آزمایش خون چقدر زودتر میتواند جنسیت جنین را به والدین بگوید؟ یک آزمایش خون ساده میتواند جنسیت نوزاد را در اوایل هفته هشتم بارداری مشخص کند. نمونه خون معمولاً از بازوی مادر گرفته میشود و از آن جایی که تکههای از کروموزم جنینی ممکن است از طریق جریان خون بند ناف وارد جریان خون مادر شود؛ برای تعیین این که آیا DNA جنین در خون مادر وجود دارد یا خیر، آنالیز میشود. این یک آزمایش DNA غیر تهاجمی است که برای مادر (بانوی باردار) و جنین ۱۰۰ درصد ایمن است. با پینو بیبی همراه باشید تا در این مورد بیشتر بدانید.
تعیین جنسیت در انسان
بیشتر موجودات زنده از جمله انسان در دو جنس وجود دارند. عواملی که تعیین میکنند یک موجود زنده به ماده یا مذکر تبدیل میشود بسیار متفاوت است. در حیوانات، تعیین جنسیت بر اساس تفاوت در ترکیبات کروموزومی است. محققان فرآیند تعیین جنسیت را به طور گسترده مورد مطالعه قرار دادهاند و کشف کردهاند که تعیین جنسیت در انسان توسط مجموعهای از ژنها تنظیم میشود که در مراحل اولیه رشد جنینی اعمال میشوند.
- تعیین جنسیت کروموزومی
انسان در هر یک از سلولهای خود دارای ۲۳ جفت کروموزوم است که جمع آنها به ۴۶ کروموزوم میرسد. از این تعداد، ۲۲ جفت حامل ژنهایی هستند که فقط ویژگیهای غیر مرتبط با جنسیت را تعیین میکنند. این ۲۲ جفت اتوزوم نامیده میشوند و در نر و ماده یکسان هستند. آخرین جفت کروموزومها، کروموزومهای جنسی هستند که بین نر و ماده تفاوت دارند. در سیستم X-Y تعیین جنسیت، دو نوع کروموزوم جنسی X و Y وجود دارد. مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند.
- تعیین جنسیت ژنی
وجود ژن SRY بر روی کروموزوم Y تعیین کننده نر بودن بیولوژیکی در اکثر پستانداران از جمله انسان است. به همین دلیل، افرادی که دارای ساختار کروموزومی جنسی غیرطبیعی هستند، مانند XXY، به مذکر تبدیل میشوند و ویژگیهای جنسی مردانه پیدا میکنند. ژن SRY حاوی دستورالعملهایی برای ساخت پروتئینی به نام پروتئین ناحیه تعیین کننده جنسی Y (SRY) است.
این ژن پروتئینی به نام فاکتور تعیین کننده بیضه (TDF) یا پروتئین SRY را کد میکند. TDF یک عامل رونویسی است و به ناحیه خاصی از DNA متصل میشود و آبشاری از فعالیتهای آنزیمی را در جنین اولیه فعال میکند که شروع به توسعه بیضهها از غدد جنسی اولیه میکند. بدون TDF، اندامهای جنسی اولیه به تخمدان تبدیل میشوند. سلولهای خاصی در بیضههای مردانه تستوسترون، هورمون جنسی مردانه تولید میکنند که ویژگیهای اولیه جنسی مردانه را تشکیل میدهد. اینها ویژگیهای جنسی بیولوژیکی هستند که در بدو تولد وجود دارند، مانند آلت تناسلی. بدون تستوسترون، جنین ویژگیهای جنسی اولیه زنانه مانند واژن و رحم را ایجاد میکند.
آزمایشهای خونی که پزشک میتواند برای تعیین جنسیت جنین انجام دهد
در گذشته، استاندارد مراقبت برای کسانی که در معرض خطر تولد نوزاد با شرایط ژنتیکی خاص یا سایر عوارض بودند، یکی از دو غربالگری ژنتیکی بود که در سه ماهه اول انجام میشد: نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز.
این آزمایشات تصویر بسیار دقیقی از سلامت ژنتیکی جنین را ارائه میدهند، اما این آزمایشات تهاجمی هستند و خطر سقط جنین را نیز به همراه دارند.
اگر چه این آزمایشات اجازه میدهند جنسیت نوزاد (جنین) را قبل از سونوگرافی هفته بیستم بارداری مشخص کرد اما بدون دلایل پزشکی موجه، انجام این قبیل آزمایشات مطلوب نیست و ریسک آن بالاست.
امروزه والدین آینده، گزینههای دیگری برای تعیین جنسیت جنین در دسترس دارند. در واقع، ۱۰ سال پیش، محققان یک آزمایش بسیار کمتر تهاجمی به نام غربالگری DNA بدون سلول ایجاد کردند. از آن جایی که DNA جنین در خون ظاهر میشود، میتوان از آن برای غربالگری مواردی مانند مشکلات زیر استفاده کرد:
- سندرم داون
- سندرم ادواردز
- سندرم پاتو
این سه مورد از شایعترین بیماریهای ژنتیکی جنین هستند. برای کسانی که حاملگیهای پرخطر دارند، غربالگری DNA بدون سلول توصیه میشود که احتمال ابتلای نوزاد به یکی از این بیماریهای ژنتیکی را نشان میدهد. امروزه، این روشهای تشخیصی به طور گستردهای ارائه میشوند.
تست جنسیت نوزاد چگونه انجام میشود؟
اگر بتوان DNA جنین را در جریان خون مادر (سل فری) یافت، از تکنیکی به نام توالییابی نسل بعدی برای جستجوی DNA کروموزومی Y استفاده میشود. از آن جایی که کروموزوم Y مختص مردان است، هر گونه حضور در DNA جنین نشان دهنده نوزاد پسر است. اگر DNA جنین بدون کروموزوم Y تشخیص داده شود، کودک دختر است.
این تست جنسیت نوزاد را میتوان حتی در بارداریهای دوقلو نیز انجام داد. اگر DNA کروموزومی Y وجود داشته باشد، به این معنی است که حداقل یکی از نوزادان مذکر است. در صورت عدم وجود، به این معنی است که همه نوزادان دختر هستند.
مادر باید حداقل در هفته ۸ بارداری باشد تا اطمینان حاصل شود که هر کروموزوم Y موجود در سطح قابل تشخیصی است. اگر نمونه خون دارای DNA ناکافی باشد، نمونه خون دیگری باید حداقل ۲ هفته پس از نمونه اولیه جمعآوری شود.
مزیت آزمایش خون جنسیت نوزاد این است که میتوان آن را در مراحل بسیار زودتر از انتظار برای سونوگرافی اواسط بارداری (از حدود ۱۶ هفتگی) انجام داد تا مشخص شود که نوزاد پسر خواهد بود یا دختر. علاوه بر این، آزمون بسیار دقیق است. آمار نشان میدهد که سونوگرافی تا ۱۰ درصد ممکن است اشتباه باشد. هنگام تعیین جنسیت اشتباهاتی انجام میشود زیرا به وضوح تصویر اولتراسوند و تخصص تکنسین در تفسیر آن بستگی دارد. نوزاد همچنین باید در موقعیت خوبی قرار گیرد زیرا تکنسین باید دید واضحی از اندام تناسلی نوزاد داشته باشد تا بتواند جنسیت را با اطمینان تشخیص دهد.
تفاوت بین تست جنسیت نوزاد و سونوگرافی چیست؟
دختر یا پسر بودن کودک در زمان لقاح مشخص میشود، حتی قبل از این که اکثر زنان بدانند باردار هستند. در واقع کروموزومهای جنسی هر دو توسط تخمک از مادر و اسپرم از پدر منتقل میشوند. گفته میشود، تخمک همیشه یک کروموزوم X را به همراه دارد، از طرف دیگر، اسپرم یک کروموزوم X یا Y را در اختیار دارد.
علاوه بر این، جنسیت کودک توسط سلول اسپرمی که ابتدا تخمک را بارور میکند تعیین میشود. اگر اسپرم حامل یک کروموزوم X باشد، نوزاد دختر خواهد بود. اگر اسپرم دارای کروموزوم Y باشد جنین پسر است.
اگر چه جنسیت نوزاد در اولین بارور شدن تخمک مشخص میشود، اما زنان باردار باید تا اسکن اواسط بارداری (حدود هفته ۱۶ بارداری) صبر کنند تا از جنسیت کودک خود مطلع شوند؛ به همین دلیل، نباید به سونوگرافی اعتماد کرد زیرا آمار نشان میدهد که سونوگرافی ممکن است تا ۱۰ درصد مواقع اشتباه باشد.
اگر چه سونوگرافی یک ابزار ضروری برای نظارت بر پیشرفت بارداری است، اما سونوگرافی برای پیشبینی جنسیت طراحی نشده است. ترجیحاً توصیه میشود تا هفته ۱۸ بارداری صبر کنید تا پیشبینی قابل اعتمادتری از جنسیت از طریق سونوگرافی بدست آورید.
آزمایش خون جنسی زودرس چیست؟
آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد ممکن است والدین آینده را در مورد احتمال ابتلای جنینشان به ناهنجاریهای ژنتیکی آگاه کند. دو نوع اصلی آزمایش ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد:
- غربالگری
- تشخیصی
علاوه بر این، آزمایش غربالگری قبل از تولد ممکن است احتمال نقصهای نوزاد را در هنگام تولد مشخص کند (بسیاری از این موارد ناهنجاریهای ژنتیکی هستند)، این تستها عبارت هستند از:
- آزمایشات خون
- غربالگری قبل از تولد برای DNA بدون سلول
- نوع خاصی از سونوگرافی
منخصصین معمولاً آزمایش غربالگری قبل از تولد را در سه ماهه اول یا دوم انجام میدهند. آزمایشهای غربالگری به طور قطعی نقایص مادرزادی را تشخیص نمیدهند، اگر نتایج آزمایش نشان دهنده افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی باشد، ممکن است برای تأیید تشخیص به آزمایشهای تشخیصی اضافی نیاز باشد.
آزمایش خون جنسیتی چیست؟
والدین میتوانند برای تعیین جنسیت فرزندشان آزمایش خون انجام دهند. اکثر این آزمایشات کمترین خطر را برای بانوی باردار و جنین درون رحم او دارند و میتوان آنها را در مراحل اولیه بارداری انجام داد. این تستها عبارت هستند از:
- تست DNA سلولی
این آزمایش از قطعات DNA جنین برای تعیین وضعیت سلامت و جنسیت کودک استفاده میکند و میتواند در اوایل هفته ۷اُم بارداری انجام شود. آزمایش DNA جنین، غیرتهاجمی است و میتواند در طول بارداری انجام شود. این آزمایش هیچ خطری برای بارداری ندارد و ۹۵.۴ درصد برای پسران و ۹۸.۶ درصد برای دختران دقیق است.
این قطعات DNA از طریق دیواره جفت وارد جریان خون مادر (Cell Free) میشوند و در ۵ هفتگی (هفته پنجم حاملگی) قابل مشاهده هستند. این آزمایش علاوه بر جنسیت میتواند دیستروفی عضلانی دوشن پدری، هموفیلی، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و گروه خونی Rh را تعیین کند. آزمایش DNA سلول آزاد ممکن است اختلالات دیگری از جمله فیبروز کیستیک، سندرم داون و بتا تالاسمی را تشخیص دهد.
- تست NIPT (مخفف تست غیر تهاجمی قبل از تولد است)
این یک آزمایش خون برای غربالگری سندرم داون و چند بیماری کروموزومی دیگر است. NIPT را میتوان در هفته ۱۰ بارداری یا بعد از آن انجام داد. نتایج معمولاً در یک یا دو هفته و گاهی کمی زودتر در دسترس هستند.
اکثر زنان باردار در طول سونوگرافی اواسط بارداری خود، معمولاً بین هفتههای ۱۶ تا ۲۰ بارداری، جنسیت کودک خود (در صورت تمایل به دانستن) و انتظار دوقلو را درمییابند. با این حال، تکنسین ممکن است نتواند با اطمینان بگوید که آیا جنین دختر است یا پسر زیرا احتمال دارد دید واضحی از اندام تناسلی نوزاد نداشته باشد.
علیرغم آسان بودن این آزمایش، اکثر NIPTها نتایج کاملاً دقیقی دارند. والدین فقط برای تعداد محدودی از ناهنجاریها ژنتیکی نتایج را دریافت خواهید کرد و NIPTها را برای افرادی که نگران سایر شرایط نادرتر ژنتیکی هستند، انتخابی عالی نیست.
طبق یک مطالعه در سال ۲۰۱۵ میلادی مشخص شد که دقت این آزمایشها برای سندرم داون و سندرم ادواردز، حدود ۹۰ درصد است. آنها همچنین دارای نرخ پایینی از نتیجه مثبت کاذب هستند. والدین، نمیتوانند یکی از این آزمایشهای خون را فقط برای تشخیص جنسیت جنین انجام دهند. اگر چه افراد به طور تصادفی این آزمایشات را آزمایش خون جنسیت مینامند، اما این هدف اصلی آنها نیست.
تکنسینها آزمایشگاه یا پزشکان جنسیت جنین شما را نیز مشخص میکنند زیرا برخی از ناهنجاریهای ژنتیکی بر اساس جنسیت تعیین میشود. اما این آزمایشات قبل از هر چیز دیگری؛ ابزارهای برای غربالگری ژنتیکی هستند.
آزمایش خون چقدر زود میتواند جنسیت جنین را به شما بگوید؟
یک آزمایش خون ساده میتواند جنسیت نوزاد را در اوایل هفته هشتم بارداری مشخص کند. نمونه خون معمولاً از بازوی مادر گرفته میشود و برای تعیین این که آیا DNA جنین وجود دارد یا خیر، آنالیز میشود. این یک آزمایش DNA غیرتهاجمی است که برای مادر و جنین ۱۰۰ درصد ایمن است.
روشهای دیگر برای تعیین جنسیت
با فرض این که شما هیچ نوع انتخاب جنسیت را از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام ندادهاید و به داستانهای افراد مسن و خاله پیرزنها تکیه نمیکنید، که ما آن را توصیه نمیکنیم! واقعاً فقط یک آزمایش غیر خونی برای تشخیص جنسیت کودک وجود دارد: آن سونوگرافی شکم است. در حدود هفته ۱۴ بارداری، اندام تناسلی جنین به اندازه کافی توسعه یافته است که در سونوگرافی قابل مشاهده است.
اما اگر دلیل دیگری (مانند یک عارضه بالقوه) برای انجام سونوگرافی در این مرحله از بارداری خود نداشته باشید، باید منتظر بمانید تا اسکن آناتومی شما طبق برنامهریزی پزشکتان پیش برود. این سونوگرافی معمولاً در هفته بیستم بارداری اتفاق میافتد.
بر اساس یک مطالعه معتبر در سال ۲۰۱۵ میلادی، دقت پیشبینی جنسیت با سونوگرافی در سه ماهه اول، تنها حدود ۷۵ درصد است، در حالی که در سه ماهه دوم و سوم این میزان دقت نزدیک به ۱۰۰ درصد است.
با این وجود نتایج سونوگرافی جنسیت در سه ماهه دوم بارداری همیشه با برنامهریزی پیش نمیرود. گاهی اوقات نوزادان با زمان قرار ملاقات شما (موعد زایمان) هماهنگ نیستند و گاهی اوقات سونوگرافیها به سادگی اشتباه تفسیر میشوند. گاهی دست و پای جنین طوری قرار گرفته است که جلو اندام تناسلی را پوشانده و در اسکن سونوگرافی نمیتوان اندام تناسلی جنین را تشخیص داد.
آزمایش خون که میتوانید در خانه انجام دهید
کیت تعیین جنسیت
اگر فقط میخواهید جنسیت نوزادتان را زودتر بدانید و یک آزمایش کامل ژنتیکی مد نظر شما نیست، بهتر است از کیت DNA جنسیت در خانه استفاده کنید.
این آزمایشها اساساً مانند تستهای آزمایشگاهی عمل میکنند، اما خون شما را از نظر هر گونه ناهنجاری ژنتیکی در دی ان ای نوزادتان غربال نمیکنند. این کیت فقط به دنبال کروموزوم مردانه یعنی (Y) هستند.
این تست برای کسانی که دانش زیستشناسی مربوطه را ندارند خیلی ساده، به این معنی است که اگر کروموزوم Y شناسایی شود، به شما گفته میشود که پسر دارید. اگر کروموزوم مردانه نبود، جنسیت جنین دختر است زیرا برای این که جنسیت فردی مذکر (مرد) باشد لازم است که کروموزومهای جنسی این فرد XY باشد و برای این که جنسیت فردی مونث (زن) باشد لازم است کروموزم جفت بیست و سوم این فرد XX باشد. مقداری از خون مادر (سل فری) را در لولههای آزمایش مخصوص ریخته شده و به آزمایشگاه ارسال میشود. البته چند شرکت بیشتر در دنیا این آزمایش را انجام نمیدهند.