سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی شایع است که در آن پسری با یک کروموزوم X اضافی متولد می‌شود. به طور معمول، یک فرد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. افراد مبتلا به کلاین فلتر ممکن است رشد پستان، سرطان پستان، پوکی استخوان، ناباروری و مشکلات یادگیری را تجربه کنند. درمان معمولاً شامل درمان فیزیکی و عاطفی و همچنین جایگزینی هورمون است. برای کسب اطلاعات بیشتر با پینو بیبی همراه باشید. سوالات و پیشنهادات خود را در بخش نظرات با ما به اشتراک بگذارید.
با سندرم کلاین فلتر آشنا شوید
هر انسانی به طور نرمال و طبیعی دارای ۴۶ کروموزوم است. جفت ۲۳ کروموزم هر فرد کروموزوم‌های جنسی او هستند. یک مرد یا فردی که در بدو تولد به عنوان مرد تلفی می‌شود (AMAB) یک کپی از یک کروموزوم X و یک نسخه از کروموزومY را دارد (XY) و یک زن معمولی یا فردی که در هنگام تولد به عنوان زن در نظر گرفته می‌شود (AFAB) دارای دو نسخه از کروموزومX است (XX) است. تعدادی از شرایط مختلف وجود دارد که در آن یک فرد ممکن است بیشتر یا کمتر از حد انتظار کروموزوم X یا Y داشته باشد. سندرم کلاین فلتر (KS) یک بیماری ژنتیکی است که در آن یک کروموزوم X اضافی در کد ژنتیکی مردان وجود دارد. آن‌ها به جای داشتن مجموعاً ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند؛ یعنی دو نسخه از کروموزوم X و یک نسخه از کروموزوم Y در محتوای ژنتیکی سلول جنسی آن‌ها یافت می‌شود و فرمول کروموزمی این افراد (XXY) است. برخی از اشکال اختلالات کروموزومی موسوم به موزاییک وجود دارد که فقط برخی (نه همه) سلول‌های فرد این تغییر را دارند (سلول‌های دیگر می‌توانند XY معمولی داشته باشند یا می‌توانند ناهنجاری دیگری داشته باشند).
نشانگان کلاین فلتر (Klinefelter) یک بیماری مادرزادی است، به این معنی که از بدو تولد وجود دارد. آزمایش‌های خاصی وجود دارد که می‌توان در دوران بارداری انجام داد که می‌توانند بروز این سندرم را قبل از تولد تشخیص دهند، اما اغلب کلاین فلتر در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می‌شود. اگر قبل از تولد تشخیص داده نشود، گاهی اوقات آلت تناسلی کودک کوچکتر از حد انتظار است، یا اگر بلوغ آن طور که انتظار می‌رود شروع نشود یا پیشرفت نکند، در اواخر سال‌های نوجوانی تشخیص داده می‌شود. بسیاری از افراد AMAB ممکن است اصلاً تشخیص داده نشوند، یا فقط زمانی که در مراحل بعدی زندگی با چالشهای باروری مواجه می‌شوند (برای باردار کردن همسر خود مشکل دارند) بیماری آن‌ها تشخیص داده شود.
در بیشتر موارد، تفاوت در بلوغ و یا باروری آن‌ها به این دلیل است که بیضه‌ها «نارسایی» اولیه دارند و نمی‌توانند تستوسترون و یا اسپرم کافی بسازند. این باعث می‌شود این افراد به جایگزینی تستوسترون و آزمایش برای باروری نیاز داشته باشند.
افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر نیز بیشتر در معرض ابتلا به شرایط خاصی هستند که به عنوان سندرم متابولیک شناخته می‌شوند. این شرایط عبارت هستند از:
- فشار خون بالا
- دیابت نوع ۲
- کلسترول و چربی‌های بالا به نام تری گلیسیرید در خون
علاوه بر موارد متابولیکی فوق، افراد مبتلا به نشانگان کلاین فلتر بیشتر در معرض ابتلا به موارد زیر هستند:
- ژنیکوماستی (رشد پستان در مردان)
- سرطان پستان
- لرزش اندام
- پوکی استخوان (استخوان‌های ضعیف)
- بیماری‌های خود ایمنی (از جمله دیابت نوع یک، بیماری تیروئید، لوپوس و آرتریت روماتوئید)
- اختلالات تشنجی
- تفاوت‌های یادگیری (به ویژه مهارت‌های زبانی)
این وضعیت را می‌توان با درمان علائم مدیریت کرد. شیوه‌های درمانی اغلب شامل جایگزینی هورمون، فیزیوتراپی و رفتار درمانی هستند.
علت سندرم کلاین فلتر چیست؟
به طور معمول، کد ژنتیکی یک فرد از دو کروموزوم X (زن ژنتیکی) یا یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (مرد ژنتیکی) تشکیل شده است. در زمان لقاح، مادر یک کروموزوم در تخمک و پدر یک کروموزوم در اسپرم دارد. تخمک دارای یک X است. اسپرم می‌تواند دارای کروموزوم X یا Y باشد. در یک موقعیت معمولی، اگر یک اسپرم X با تخمکی که X را در خود دارد ملاقات کند، نوزاد حاصل مونث خواهد بود (XX +44). اگر اسپرم در هنگام برخورد با تخمک کروموزوم Y را در خود نگه دارد، نوزاد حاصل یک پسر خواهد بود (XX+44).
سندرم کلاین فلتر زمانی اتفاق می‌افتد که یک کروموزوم X اضافی در کد ژنتیکی وجود داشته باشد. این تغییر قبل از تولد اتفاق می‌افتد و می‌تواند به روش‌های مختلف اتفاق بیفتد. این راه‌ها عبارت هستند از:
- یک سلول اسپرم حامل یک کروموزوم X اضافی است.
- یک سلول تخمک دارای یک کروموزوم X اضافی است.
- سلولها در مراحل اولیه رشد جنین به اشتباه تقسیم می‌شوند (موسوم به سندرم موزاییک کلاین فلتر).
تفاوت‌های نادر دیگری در کد ژنتیکی وجود دارد که می‌تواند ترکیب‌های دیگری از کروموزوم‌های X و Y وجود داشته باشد که به طور کلی به عنوان «تغییرات سندرم‌های X و Y» شناخته می‌شوند. این شرایط ممکن است با سندرم کلاین فلتر همپوشانی داشته باشد، اما ممکن است ویژگی‌های متفاوت و در برخی موارد شدیدتر نیز داشته باشد.
علائم سندرم کلاین فلتر چیست؟
علائم سندرم کلاین فلتر می‌تواند از نظر شدت متفاوت باشد. برخی از افراد ممکن است علائم کمی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم واضحی داشته باشند. دو نوع علائم کلی وجود دارد؛ جسمی و ذهنی. علائم فیزیکی علائمی هستند که بر بدن تأثیر می‌گذارند. علائم فکری چیزی نیست که بتوانید ببینید، اما مواردی مانند مسائل رفتاری و ناتوانی‌های یادگیری را شامل می‌شود.
- علائم فیزیکی سندرم کلاین فلتر عبارت هستند از:
- متولد شدن با آلت تناسلی کوچکتر و یا بیضه نزول نکرده
- داشتن تناسب بدنی غیرطبیعی این می‌تواند شامل قد بسیار بلند، داشتن پاهای بلند، تنه کوتاه و داشتن عرض شانه برابر با باسن باشد و گاه عرض شانه بسیار پهن که بیشتر در مردان دیده می‌شود.
- داشتن کف پای صاف یا آمیختگی غیرعادی برخی از استخوان‌ها در ساعد
- ابتلا به نارسایی بیضه (عدم تولید تستوسترون یا اسپرم کافی)
- افزایش بافت پستان (ژنیکوماستی) در سال‌های نوجوانی یا بزرگسالی
- افزایش خطر لخته شدن خون
- داشتن استخوان‌های ضعیف‌تر یا شکستگی‌های بیشتر (به نام استئوپنی یا پوکی استخوان در بزرگسالی)
- افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر اغلب ناباروری را تجربه می‌کنند. در صورت امکان، آن‌ها باید در زمان تشخیص (ترجیحاً قبل از شروع تستوسترون) توسط یک متخصص باروری برای بحث در مورد روش‌های احتمالی حفظ باروری (یا تأیید غیرممکن بودن این امر) معاینه شوند.
- علائم ذهنی و روانی سندرم کلاین فلتر می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- تجربه افسردگی و اضطراب
- داشتن مسائل اجتماعی و رفتاری
- بروز رفتارهای تکانشی و داشتن ناپختگی عاطفی
- تجربه ناتوانی‌های یادگیری (تفاوت‌های خواندن و یادگیری مفاهیم زبانی در این افراد مشهود است).
- داشتن اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD)
- داشتن تاخیر در گفتار
- مبتلا به اختلال طیف اوتیسم
سندرم کلاین فلتر چگونه تشخیص داده می‌شود؟
سندرم کلاین فلتر معمولاً به یکی از روش‌های زیر تشخیص داده می‌شود:
- غربالگری قبل از تولد
- آزمایش بعد از این که یک پزشک متوجه رشد غیرطبیعی در دوران کودکی، بلوغ یا در طول سال‌های نوجوانی شد.
- آزمایش برای مشکلات باروری و یا تستوسترون پایین در بزرگسالی.
پزشک کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند تا کروموزوم X اضافی را بررسی کند. نگاه کردن به کروموزوم‌های فردی با آزمایش خونی به نام کاریوتایپ انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند تشخیص سندرم کلاین فلتر را تأیید کند زیرا ۴۷ کروموزوم شامل دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y وجود دارد. این کار را می‌توان در کودکان، بزرگسالان و حتی در جنین قبل از تولد انجام داد.
تست کردن جنین برای سندرم کلاین فلتر استاندارد نیست، اما آزمایش‌های خاصی که مواد ژنتیکی را از بافت یا مایع آمنیوتیک جمع‌آوری می‌کنند (نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز) می‌توانند آن را تشخیص دهند. نمونه برداری از پرزهای کوریونی شامل نمونه‌برداری از جفت (منبع غذایی برای جنین در رحم) است. آمنیوسنتز شامل نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیکی است که جنین در داخل رحم قرار دارد. هر دوی این محل‌های نمونه دارای مواد ژنتیکی از جنین هستند و می‌توانند به پزشک در تشخیص وجود سندرم کلاین فلتر کمک کنند. همچنین انواع جدیدی از آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) وجود دارد که برای جستجوی سایر کروموزوم‌های اضافی طراحی شده‌اند. با این حال، مشخص نیست که این آزمایشات غیرتهاجمی در تشخیص سندرم کلاین فلتر چقدر دقیق هستند.
در افراد مبتلا به موارد بسیار خفیف سندرم کلاین فلتر (آن‌هایی که علائم ندارند) ممکن است این بیماری هرگز تشخیص داده نشود یا درمان نشود. برخی افراد بر این باورند که تنها ۲۰ تا ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر از بیماری خود اطلاع دارند. برای دیگر افراد، این بیماری زمانی کشف می‌شود که برای ناباروری آزمایش شوند.
سندرم کلاین فلتر چگونه درمان می‌شود؟
سندرم کلاین فلتر وضعیتی است که از بدو تولد وجود دارد (مادرزادی). از آن جایی که این بخشی از کد ژنتیکی یک فرد است، نمی‌توان این بیماری را درمان کرد یا به طور کامل از شر آن خلاص شد. با این حال، علائم سندرم کلاین فلتر را می‌توان در طول زمان مدیریت کرد تا تأثیر آن بر زندگی فرد کاهش یابد. برخی از درمان‌های علائم کلاین فلتر می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- هورمون تراپی
- درمان‌های رفتاری (روان درمانی)
- عمل جراحی
جایگزینی هورمون (هورمون درمانی) کلاین فلتر
افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولاً نسبت به مردان معمولی هورمون تستوسترون کمتری دارند. برخی از پسران و کودکان AMAB به هیچ وجه بلوغ را شروع نمی‌کنند، در حالی که در برخی دیگر بلوغ شروع می‌شود اما سپس متوقف می‌شود یا پسرفت می‌کند. این به این دلیل اتفاق می‌افتد که بیضه‌ها معمولاً در سندرم کلاین فلتر «از کار می‌افتند» که باعث می‌شود آن‌ها نتوانند تستوسترون و اسپرم بسازند. جایگزینی هورمون تستوسترون می‌تواند به کاهش برخی از علائم این بیماری کمک کند. در کودکان و نوجوانان، تستوسترون معمولاً از طریق تزریق جایگزین می‌شود. در مردان مسن، گزینه‌های درمانی دیگر می‌تواند شامل ژل باشد.
هنگامی که سطح تستوسترون در بدن با درمان بالا می‌رود، فرد مبتلا به سندرم کلاین فلتر ممکن است موارد زیر را داشته باشد:
- افزایش میل جنسی
- موهای بیشتر در بدن و صورت
- صدای عمیق‌تر
- عضلات قوی‌تر
این نوع درمان همچنین می‌تواند به بهبود وضعیت روانی فرد، از جمله تصور از خودش و خلق و خوی او کمک کند. لازم به ذکر است که اگر در سنین نوجوانی یا قبل از آن تشخیص داده شود، ارزیابی باروری باید انجام شود (قبل از شروع ترشح تستوسترون) تا ارزیابی شود این که آیا اسپرم قابل جمع‌آوری وجود دارد یا خیر. از آنجایی که اکثر افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر در نهایت توانایی تولید اسپرم را از دست می‌دهند، معمولاً نابارور در نظر گرفته می‌شوند. متأسفانه، درمان آن‌ها با تستوسترون کمکی نمی‌کند.
روان رفتاری کلاین فلتر
افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر ممکن است به کمک تعدادی از درمانگران مختلف نیاز داشته باشند، از جمله:
- درمانگران گفتار و زبان (SLPs)
- متخصصین طب فیزیکی و یا کار درمانگران
- درمانگران عاطفی، رفتاری و خانواده.
درمان واقعاً می‌تواند به محدود کردن تأثیر برخی از علائم سندرم کلاین فلتر کمک کند. به عنوان مثال، فیزیوتراپی می‌تواند به تونس عضلانی کمک کند و یک درمانگر گفتار و زبان ممکن است بتواند مشکلات گفتاری فرد مبتلا را برطرف کند. رفتار درمانی و خانواده درمانی هر دو به افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر کمک می‌کند و می‌تواند به مدیریت افسردگی و یا اضطراب که رایج هستند کمک کند.
کودکان مبتلا به کلاین فلتر نیز ممکن است نیاز به تغییراتی در کلاس داشته باشند تا به آن‌ها در یادگیری کمک کند. بسیاری از کودکان مبتلا به این وضعیت واجد شرایط دریافت کمک ویژه در مدرسه برای تطبیق دروس به گونه‌ای هستند که برای آن‌ها مفید باشد. توصیه می‌شود کودکان مورد آزمایش قرار گیرند. همچنین توصیه می‌شود که کودکان مبتلا به نشانگان کلاین فلتر (Klinefelter) در هنگام تشخیص و هر چند سال یک بار آزمایش‌های عصبی روان‌شناختی انجام دهند تا به شناسایی چالشهای یادگیری کمک کند و مدارس را راهنمایی کند که چگونه به بهترین نحو به یادگیری این افراد کمک کنند.
عمل جراحی کلاین فلتر
بافت اضافی پستان می‌تواند یک یافته طبیعی در همه نوجوانان AMAB باشد (تقریباً در نیمی از آن رخ می‌دهد)، اما معمولاً خود به خود از بین می‌رود. با این حال، در کلاین فلتر، بافت اضافی پستان بیشتر احتمال دارد باقی بماند. در برخی موارد (عمدتاً اگر برای فرد بسیار آزاردهنده باشد) ممکن است پزشک تصمیم بگیرد که بافت اضافی پستان را با جراحی بردارد. این جراحی برداشتن یا کاهش می‌تواند به تصویرسازی از خود و اعتماد به نفس کمک کند، اما معمولاً تا سن بزرگسالی به تعویق می‌افتد.
آیا می‌توان از سندرم کلاین فلتر پیشگیری کرد؟
متأسفانه، سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که قابل پیشگیری نیست. این یک خطای تصادفی در کد ژنتیکی است که قبل از تولد اتفاق می‌افتد. این عارضه از طریق اشتباهات خانواده منتقل نمی‌شود (به صورت ارثی) و هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلای فرزند به کلاین فلتر توسط والدین وجود ندارد.
چشم انداز سندرم کلاین فلتر چیست؟
سندرم کلاین فلتر می‌تواند از نظر شدت بسیار متفاوت باشد. افراد مبتلا به یک مورد خفیف ممکن است حتی ندانند که به سندرم کلاین فلتر مبتلا هستند. برخی از افراد با موارد خفیف تنها در طول آزمایش ناباروری متوجه می‌شوند که به سندرم کلاین فلتر مبتلا هستند.
استفاده از آزمایش ژنتیک قبل از تولد در حال افزایش است و گاهی اوقات می‌تواند کلاین فلتر را تشخیص دهد. نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به سندرم کلاین فلتر، معمولاً تفاوت کمی در مقایسه با کودکان معمولی هم سن و سال خود دارند، اگر چه گاهی اوقات ممکن است آلت تناسلی کوچکتر و یا بیضه(های) نزول نکرده مشاهده شود. مسائل رفتاری، حرکتی و یادگیری نیز ممکن است در دوران کودکی مورد توجه قرار گیرد، اما اگر کلاین فلتر شناخته نشده باشد، می‌تواند به اشتباه به بیماری‌های دیگری نسبت داده شود.
دانستن این تشخیص در مراحل اولیه زندگی نه تنها به پزشک اجازه می‌دهد به آموزش و آماده‌سازی خانواده برای مدیریت بیماری و عوارض آن کمک کند، بلکه به آن‌ها اجازه می‌دهد تا مسائلی را که احتمال ابتلای کودکان مبتلا به سندرم کلاین فلتر وجود دارد، را بررسی کنند. برای بسیاری، کلاین فلتر را می‌توان به طور مثبت مدیریت کرد و یک زندگی عادی امکان پذیر است.
سخن آخر
سندرم کلاین فلتر برای افراد مختلف می‌تواند متفاوت باشد. برای برخی، علائم در اوایل زندگی شروع می‌شود و ممکن است در تمام مراحل رشد نیاز به درمان داشته باشند. برای افراد دیگر، هیچ علامتی وجود ندارد و ممکن است هرگز متوجه نشوند که به این بیماری مبتلا هستند. اگر شما یا فرزندتان علائمی از کلاین فلتر را تجربه کردید، با پزشک خود در مورد مراحل بعدی فرآیند تشخیص مشورت کنید. پس از تشخیص، منابعی برای کمک به مدیریت این بیماری وجود دارد.