند، اما فاقد واژن، دهانه رحم، رحم، لوله‌های فالوپ و تخمدان هستند.
• دیسژنزی مختلط گناد (MCG): اختلالات جنسی مختلط گناد، یک اختلال نادر بین جنسی است که در بیشتر موارد با وجود یک بیضه و یک گناد رگه‌ای طرف مقابل مشخص می‌شود. در برخی موارد گناد طرف مقابل ممکن است ابتدایی باشد و به تخمدان یا بیضه تمایز نداشته باشد و در موارد دیگر ممکن است وجود نداشته باشد.

برفک واژن

این یک عفونت قارچی ناشی از رشد بیش از حد کاندیدا است. کاندیدا به طور طبیعی روی پوست و روده یافت می‌شود اما گاهی اوقات می‌تواند از نوک پستان مادر شیرده به دهان کودک منتقل شود و باعث عفونت شود. عدم تعادل pH نیز ممکن است باعث برفک واژن شود. علائم شامل تورم، قرمزی، خارش و ترشحات واژن است. لکه‌های برفک سفید یا زرد نیز ممکن است در دهان کودک قابل مشاهده باشد. پزشک برای درمان، کرم یا اسپری ضد قارچ پوستی تجویز کند. برای جلوگیری از برفک واژن از محصولات ملایم با pH متعادل استفاده شود و نباید از صابون بچه روی اندام‌های خصوصی کودک استفاده شود. اختصاص دادن زمان‌های بدون پوشک نیز به درمان برفک در کودک کمک می‌کند.

پرده بکارت بدون سوراخ یا ریز سوراخ

پرده بکارت بافت نازکی است که تا حدودی دهانه واژن را می‌پوشاند. آترزی واژن تحتانی، که در آن بخش پایینی واژن به درستی رشد نمی‌کند و ممکن است با بافت فیبری که باعث انسداد واژن می‌شود، جایگزین شود.

پرده بکارت بدون سوراخ دهانه واژن را کاملاً مسدود می‌کند. این اغلب منجر به تورم دردناک واژن می‌شود. گاهی اوقات، پرده بکارت فقط یک دهانه بسیار کوچک یا سوراخ‌های کوچک دارد. این مشکل ممکن است تا سن بلوغ کشف نشود. برخی از نوزادان دختر بدون پرده بکارت به دنیا می‌آیند. این پدیده غیر طبیعی تلقی نمی‌شود.

تگ هایمن یا تکه‌های پوست پرده بکارت

پرده بکارت یک نوزاد دختر ممکن است به دلیل استروژنی که از مادر منتقل می‌شود متورم شود. گاهی اوقات، تکه‌های کوچک بافت صورتی صاف نیز می‌تواند بیرون بزند. این تگ‌های واژن (Hymenal) در حدود ۱۰ درصد از دختران تازه متولد شده دیده می‌شوند و طبیعی و بی‌ضرر در نظر گرفته می‌شوند. تگ‌های پوستی هیمنال معمولاً طی یک دوره حدود دو تا چهار هفته خود را از بین می‌برند. گاهی اوقات ممکن است بیشتر از این طول بکشد، اما به والدین توصیه می‌شود که صبور باشند. هیچ درمانی لازم نیست.

مشکلات تخمدان

یک نوزاد دختر ممکن است یک تخمدان اضافی، بافت اضافی متصل به تخمدان یا ساختارهایی به نام بیضه تخمدان داشته باشد که همزمان دارای بافت مردانه و زنانه است.

مشکلات رحم و دهانه رحم

یک نوزاد دختر ممکن است با دهانه رحم و رحم اضافی، رحم نیمه شکل یا انسداد رحم به دنیا بیاید. معمولاً دخترانی که با نیمی از رحم و نیمی از واژن متولد می‌شوند، در همان سمت بدن کلیه ندارند. معمولاً رحم می‌تواند با یک دیوار مرکزی یا سپتوم در قسمت بالایی رحم تشکیل شود. گونه‌ای از این نقص زمانی رخ می‌دهد که بیمار با یک دهانه رحم منفرد اما دو رحم متولد شود. رحم فوقانی گاهی با دهانه رحم ارتباط برقرار نمی‌کند. این عارضه منجر به تورم و درد می‌شود. همه ناهنجاری‌های رحمی می‌توانند با مشکلات باروری مرتبط باشند.

علائم مشکلات رشدی دستگاه تناسلی در نوزادان دختر

علائم با توجه به مشکل خاص متفاوت است. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• پستان‌ها رشد نمی‌کنند.
• کودک نمی‌توان مثانه را خالی کند.
• توده در ناحیه لگن، معمولاً به دلیل خون یا مخاطی است که نمی‌تواند از رحم خارج شود.
• جریان قاعدگی که با وجود استفاده از تامپون رخ می‌دهد (نشانه واژن دوم).
• گرفتگی یا درد ماهانه
• بدون قاعدگی (آمنوره)
• درد در زمان رابطه جنسی
• سقط مکرر یا زایمان زودرس (ممکن است به دلیل وجود رحم غیر طبیعی باشد)

آزمایشات تشخیصی مشکلات دستگاه تناسلی دختران

پزشک ممکن است فوراً متوجه علائم اختلال رشد در نوزاد شود. چنین علائمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• واژن غیر طبیعی
• دهانه رحم غیرطبیعی یا از دست رفته
• مثانه در قسمت بیرونی بدن قرار گرفته است.
• اندام تناسلی که به سختی می‌توان آنها را به عنوان دختر یا پسر تشخیص داد (آلت تناسلی مبهم)
• لابیاهایی که به هم چسبیده یا از نظر اندازه غیرعادی هستند.
• بدون منفذ در ناحیه تناسلی و یا فقط یک منفذ رکتوم دارند.
• کلیتوریس متورم

ممکن است ناحیه شکم متورم باشد یا توده‌ای در کشاله ران یا شکم احساس شود. پزشک ممکن است متوجه شود که رحم طبیعی نیست. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آندوسکوپی شکم
• تعیین توالی ژنومی (آزمایش ژنتیکی)
• سطح هورمون‌ها، به ویژه تستوسترون و کورتیزول
• سونوگرافی یا ام آر آی ناحیه لگن
• الکترولیت‌های ادرار و سرم

درمان مشکلات دستگاه تناسلی دختران

پزشکان اغلب برای دخترانی که مشکلات رشدی اندام‌های تناسلی داخلی دارند، جراحی را پیشنهاد می‌کنند. به عنوان مثال، انسداد واژن اغلب با جراحی قابل اصلاح است. اگر نوزاد دختر واژن نداشته باشد، پزشک ممکن است زمانی که کودک به سن بلوغ رسید، یک گشادکننده تجویز کند. دیلاتور وسیله‌ای است که به کشش یا گشاد شدن ناحیه‌ای که قرار است واژن باشد کمک می‌کند. این روند ۴ تا ۶ ماه طول می‌کشد. همچنین ممکن است جراحی برای ایجاد واژن جدید انجام شود. جراحی باید زمانی انجام شود که زن جوان بتواند از دیلاتور برای باز نگه داشتن واژن جدید استفاده کند. نتایج خوبی با روش‌های جراحی و غیرجراحی گزارش شده است. درمان ناهنجاری‌های کلواکال معمولاً شامل چندین جراحی پیچیده است. این جراحی‌ها مشکلات رکتوم، واژن و مجاری ادراری را برطرف می‌کنند.

اگر نقص مادرزادی باعث عوارض کشنده شود، اولین جراحی اندکی پس از تولد انجام می‌شود. جراحی برای سایر اختلالات تولید مثلی رشدی نیز ممکن است در زمانی که نوزاد است انجام شود. برخی از جراحی‌ها ممکن است تا زمانی که کودک خیلی بزرگتر شود به تعویق بیفتد. تشخیص زودهنگام به ویژه در موارد مبهم آلت تناسلی مهم است. پزشک باید قبل از تصمیم‌گیری در مورد پسر یا دختر بودن کودک به دقت بررسی کند. به این کار تعیین جنسیت نیز می‌گویند. درمان باید شامل مشاوره برای والدین باشد. کودک همچنین با بزرگتر شدن نیاز به مشاوره دارد.

ناهنجاری‌های کلواکال می‌تواند باعث عوارض کشنده در بدو تولد شود. اگر تشخیص دیرهنگام یا اشتباه باشد، ممکن است عوارض بالقوه ایجاد شود. کودکانی که دارای اندام تناسلی مبهم هستند که یک جنسیت به آنها اختصاص داده شده است ممکن است بعداً مشخص شود که دارای اندام‌های داخلی مرتبط با جنس مخالفی هستند که از آن بزرگ شده‌اند. این می‌تواند باعث ناراحتی روانی شدید شود. مشکلات تشخیص داده نشده در دستگاه تناسلی دختر می‌تواند منجر به ناباروری و مشکلات جنسی شود.

سایر عوارضی که در مراحل بعدی زندگی رخ می دهد عبارت هستند از:

• اندومتریوز
• زایمان زودرس
• توده‌های دردناک شکمی که نیاز به جراحی دارند.
• سقط‌های مکرر

چه زمانی برای مشکلات دستگاه تناسلی کودک با یک متخصص پزشکی تماس گرفت

اگر کودک دختر موارد زیر را دارد با پزشک تماس بگیرید:

• اندام تناسلی با ظاهر غیرطبیعی
• صفات مردانه
• درد لگن و گرفتگی ماهیانه، اما پریود نمی‌شود.
• تا سن ۱۶ سالگی قاعدگی شروع نشده است.
• عدم رشد پستان در بلوغ
• بدون موی ناحیه تناسلی در سن بلوغ
• توده‌های غیر معمول در شکم یا کشاله ران

جلوگیری از مشکلات رایج دستگاه تناسلی در دختران

زنان باردار نباید مواد حاوی هورمون‌های مردانه مصرف کنند. آن‌ها باید قبل از مصرف هر نوع دارو یا مکملی با پزشک مشورت کنند. حتی اگر مادر تمام تلاش خود را برای اطمینان از بارداری سالم انجام دهد، ممکن است مشکلات رشدی در کودک همچنان رخ دهد. نام‌های جایگزین برای مشکلات دستگاه تناسلی عبارت هستند از: نقص مادرزادی واژن، تخمدان‌ها، رحم و دهانه رحم؛ اختلال رشد دستگاه تناسلی زنان.

بهداشت دستگاه تناسلی در نوزادان دختر

عدم رعایت نکات بهداشت در ناحیه تناسلی نوزادان به ویژه در دختران بعدها می‌تواند عواقب جبران ناپذیری را به دنبال داشته باشد و گاه باعث ناباروی در بانوان جوان شود. بنابراین از همان دوران نوزادای والدین به ویژه مادران مراقب بهداشت ناحیه تناسلی در نوزادان و کودکان باشند. برای جلوگیری از عفونت ادراری در نوزادان دختر، حتماً بعد از اجابت مزاج از جلو (واژن) به عقب (معقد) پاک شود تا از ورود باکتری‌های مدفوع به دستگاه ادراری جلوگیری شود. در زمان پریودی نیز باید به بهداشت این ناحیه توجه ویژه شود محصولات مربوط قاعدگی را با دقت انتخاب کرده و به زمان مناسب تعویض آن‌ها توجه کنند.