ماکروسفالی یا بزرگی سر: علل، علائم و درمان

ماکروسفالی چیست و چگونه تشخیص داده می‌شود؟

ماکروسفالی یا بزرگسری به این معنی است که سر کودک بزرگ‌تر از سایر نوزادان هم سن و هم جنسش است. داشتن سایز سر بزرگ‌تر می‌تواند بی‌خطر باشد، اگر اندازه سر بزرگ‌تر باشد ممکن است یک ویژگی خانوادگی باشد. در مواردی هم ماکروسفالی می‌تواند نشانه یک بیماری جدی پزشکی باشد (ماکروسفالی پاتولوژیک). بیماری‌های شایع پزشکی مرتبط با بزرگ شدن سر شامل بزرگ شدن مغز، خونریزی مغزی، مایع روی مغز و اختلالات ژنتیکی هستند. درمان‌ها به علت خاص بروز عارضه وابسته هستند. نوزاد مبتلا به ماکروسفالی و بزرگ شدن مغز، سر بزرگ‌تری نسبت به سایر هم‌سن و هم جنس‌ها دارد. پیشتر تیم متخصص پینو بیبی به بررسی میکروسفالی (کوچک‌سری) پرداخته است و در این مقاله به بررسی ماکروسفالی (بزرگ‌سری) می‌پردازد.

ماکروسفالی (Macrocephaly) چیست؟

اصطلاح ماکروسفالی به معنای «سر بزرگ، بزرگسری» است. اگر نوزاد ماکروسفالی دارد، دور سر کودک بسیار بزرگ‌تر از سایر هم سن و هم جنسانش است. از نظر فنی، دور سر کودک (اندازه‌گیری در اطراف پهن‌ترین قسمت سر) بیشتر از صدک ۹۷ است. این بدان معناست که سر آن‌ها بزرگ‌تر از ۹۷ درصد کودکان هم سن و همجنس است.

ماکروسفالی می‌تواند نشانه‌ای از بیماری باشد که نیاز به درمان دارد. با این حال، اندازه سر بزرگ‌تر کودک نیز ممکن است چیزی باشد که در خانواده به صورت ژنتیکی وجود دارد و جنبه ارثی دارد و بی‌خطر باشد و نیازی به درمان نداشته باشد. به این حالت ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی می‌گویند. ماکروسفالی پاتولوژیک زمانی که با هر وضعیت قابل توجه دیگری همراه باشد «سندرمیک» و در غیر این صورت «غیر سندرمیک» نامیده می‌شود. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است به دلیل ناهنجاری‌های آناتومیک مادرزادی، شرایط ژنتیکی یا رویدادهای محیطی ایجاد شود.

ماکروسفالی چقدر شایع است؟

از آن جا که برخی از موارد ماکروسفالی اساساً مشکلی برای سلامتی افراد ایجاد نمی‌کند، در بسیاری از مناطق دنیا در آمار رسمی منتشر شده ثبت نمی‌شود و نمی‌توان آماری شفاف در این زمینه ارائه داد. تنها آماری که در این مورد وجود دارد مربوط به ایالات متحده آمریکا است که ماکروسفالی در حدود ۲ تا ۵ درصد از جمعیت تشخیص داده شده است.

علائم ماکروسفالی چیست؟

علائم و نشانه‌های رایج ماکروسفالی عبارت هستند از:

• رشد سریع سر
• رگ‌های برآمده روی سر کودک
• تأخیر رشدی (نرسیدن به نقاط عطف یادگیری)
• نگاه رو به پایین چشمان کودک
• فضاهای سفت یا برآمده بین استخوان‌های جمجمه کودک که در آن استخوان‌سازی هنوز کامل نشده است.
• اشتهای ضعیف
• استفراغ پرتابه بدون دلیل
• ابتلا به بیماری‌های دیگر همراه با ماکروسفالی، مانند صرع یا اوتیسم.

اگر کودک ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی داشته باشد، علائمی به جز دور سر غیرعادی بزرگ نخواهد داشت.

چه چیزی باعث ماکروسفالی می‌شود؟

علل ماکروسفالی از خوش خیم (بی‌خطر) تا شدید متغیر است. اگر طفل ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی داشته باشد، سرش بزرگ‌تر از حد طبیعی است. اندازه سر بزرگ‌تر در چنین افرادی ارثی است و شبیه به اندازه سر یکی دیگر از اعضای خانواده است. با این حال، علل مضر دیگری برای ماکروسفالی وجود دارد که برخی از آن‌ها مادرزادی هستند (متولد شده)، در حالی که برخی دیگر ممکن است در طول زمان ایجاد شوند. این علل شامل:

• بزرگ شدن مغز (مگالنسفالی)
• افزایش مایع روی مغز (هیدروسفالی)؛ این افزایش در مایع مغزی نخاعی (CSF) است. مایع مغزی نخاعی اضافی باعث می‌شود مغز کودک را به داخل جمجمه فشار دهد و فشار روی مغز کودک افزایش می‌یابد.
• خونریزی در مغز کودک، از جمله ناهنجاری شریانی وریدی
• رشد بیش از حد استخوان‌های جمجمه (هیپراستوز جمجمه)
• تومورهای مغزی
• افزایش فشار داخل جمجمه و خون ریزی داخل جمجمه
• هماتوم‌های مزمن (طولانی مدت)؛ هماتوم‌ها حفره‌های خونی هستند که می‌توانند در اثر صدمات وارده به سر مانند زمین خوردن یا لرزش ایجاد شوند.
• عفونت مغزی مانند مننژیت، آنسفالیت یا آبسه
• اختلالات ژنتیکی نظیر آکندروپلازی، سندرم X شکننده، نوروفیبروماتوز نوع I، سندرم تومور هامارتوم PTEN (از جمله سندرم کاودن)، سندرم گورلین و سندرم سفالوپلی سینداکتیلی گریگ
• بیماری اسکندر (سندرم گیلن باره)
• سندرم سوتوس (غول پیگری مغز)
• سندرم نونان
• شرایط متابولیکی خاص

ماکروسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص ماکروسفالی به دوران جنینی و بعد از تولد تقسیم می‌شود.

تشخیص ماکروسفالی قبل از تولد

پزشک می‌تواند با بررسی نتایج آزمایش‌های سونوگرافی معمولی که در اواخر سه ماهه دوم یا اوایل سه ماهه سوم بارداری انجام می‌شود، تشخیص دهد که آیا کودک قبل از تولد دچار ماکروسفالی است یا خیر. تشخیص ماکروسفالی را می‌توان در داخل رحم و یا در طی ۱۸ تا ۲۴ ماهگی نوزاد پس از تولد مشخص کرد.

تشخیص ماکروسفالی بعد از تولد

• پزشک کودک، دور سر کودک را در طول هر ویزیت، تا پنج سال اول زندگی اندازه‌گیری می‌کند. پزشک اطفال اندازه سر کودک را با نمودار رشد مورد انتظار کودکان هم سن و هم جنس مقایسه می‌کند. آن‌ها هم چنین اندازه سر والدین و پدربزرگ‌ها و مادربزرگ‌های کودک را نیز در نظر می‌گیرند.
• اگر پزشک تشخیص ماکروسفالی داد، قدم بعدی تعیین علت ایجاد ماکروسفالی است. پزشک اطفال چندین نوع معاینه و آزمایش را انجام خواهد داد.

معاینه عصبی جهت تشخیص ماکروسفالی

در طول یک معاینه عصبی، پزشک اطفال موارد زیر را انجام می‌دهد:

• برای تعیین تاریخچه رشد و وضعیت فعلی کودک از والدین سوالاتی می‌پرسد و یا تست‌هایی را انجام می‌دهد.
• والدین باید در مورد هر گونه سابقه ضربه مغزی یا سیستم عصبی، آسیب به سر کودک به پزشک اطفال اطلاعات لازم را بدهند.
• پزشک ممکن است بپرسد که آیا در دوران بارداری، مادر دچار عفونت شده است یا این که کودک پس از تولد دچار عفونت (مانند مننژیت) شده است. عفونت می‌تواند منجر به هیدروسفالی شود.
• اگر کودک استفراغ می‌کند، به طور فزاینده‌ای تحریک‌پذیر است یا نشانه‌هایی از سردرد را نشان می‌دهد (با تغییر در رفتار معمول قابل توجه است، گریه‌هایی که نمی‌توان کودک را آرام کرد). این‌ها نشانه‌هایی از افزایش فشار روی مغز کودک است و والدین باید تمام این موارد را به پزشک اطلاع دهند، تا پزشک بتواند تشخیص بهتری از علل ایجاد ماکروسفالی در کودک را بدهد.
• اگر کودک بزرگ شده است باید از کودک پرسیده شود که آیا سابقه تشنج دارد یا خیر.

معاینه بدنی جهت تشخیص ماکروسفالی

در طول معاینه فیزیکی، علاوه بر اندازه‌گیری دور سر کودک، پزشک به موارد زیر نیز توجه خواهد کرد:

• فضای بین استخوان‌های جمجمه کودک (این فضا ملاج یا فونتانل نامیده می‌شود). این فضاها یا نقاط نرم جایی هستند که تشکیل استخوان هنوز کامل نشده است. ملاج به کودک اجازه می‌دهد که جمجمه کودک انعطاف‌پذیری لازم را در هنگام تولد داشته باشد و بتواند از بین استخوان لگن مادر عبور کند. هر انسانی دارای دو ملاج یا فونتانل است (ملاج خلفی و ملاج قدامی). فونتانل پشت سر (خلفی) کودک معمولاً در ۲ یا ۳ ماهگی بسته می‌شود. ملاج جلوی سر (قدامی) کودک بین ۹ ماهگی تا ۱۸ ماهگی بسته می‌شود. فونتانل پهن، پُر و سفت نشانه افزایش فشار داخل جمجمه است.
• وجود رگ‌های بزرگ روی پوست سر کودک، نشانه افزایش حجم خون در عروق خونی مغز کودک مبتلا به ماکروسفالی است.
• نگاه رو به پایین چشمان کودک (به جای حرکت یا خیره شدن به جلو). به این پدیده چشم غروب خورشید در دوران نوزادی یا غروب خورشید در نوزادان (Setting-Sun Eye) گفته می‌شود و نشانه افزایش فشار بر مغز کودک است.
• اشتهای کم و عدم افزایش وزن، که به آن «شکست در رشد» می‌گویند، گاهی اوقات می‌تواند با یک مشکل مغزی مرتبط باشد.

تست‌های تصویربرداری جهت تشخیص ماکروسفالی

تست‌های تصویربرداری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سونوگرافی؛ این ممکن است اولین آزمایش تصویربرداری باشد که پزشک برای کودک تجویز می‌کند، زیرا بی‌خطر است (تشعشعی ندارد)، سریع و آسان انجام می‌شود و نیازی به آرام‌بخش ندارد. اگر فونتانل مغز کودک (به خصوص ملاج جلوی جمجمه یا فونتانل قدامی) بسته نشده باشد، این آزمایش تصویربرداری می‌تواند بیشتر ساختارهای مغز را نشان دهد.
• توموگرافی کامپیوتری (CT)؛ این آزمایش تصویربرداری تغییرات در بافت مغز را نشان می‌دهد. از آن جایی که پرتو درمانی در سی تی اسکن استفاده می‌شود، اگر سونوگرافی اطلاعات کافی را ارائه ندهد یا زمانی که استفاده از آرام‌بخش امکان‌پذیر نباشد، ممکن است پزشک کودک آن را تجویز کند.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی سریع (MRI)؛ این نسخه ویژه MRI یک آزمایش سریع است که نیازی به آرام‌بخش ندارد. می‌تواند مایع اضافی را در مغز کودک را آشکار کند.

عوارض ماکروسفالی چیست؟

عوارض عارضه ماکروسفالی عبارت هستند از:

• فشرده‌سازی ساقه مغز از یک مغز بزرگ که فضای کافی در جمجمه کودک ندارد.
• هیدروسفالی که در صورت عدم درمان سریع می‌تواند منجر به مرگ شود.
• تشنج و صرع
• تاخیر در رشد
• عملکرد غیر طبیعی مغز

ماکروسفالی چگونه درمان می‌شود؟

درمان ماکروسفالی بستگی به علت زمینه‌ای آن دارد.

• ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی (Familial Macrocephaly) و بزرگ شدن خوش خیم فضای زیر عنکبوتیه (یکی از پرده‌های پوشاننده سطح مغز) در دوران نوزادی (BESSI) است.

اگر کودک علائم عصبی ندارد، به نقاط عطف رشد خود رسیده است و سابقه خانوادگی سر بزرگ‌تر دارد، احتمالاً اندازه سر جنبه ارثی دارد (در خانواده رخ می‌دهد) و نیازی به درمان نیست.

BESSI نیز یک وضعیت بی‌ضرر (خوش خیم) است. در این شرایط، مایع مغزی نخاعی اضافی در نواحی از مغز کودک وجود دارد، اما آسیبی ایجاد نمی‌کند و بدون درمان خود به خود برطرف می‌شود.

• ماکروسفالی که با علل ژنتیکی مرتبط است.

ممکن است نیاز به درمان مداوم باشد که شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتار و زبان درمانی و رفتار درمانی است.

• تجمع مایع در مغز یا خونریزی مغزی
• برای تسکین تجمع مایعات یا توقف خونریزی مغزی به جراحی نیاز است.
• تومور مغزی
• درمان ممکن است شامل جراحی، شیمی درمانی، پرتودرمانی و مصرف استروئیدها باشد.
• درمان ماکروسفالی شدید مرتبط با هیدروسفالی با شانت و کاهش یا تثبیت جمجمه در هفته اول زندگی نوزاد صورت می‌گیرد.

آیا می‌توان از ماکروسفالی جلوگیری کرد؟

ماکروسفالی اصطلاحی است که به معنای «سر بزرگ» است. این کلمه یک وضعیت مضر را نشان نمی‌دهد. اگر اندازه سر بزرگ در خانواده معمول باشد، سر بزرگ می‌تواند یک وضعیت کاملاً طبیعی و سالم باشد. پزشک تعیین می‌کند که آیا یک وضعیت پزشکی باعث ایجاد ماکروسفالی شده است یا خیر.

هیچ کاری نمی‌توان برای جلوگیری از ماکروسفالی انجام داد. با این حال، درمان‌هایی برای کمک به مدیریت بسیاری از علل و عوارض آن وجود دارد.

اگر کودک ماکروسفالی داشته باشد چه انتظاری می‌توان داشت؟

اگر کودک اندازه سر بزرگتری دارد اما نقاط عطف رشد طبیعی دارد و یک معاینه عصبی طبیعی را انجام داده است، ماکروسفالی اغلب بی‌خطر است. هیچ درمانی لازم نیست. این معمولاً در صورتی اتفاق می‌افتد که کودک ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی تشخیص داده شود.

اگر کودک به دلیل زمینه‌ای، ماکروسفالی داشته باشد، انتظار چه چیزی و یا پیامدی بستگی به علت خاص ایجاد ماکروسفالی دارد. برنامه درمانی کودک برای او تخصصی خواهد بود.

چه زمانی باید برای بزرگ‌سری (ماکروسفالی) با پزشک تماس گرفت؟

اگر علائم زیر در کودک مشاهده شد باید فوراً با پزشک کودک تماس گرفت:

• یک ناحیه نرم برآمده روی سر نوزاد
• عدم علاقه به غذا خوردن
• استفراغ
• حرکات غیر معمول چشم
• خواب آلودتر از حد معمول به نظر رسیدن
• بیش از حد تحریک پذیر بودن

این علائم می‌تواند به این معنی باشد که وضعیت نوزاد در حال تغییر است و پزشک کودک بررسی و تعیین می‌کند که آیا به درمان نیاز است یا خیر.

اندازه سر در حالت طبیعی در کودکان

سر کودک در دوران کودکی چقدر رشد می‌کند؟ در اینجا یک نمودار ساده از افزایش متوسط دور سر بر اساس سن کودک آورده شده است:

جدول – تناسب رشد سر با سن کودک

اندازه استانداردی برای تعریف ماکروسفالی وجود ندارد، زیرا بزرگی سر تحت تاثیر ژنتیک و نژاد نیز می‌باشد. اگر محیط سر یک کودک به اندازه ۲ عدد از حالت استاندارد بالاتر باشد و از حالت استاندار همسالان و هم‌جنسان خود انحراف داشته باشد، سر از صدک ۹۸ بزرگتر است.

تفاوت بین ماکروسفالی و مگالنسفالی چیست؟

ماکروسفالی یک اصطلاح گسترده است و این واژه به سادگی به معنای یک سر غیرعادی بزرگ است. این شامل مگالنسفالی به عنوان یک علت احتمالی است. مگالنسفالی Megalencephaly یک اصطلاح متمایز است که به معنای مغز غیرعادی بزرگ است. به این معنی که ماکروسفالی یعنی سر بزرگ و غیرعادی است که علت آن می‌تواند بزرگ بودن غیرعادی مغز (مگالنسفالیی) باشد.

«مجموعه‌های خارج محوری خوش خیم دوران نوزادی» چیست؟

این وضعیت که هیدروسفالی خارجی خوش خیم نیز نامیده می‌شود، به این معنی است که مقدار کمی مایع بین مغز و جمجمه نوزاد وجود دارد و در کودکانی با سر بزرگ بسیار رایج است. معمولاً نیازی به درمان ندارد. پزشک اطفال از نزدیک کودک را تحت نظر دارد تا سر کودک از این حالت بزرگتر نشود.

سخن آخر

ماکروسفالی واژه‌ای به معنی دور سر کودک بزرگ‌تر از حد طبیعی است. ماکروسفالی اغلب در بدو تولد وجود دارد. اگر سایر اعضای خانواده با سرهای بزرگتر داشته باشد و هیچ علامت یا نشانه دیگری وجود نداشته باشد، می‌تواند بی‌خطر باشد. اما ماکروسفالی هم‌چنین می‌تواند نشانه یک بیماری جدی باشد. پزشک کودک یک معاینه فیزیکی و عصبی دقیق انجام می‌دهد و هر گونه آزمایش تصویربرداری لازم را از سر کودک تجویز می‌کند. بر اساس معاینات و یافته‌ها، پزشک کودک می‌تواند علت را تعیین کرده و یک برنامه درمانی مناسب را طرح‌ریزی کند.