کودکان مبتلا به سندرم لی (بیماری لی) ژن یا تغییر میتوکندری را به ارث می‌برند که باعث مرگ سلولهای سیستم عصبی می‌شود. این بیماری نادر میتوکندریایی باعث تشنج، تاخیر در رشد، مشکلات قلبی و مشکلات تنفسی می‌شود. بیماری لی گاهی اوقات بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. درمان‌ها می‌توانند علائم را کاهش دهند، اما درمانی برای این وضعیت کشنده وجود ندارد. با پینو بیبی همراه باشید تا درباره بیماری ژنتیکی لی بیشتر بدانید.
سندرم لی (بیماری لی) چیست؟
سندرم لی یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی مرکزی کودک شما تأثیر می‌گذارد. نوزاد مبتلا به سندرم لی در بدو تولد سالم به نظر می‌رسد. با گذشت زمان، سلولهای سیستم عصبی آنها شکسته یا تحلیل می‌روند. علائمی مانند مشکلات تغذیه، تشنج و گریه‌ها‌ی مداوم زمانی که کودک شما بین ۳ ماه تا ۲ سال دارد ظاهر می‌شود. یک تغییر ژن (جهش) ارثی باعث سندرم لی می‌شود. این یک نوع بیماری میتوکندری است. متأسفانه، درمانی برای آن وجود ندارد. این وضعیت کشنده است و اکثر کودکان در سن ۳ سالگی از دنیا می‌روند. در موارد نادر، این وضعیت در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ایجاد می‌شود.
بیماریهای میتوکندری چیست؟
میتوکندری‌ها کارخانه‌ها‌ی انرژی بدن شما هستند. این ساختارهای سلولی کوچک انرژی موجود در اسیدهای چرب و گلوکز را به ماده‌ای به نام آدنوزین تری فسفات (ATP) تبدیل می‌کند. این ماده به سلولهای شما انرژی می‌دهد. همه سلول‌ها (به جز گلبول‌ها‌ی قرمز) دارای میتوکندری هستند. بیماریهای میتوکندری زمانی رخ می‌دهند که میتوکندری آن طور که باید عمل نمی‌کند. با کاهش انرژی سلولی، آسیب سلولی یا مرگ رخ می‌دهد. سیستم عصبی شما برای عملکرد به انرژی زیادی نیاز دارد. سندرم لی به سلول‌هایی در سیستم عصبی کودک شما آسیب می‌زند یا آنها از بین می‌برد که به مغز، اعصاب و نخاع او انرژی می‌دهد.
نام‌ها‌ی دیگر سندرم لی چیست؟
سندرم لی نام خود را از پزشک بریتانیایی Archibald Denis Leigh گرفته است که برای اولین بار این بیماری را در سال ۱۹۵۱ میلادی توصیف کرد. او این بیماری را انسفالومیلوپاتی نکروزان تحت حاد (SNE) نامید. انسفالومیلوپاتی به بیماری‌ها‌یی گفته می‌شود که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می‌دهند. امروزه، اکثر پزشکان هنگام صحبت در مورد این بیماری از سندرم لی یا بیماری لی استفاده می‌کنند.
انواع سندرم لی (بیماری لی) چیست؟
انواع سندرم لی عبارت هستند از:
- شروع زودرس (شیرخوارگی): شایع‌ترین شکل سندرم لی قبل از ۲ سالگی ظاهر می‌شود. پزشکان هم چنین آن را سندرم لی کلاسیک یا انسفالوپاتی نکروزان نوزادی می‌نامند. این عارضه بر پسران و دختران به طور مساوی تأثیر می‌گذارد.
- شروع دیررس (بزرگسالی): علائم بعد از ۲ سالگی ظاهر می‌شود و ممکن است تا نوجوانی یا اوایل بزرگسالی رخ ندهد. شروع سندرم لی در بزرگسالان نادر است. این بیماری مردان را بیشتر از زنان مبتلا می‌کند. پیشرفت بیماری کندتر از نوع نوزادی است.
- سندرم شبه لی: فرد دارای برخی از علائم سندرم لی است، اما اسکن تصویربرداری علائم بیماری را تشخیص نمی‌دهد.
سندرم لی (بیماری لی) چقدر شایع است؟
سندرم لی کلاسیک (با شروع زودرس) تقریباً یک نفر از هر ۴۰,۰۰۰ نوزاد در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. کارشناسان مطمئن نیستند که چرا برخی از جمعیت‌ها‌ی جغرافیایی بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندرم لی هستند. این شرایط بر دو منطقه زیر تاثیر بیشتری دارد:
- یک در ۲۰۰۰ نوزاد در منطقه Saguenay Lac-Saint-Jean در کبک، کانادا
- یک در ۱۷۰۰ نوزاد در جزایر فارو واقع بین ایسلند و اسکاتلند
چه چیزی باعث سندرم لی (بیماری لی) می‌شود؟
کارشناسان جهش‌ها‌یی را در بیش از ۷۵ ژن مختلف شناسایی کرده‌اند که می‌تواند باعث سندرم لی شود. جهش‌ها‌ی ژنی بر توانایی بدن شما برای ساخت ATP تاثیر می‌گذارد. تخمین زده می‌شود که از هر ۱۰ کودک مبتلا به سندرم لی، ۸ نفر تغییر ژنی را که باعث ایجاد این بیماری می‌شود، به یکی از دو راه به ارث می‌برند:
- اختلال اتوزومال مغلوب: کودک جهش ژنی یکسانی را از هر یک از والدین به ارث می‌برد. والدین ناقل ژن تغییر یافته هستند، اما این بیماری را ندارند.
- اختلال ژنتیکی مغلوب مرتبط با X: تغییر ژن در یک کروموزوم X باعث این بیماری می‌شود. این می‌تواند از مادر یا پدر بیولوژیکی باشد. اگر یکی از دو کروموزوم X مادر دارای تغییر ژن باشد، احتمال این که پسر یا دختر او ژن جهش یافته را به ارث ببرند، ۱ در ۴ وجود دارد. اگر پسری این تغییر ژن را به ارث ببرد، به سندرم لی مبتلا خواهد شد. برای این که یک دختر مبتلا شود نیاز به دریافت دو ژن معیوب از پدر و مادر خود هست. با این حال، یک دختر می‌تواند ژن معیوب را به فرزندان آینده خود منتقل کند. یک پدر می‌تواند یک کروموزوم X تغییر یافته را به دخترش منتقل کند، اما نه به پسرش.
چه تغییراتی در DNA میتوکندریایی باعث سندرم لی (بیماری لی) می‌شود؟
از هر ۱۰ کودک ۲ نفر تغییر در DNA میتوکندری (mtDNA) را از مادر خود به ارث می‌برند. هم پسران و هم دختران می‌توانند این تغییر ژن را به ارث ببرند، که می‌تواند بر هر نسل از یک خانواده تأثیر بگذارد. به ندرت، یک جهش خود به خودی mtDNA رخ می‌دهد. شایع‌ترین تغییر mtDNA در سندرم لی، ژن MT-ATP6 را از ساخت ATP باز می‌دارد.
علائم سندرم لی (بیماری لی) چیست؟
علائم سندرم لی معمولاً در دو سال اول زندگی نوزاد شما ظاهر می‌شود. در ابتدا، کودک شما ممکن است به نقاط عطف مورد انتظار رشد کودک مانند بالا بردن سر خود برسد. سپس، آنها شروع به پسرفت می‌کنند، این توانایی‌ها را از دست می‌دهند یا نشانه‌ها‌یی از تاخیر فیزیکی یا رشدی را نشان می‌دهند.
علائم سندرم لی زودرس عبارت هستند از:
- مشکل در بلع (دیسفاژی)، مکیدن ضعیف یا مشکلات تغذیه
- اسهال و استفراغ
- هیپوتونیا (تون عضلانی کم)
- تحریک پذیری و گریه مزمن
- کنترل ضعیف سر و رفلکس
علائم دیگر ممکن است با پیشرفت بیماری رخ دهد. این علائم هم چنین می‌توانند با شروع دیررس بیماری لی ظاهر شوند، از جمله:
- زوال عقل
- مشکلات حرکتی و تعادلی مانند آتاکسی
- دیزارتری (مشکل در ساخت کلمات)
- دیستونی (انقباضات غیرارادی عضلات)
- گرفتگی یا اسپاسم عضلانی
- فلج جزئی
- نوروپاتی محیطی
- تشنج
- کند شدن رشد فیزیکی
سندرم لی (بیماری لی) چگونه بر بینایی تأثیر می‌گذارد؟
سندرم لی هم چنین می‌تواند بر اعصاب چشم تأثیر بگذارد و منجر به مشکلاتی مانند:
- چشم‌ها‌ی ضربدری (استرابیسم)
- زوال اعصاب بینایی (آتروفی بینایی)
- ضعف یا فلج چشم
- حرکات سریع غیر ارادی چشم (نیستاگموس)
- از دست دادن بینایی
- نوجوانان یا بزرگسالان مبتلا به سندرم لی دیررس ممکن است دچار کوررنگی و از دست دادن بینایی مرکزی (کم دید) شوند.
عوارض سندرم لی (بیماری لی) چیست؟
سندرم لی می‌تواند منجر به تجمع اسید لاکتیک در جریان خون کودک شما شود و باعث اسیدوز لاکتیک شود. بدن شما زمانی اسید لاکتیک تولید می‌کند که سطح اکسیژن در سلول‌ها برای کمک به متابولیسم (تجزیه کربوهیدرات‌ها به انرژی) بسیار کم شود. هم چنین ممکن است دی اکسید کربن بیش از حد در خون آنها وجود داشته باشد. اسیدوز لاکتیک و افزایش سطح دی اکسید کربن می‌تواند منجر به موارد زیر شود:
- مشکلات تنفسی مانند تنگی نفس، آپنه (وقفه در تنفس) و تنفس غیرطبیعی یا سریع (هیپرونتیلاسیون)
- مشکلات قلبی مانند کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (ضخیم شدن عضله قلب)
- مشکلات کلیوی
سندرم لی (بیماری لی) چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک شما ممکن است موارد زیر را تجویز کند:
- آزمایش خون برای بررسی اسیدوز لاکتیک و نشانگرهای آنزیمی که نشان دهنده سندرم لی هستند.
- اسکن‌ها‌ی تصویربرداری مانند MRI برای بررسی مناطق آسیب دیده بافت مغز (ضایعات).
- آزمایش ژنتیک (نوعی آزمایش خون) برای تعیین نوع تغییر ژنی که باعث این بیماری می‌شود.
پزشکان چگونه سندرم لی (بیماری لی) را درمان می‌کنند؟
هیچ درمانی برای سندرم لی وجود ندارد. درمان‌ها بر کاهش علائم تمرکز دارند تا کودک شما راحت باشد. متاسفانه این وضعیت کشنده است. فرزند شما ممکن است از موارد زیر بهره‌مند شود:
- اسید سیتریک (سیترات سدیم) یا بی‌کربنات سدیم برای درمان اسیدوز لاکتیک.
- تزریق تیامین (ویتامین B1) برای کند کردن پیشرفت بیماری.
- کودکانی که کمبود آنزیم خاصی دارند ممکن است از رژیم غذایی پرچرب و کم کربوهیدرات بهره‌مند شوند. برخی از کودکانی که برای خوردن مشکل دارند ممکن است به تغذیه لوله‌ای (تغذیه روده‌ای) نیاز داشته باشند.
اگر فرزندتان سندرم لی (بیماری لی) داشته باشد، چه کاری می‌توانید انجام دهید؟
مراقبت از یک کودک با شرایط محدود کننده زندگی چالش برانگیز است. این مراحل می‌توانند استرس را کاهش دهند و خطر افسردگی و اضطراب را کاهش دهند:
- راه‌ها‌ی سالمی برای کاهش استرس پیدا کنید، مانند تماس با یک دوست یا تمرکز بر یک سرگرمی.
- به یک گروه پشتیبانی حضوری یا مجازی بپیوندید.
- درباره وضعیت فرزندتان و علائم و پیش آگهی منحصر به فرد او بیشتر بدانید.
- برای خودتان وقت بگذارید
- به دنبال خدمات حمایتی برای فرزند خود باشید، مانند خدمات درمانی در منزل و خدمات توانبخشی.
- با یک متخصص بهداشت روان صحبت کنید.
آیا می‌توانید از سندرم لی (بیماری لی) پیشگیری کنید؟
اگر کودکی مبتلا به سندرم لی دارید، آزمایش ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که آیا شما یا شریک زندگیتان جهش ژنی دارید که باعث آن می‌شود یا خیر. ممکن است تصمیم بگیرید که با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد راه‌ها‌ی کاهش خطر انتقال ژن جهش یافته به نسل‌های آینده بحث کنید.
چشم انداز فرد مبتلا به سندرم لی (بیماری لی) چیست؟
بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم لی در سن ۳ سالگی به دلیل نارسایی تنفسی از بین می‌روند. به ندرت ممکن است کودک مبتلا به سندرم لی زودرس تا سال‌ها‌ی نوجوانی خود زنده بماند. افراد مبتلا به سندرم لی که در بزرگسالی شروع می‌شود، می‌توانند پس از ۵۰ سالگی زندگی کنند.
کی باید با دکتر تماس بگیرم؟
اگر فرزندتان موارد زیر را دارد با پزشک فرزندتان تماس بگیرید:
- تأخیر رشد یا پسرفت
- مشکل در تنفس، خوردن یا بلعیدن
- تشنج
- کند شدن رشد فیزیکی
چه چیزی باید از پزشک خود بپرسم؟
ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید:
- چه چیزی باعث شد فرزندم به سندرم لی مبتلا شود؟
- چه درمان‌ها‌یی می‌تواند به کودک من کمک کند؟
- برای کمک به فرزندم در خانه چه کنم؟
- آیا من و همسرم باید آزمایش ژنتیک بدهیم؟
- آیا باید به دنبال علائم عوارض باشم؟
سخن آخر
هنگامی که کودک شما یک بیماری محدود کننده زندگی نادر دارد، کمک گرفتن از متخصصان آشنا با این بیماری مفید است. سندرم لی می‌تواند بخش‌های مختلف بدن کودک شما مانند مغز، چشم‌ها و اندام‌های او مانند قلب و کلیه‌ها را تحت تاثیر قرار دهد. ممکن است لازم باشد چندین متخصص را ببینید. این پزشکان می‌توانند به مدیریت علائم کمک کنند و شما را با منابع حمایتی مرتبط کنند تا بتوانید از زندگی با فرزندتان لذت ببرید.