غربالگری نوزادان یک رویکرد بهداشت عمومی است که هدف آن غربالگری همه نوزادان از نظر برخی بیماری‌های نادر اما جدی است که بیشتر آنها منشا ژنتیکی دارند. چالش این است که قبل از ظهور علائم، اقدامات مناسب برای جلوگیری یا محدود کردن پیامدهای منفی این بیماری‌ها بر سلامت کودکان انجام شود.
در حال حاضر پنج بیماری با آزمایش‌های بیولوژیکی انجام شده از یک قطره خون جمع‌آوری‌شده روی کاغذ لکه‌کشی انجام می‌شود: فنیل کتونوری، کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بیماری سلول داسی شکل، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و فیبروز کیستیک.
غربالگری جنین چیست؟
برنامه غربالگری نوزاد مربوط به تمام مادران باردار می‌شود. مادران باردار باید از هفته یازدهم بارداری می‌توانند در رابطه با وضعیت سلامتی جنین و ناهنجاری‌هایی را که ممکن است داشته باشد و یا سلامت جنین را تحت تاثیر قرار دهد، اطلاعات کسب کرده و آنها را شناسایی کنند.
غربالگری قبل از تولد با استفاده از سونوگرافی جنین و همچنین همراه با سنجش پروتئین خون مادر ارزیابی می‌شود. به طور کل غربالگری برای جنین بی‌خطر است و برای همه زنان باردار صرف نظر از سن آنها اعمال می‌شود.
همچنین می‌توان آزمایش DNA جنینی، مخصوص تشخیص آنوپلوئیدی‌های رایج، مانند تریزومی ۲۱ را که هیچ خطری برای فرزند شما ندارند، انجام داد. با توجه به آنکه DNA جنین به صورت آزادانه در خون مادر در حال گردش است این آزمایش با یک خون گیری ساده انجام می‌شود. هدف آن شناسایی و درمان بیماری‌های نادر اما جدی است که اغلب آنها منشأ ژنتیکی دارند، تا امکان رشد خوب نوزاد و سپس کودک فراهم شود.
غربالگری بعد از تولد
برنامه ملی غربالگری نوزادان مربوط به تمام نوزادان متولد شده می‌شود. هدف آن شناسایی و درمان بیماری‌های نادر اما جدی است که اغلب آنها منشأ ژنتیکی دارند، تا امکان رشد خوب نوزاد و سپس کودک فراهم شود.
تاکنون شش بیماری نادر را می‌توان با آزمایش‌های بیولوژیکی و با گرفتن قطره‌های خون، پس از یک سوراخ کوچک در پاشنه نوزاد جستجو کرد. این تست‌ها به صورت سیستماتیک ارائه می‌شوند اما رضایت والدین برای انجام تست از نوزاد اجباری است. اولین غربالگری در اولین ۴۸ ساعت پس از تولد و در بهترین حالت ۷۲ ساعت پس از تولد انجام می‌گیرد. نتایج فقط در صورت بروز مشکل به والدین اطلاع داده می‌شود.
در مدت زمان بسیار کوتاهی می توان تشخیص قطعی را تایید کرد و خیلی زود پس از تولد، درمان مناسب را در صورت غربالگری غیرطبیعی انجام داد. به عنوان مثال، غربالگری فنیل کتونوری در بدو تولد، از طریق رژیم غذایی و نظارت بر نوزاد، جلوگیری از بروز ناتوانی را ممکن می‌سازد.
غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. غربالگری در سه ماهه اول بارداری می‌تواند به تعیین خطر ابتلای جنین به نقایص مادر زادی خاص کمک کند. تست‌های غربالگری ممکن است به تنهایی یا همراه با سایر تست‌ها مورد استفاده قرار گیرند.
غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر است:
غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول شامل سونوگرافی جنین و آزمایش خون برای مادر است. این کار در سه ماهه اول بارداری، در هفته های ۱ تا ۱۲ یا ۱۳ انجام می‌شود. می‌تواند به کشف خطر ابتلای نوزاد به نقص‌های مادرزادی خاص کمک کند. این آزمایش می‌تواند شامل تشخیص نقص‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا تریزومی ۱۸ یا ۱۳ باشد.
غربالگری سه ماهه اول ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تست اولتراسوند برای شفافیت نوکال جنین (NT):
در این آزمایش از سونوگرافی برای مشاهده پشت گردن نوزاد استفاده می‌شود. افزایش مایع یا ضخیم شدن پوست را بررسی می‌کند. این موارد ممکن است به معنای نقص در جنین باشد.
آزمایشات خون:
آزمایش خون ۲ ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می‌کند:
- پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A): که در اوایل بارداری توسط جفت ساخته می‌شود. سطوح غیر طبیعی می‌تواند به معنای افزایش خطر نقص کروموزوم باشد.
- گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG): این هورمون در اوایل بارداری توسط جفت ساخته می‌شود. سطوح غیر طبیعی می‌تواند به معنای افزایش خطر نقص کروموزوم باشد.
غربالگری free fetal DNA Cell
با این کار DNA نوزادی که در خون شما وجود دارد آزمایش می‌شود. کروموزوم‌های غیر طبیعی خاصی را بررسی می‌کند. همچنین می‌تواند نقص در کروموزوم‌های جنسی جنین (X یا Y) را بررسی کند. البته قابل ذکر است که غربالگری free fetal DNA Cell، نقایص ساختاری مادرزادی، مانند اسپینا بیفیدا یا نقص در دیواره شکم را پیدا نمی‌کند. اگر غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، ممکن است برای تشخیص نیاز به آزمایش بیشتری داشته باشید. این ممکن است شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز یا سونوگرافی دیگر باشد.
غربالگری دوم چه زمانی است؟
تعیین بهترین زمان برای انجام غربالگری دوم بارداری اهمیت بسیار زیادی دارد. آزمایش غربالگری دوم در هفته ۱۳ تا ۲۶ بارداری باید انجام پذیرد. غربالگری دوم شامل آزمایش خون و سونوگرافی می‌شود.
در این مرحله می‌توانید جنسیت جنین را نیز تعیین کنید. علاوه بر این مسئله مهم‌ترین نکته انجام غربالگری دوم، شناسایی ناهنجاری‌ها در صورت وجود در جنین است. همینطور اگر جنین مشکل قلبی داشته باشد تا ۵۰% می‌توان آن را تشخیص داد.
در غربالگری دوم می‌توان میزان رشد جنین و وزن وی را تعیین کرد. معمولاً در غربالگری دوم از نمودار یا قالب منحنی برای بررسی میزان رشد جنین استفاده می‌کنند. داده‌هایی که بر روی نمودار قرار می‌گیرد از تاریخ اولین روز آخرین قاعدگی مشخص می‌شود.
اعداد نرمال آزمایش غربالگری اول و دوم
آزمایش غربالگری دارای اعداد نرمالی است که با توجه به این اعداد نتایج غربالگری تفسیر می‌شود. با توجه به آنکه غربالگری سه ماهۀ اول بارداری باید یک آزمایش خون و یک سونوگرافی NT انجام شود در نتیجه لازم است اعداد مربوط به آزمایش بررسی شوند.
NT نرمال در غربالگری:
عدد NTمربوط به سن جنین و هفته بارداری می‌شود. با توجه به آنکه طول بدن جنین معمولاً بین ۴۵ میلیمتر تا ۴۸ میلیمتر است در نتیجه میزان NT باید کمتر از ۳ را نشان دهد تا در محدوده اعداد نرمال غربالگری قرار گیرد.
عدد نرمال آزمایش غربالگری NT از ۳.۱ میلیمتر آغاز شده و تا عدد ۳ در محدوده نرمال قرار می‌گیرد. در صورتی که این عدد افزایش یابد نشان دهنده خطر سندروم داون و ناهنجاری‌های کروموزوم می‌باشد.
زنان بارداری که نتایج NT سونوگرافی سه ماه اول بارداری آنها بالاتر از سه و نیم باشد احتمال دارد به سندروم داون و یا نقص‌های قلبی مادرزادی مبتلا باشند. در نتیجه باید در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری آزمایش اکوی قلب جنین و سونوگرافی تفصیلی بگذرانند.
ممکن است عدد NT بالاتر از ۳ باشد در نتیجه پزشک برای آنها آزمایش تست آمینو سنتز تجویز می‌کند. در صورتی که سن فرد بیمار بالاتر از ۳۵ سال باشد و عدد NT بالای ۳ باشد و در صورتی که سن شان کمتر از ۳۵ است عدد NT بالای ۴ را نشان می‌دهد، نیاز به تست آمنیوسنتز دارند.
تفسیر جواب غربالگری مرحله اول
پر خطر( اسکرین مثبت/ غربالگری مثبت): در صورتی که عدد risk تست غربالگری ۵۰.۱ و بالاتر را نشان دهد در گروه پرخطر دسته بندی می‌شود. در نتیجه لازم است آزمایش‌های اختصاصی برای تشخیص قطعی این ریسک صورت گیرد.
ریسک متوسط: در صورتی که نتیجه غربالگری عدد ۵۰.۱ و ۲۰۰.۱ را نشان دهد فرد در گروه خطر متوسط قرار می‌گیرد. در نتیجه این فرد می‌تواند ۱۵ تا ۱۶ هفته منتظر مانده و تست ترکیبی را انجام دهد.
کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی): در صورتی که عدد ریسک کمتر از ۲۰۰.۱ را نشان دهد آزمایش خاصی نیاز به انجام نیست. تنها لازم است زنان باردار برای بررسی نقایص لوله عصبی (مغز و نخاع) طی هفته‌های ۱۵ تا ۱۶ بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند. باین تست میزان آلفا فیتو پروتئین نیز مشخص می‌شود.
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم معمولاً برای بررسی اختلالات کروموزومی و نقایص لوله‌های عصبی در جنین انجام می‌گیرد. نتایج آزمایش باید در محدوده اعداد نرمال قرار بگیرند در غیر این صورت ممکن است جنین به این اختلالات و نقایص مبتلا باشد.
در صورتی که تست غربالگری اعداد زیر را نشان دهد می‌تواند به معنای مثبت بودن احتمال ابتلا به اختلالات کروموزومی و نقایص لوله‌های عصبی در جنین باشد. البته توجه کنید که در صورت مثبت بودن نتیجه غربالگری نمی‌توان صددرصدی گفت که جنین به این اختلالات و نقایص مبتلا است.
- عدد ۲۵۰ یا کمتر برای تریزومی ۲۱
- ۱۰۰ یا کمتر برای تریزومی ۱۳ و ۱۸
- ۱۰۰ یا کمتر برای نقایص لوله عصبی
سخن آخر
برنامه غربالگری جنین مربوط به تمام مادران باردار می‌شود. مادران باردار باید از هفته یازدهم بارداری می‌توانند در رابطه با وضعیت سلامتی جنین و ناهنجاری‌هایی را که ممکن است داشته باشد و یا سلامت جنین را تحت تاثیر قرار دهد، اطلاعات کسب کرده و آنها را شناسایی کنند.
غربالگری قبل از تولد با استفاده از سونوگرافی جنین و همچنین همراه با سنجش پروتئین خون مادر ارزیابی می‌شود. به طور کل غربالگری برای جنین بی‌خطر است و برای همه زنان باردار صرف نظر از سن آنها اعمال می‌شود.