بیشتر بیماری های (اختلالات) متابولیک کودکان می‌تواند به دلیل ناهنجاری‌های ژنی (جهش یا نقص ژن) می‌باشد. در بیماری متابولیک عامل اصلی ژن معیوب به ارث رسیده از والدین است. با این حال برخی از آن‌ها می‌توانند توسط عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند چاقی دوران کودکی، ایجاد شوند. این شرایط می‌تواند فرآیندهای فیزیولوژیکی طبیعی بدن را به دلیل نقص در آنزیم‌های محرک فرآیند یا ناتوانی در استفاده از برخی مواد مغذی تغییر دهد.
برای اطلاعات بیشتر در مورد علل، انواع، علائم و مدیریت بیماری‌های متابولیک کودکان و راه‌های مقابله با بیشتر این اختلالات ذاتی، ادامه مطلب را بخوانید.
اختلال یا بیماری متابولیک چیست؟
در اختلال متابولیک، ژن‌های معیوب ممکن است توانایی تولید بعضی آنزیم‌ها را نداشته باشند یا در مقادیر کمتری تولید کنند. این مسئله می‌تواند باعث اختلال در متابولیسم شده و منجر به موارد زیر شود:
- تجمع مواد پیچیده در بدن که می تواند سمی شود.
- ناتوانی در جذب مواد مغذی ضروری در بدن.
- ناتوانی در سنتز بلوک های ساختمانی بدن مانند کربوهیدرات ها، پروتئین ها و چربی ها برای آزادسازی انرژی.
شناسایی علائم اولیه بیماری متابولیک کودکان برای اطمینان از رشد و تکامل فرزندتان مهم است.
علل اختلالات متابولیک در کودکان
علت اصلی اغلب اختلالات متابولیک کودکان به ارث بردن ژن‌های معیوب از والدین است. این ژن‌های معیوب به دلیل جهش‌هایی هستند که ممکن است سال‌ها قبل رخ داده باشند و به نسل‌های اینده منتقل شده اند.
بدن انسان بر اساس اطلاعات ذخیره شده در چندین جفت ژن، آنزیم تولید می‌کند. کودکان معمولا این ژن‌ها را از هر دو والدین دریافت می‌کنند. ممکن است کودک یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب دریافت کند. ژن طبیعی به جای ژن معیوب عمل می‌کند، بنابراین، هیچ علامتی از اختلال در آن کودک یافت نمی‌شود. با این حال، آن کودک می‌تواند ناقل شود و ممکن است ژن معیوب را به نسل بعدی منتقل کند.
اگر کودک هر دو ژن معیوب را از والدینش به ارث ببرد، بدن او توانایی تولید آنزیم خاص را نخواهد داشت و این امر باعث بیماری متابولیک می‌شود. گاهی اوقات، اختلالات متابولیک کودکان ممکن است به دلیل عوامل از جمله شرایط محیطی و سبک زندگی مانند رژیم غذایی چاق محور رخ دهد.
چند نوع بیماری متابولیک داریم؟
بیش از ۵۰ بیماری متابولیک در کودکان شناسایی شده است. این اختلالات به دلیل نقص در ژن‌هایی است که از والدین به ارث می‌رسد. در اینجا جزئیاتی در مورد چند بیماری متابولیک آورده شده است.
۱.اختلال متابولیک گالاکتوزمی
ناشی از کمبود گالاکتوز-۱-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) است که برای متابولیسم گالاکتوز ضروری است و در نتیجه قندها در بدن تجمع می‌یابد. این مورد معمولاً در هنگام غربالگری نوزاد تشخیص داده می‌شود.
۲.بیماری متابولیک ذخیره گلیکوژن
در این شرایط، بدن قادر به متابولیزه کردن گلیکوژن ذخیره شده برای تامین انرژی و حفظ سطح ثابت گلوکز خون در بدن نخواهد بود. کودکان ممکن است چهره‌های عروسکی با گونه‌های چاق، قد کوتاه و شکم برآمده داشته باشند.
۳.عدم تحمل ارثی فروکتوز
کودک مبتلا به متابولیک کودکان نمی‌تواند فروکتوز یا متابولیت‌های آن (قند، سوربیتول و شکر قهوه ای) را به دلیل کمبود فروکتوز-۱-فسفات آلدولاز هضم کند. این امر باعث عدم تحمل کودکان به فروکتوز و تجمع آن قند در کبد و کلیه می‌شود.
۴.اختلالات متابولیسم پیرووات
این اختلال متابولیک می‌تواند در دوران نوزادی رخ دهد یا در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود. در این شرایط بدن قادر به تولید متابولیسم پیرووات که متابولیت گلوکز است و به تولید انرژی کمک می‌کند، نخواهد بود.
۵.هموسیستینوری
مشخصه این امر وجود هموسیستئین اضافی است که نوعی اسید آمینه است که در سنتز پروتئین‌ها استفاده می‌شود. این نوع از متابولیک کودکان معمولاً به دلیل کاهش فعالیت آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز رخ می‌دهد. از آنجایی که این اسیدهای آمینه برای سنتز پروتئین‌ها استفاده می‌شود، ممکن است کودک نتواند به قد و وزن ایده آل دست یابد.
۶.بیماری ادرار شربت افرا
این اختلال متابولیک با ادرار و موم گوش دارای بوی مشخصی شبیه به بوی شربت افرا است. این به دلیل ناتوانی بدن در تولید آنزیم‌های خاص مورد نیاز برای شکستن یک نوع اسید آمینه است. علائم این اختلال در چند ساعت پس از تولد ظاهر می‌شود.
۷.فنیل کتونوری
این اختلال متابولیک را می‌توان در طول غربالگری نوزاد شناسایی کرد. در این شرایط، نوزاد فاقد آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز بوده که برای سنتز اسید آمینه فنیل آلانین ضروری است. در نتیجه، کودک ممکن است بوی بدن و ادرار کپک زده داشته باشد که به دلیل تجمع فنیل آلانین، علاوه بر علائم دیگر ایجاد می‌شود.
۸.تیروزینمی
این وضعیت به دلیل عدم توانایی بدن در تولید فوماریل استواستات هیدرولاز، که برای تجزیه نهایی تیروزین لازم است، باعث تجمع اسید آمینه تیروزین می‌شود. علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و ممکن است شامل عدم افزایش وزن باشد.
۹.موکوپلی ساکاریدوزها (اختلالات ذخیره لیزوزومی)
این یک نوع اختلال ذخیره سازی لیزوزومی است که در آن لیزوزوم‌های سلول‌ها (که در غضروف، تاندون‌ها، قرنیه و پوست وجود دارند) فاقد آنزیم برای شکستن کربوهیدرات‌های قند با زنجیره بلند هستند.
بر اساس آنزیمی که فاقد آن است، زیرگروه‌هایی دارد: MPS-I، MPS-II و MSP-III، که مجدداً بر اساس شدت آن تقسیم‌بندی می‌شوند. اثرات طولانی مدت این اختلال ممکن است بر ظاهر کودک، توانایی‌های جسمی، رشد اندام‌ها و گاهی اوقات رشد ذهنی کودک تاثیر بگذارد.
۱۰.اختلالات میتوکندریایی
این اختلالات به دلیل نقص در میتوکندری سلول‌های بدن رخ می‌دهد. از آنجایی که این میتوکندری‌ها به عنوان نیروگاه‌های بدن شناخته می‌شوند، می‌تواند منجر به تاخیر در رشد شود. سندرم‌های مختلفی که در این دسته قرار می‌گیرند عبارتند از: سندرم بارت، افتالمپلژی مزمن پیشرونده خارجی، سندرم کرنز سایر، سندرم لی، سندرم کاهش DNA میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و سندرم پیرسون.
۱۱.بیماری منکس
این یک اختلال دژنراتیو متابولیسم مس بدن است که باعث کمبود مس در سلول‌های بدن شده و منجر به عقب ماندگی و توقف رشد می‌شود.
۱۲.بیماری سلول داسی‌شکل
این اختلال به دلیل جهش در ژن مربوط به هموگلوبین ایجاد می‌شود. گلبول‌های قرمز خون دیواره‌های ضخیم‌تری دارند و به آن شکل داسی می‌دهند. همینطور عمر کوتاه‌تری نسبت به سلول‌های طبیعی داشته و باعث کم‌خونی و عفونت‌های مکرر می‌شوند.
- اگرچه بیشتر اختلالات متابولیک به دلیل ژن‌های معیوب به ارث رسیده توسط کودک است، چاقی دوران کودکی نیز می‌تواند در برخی موارد عامل محرک باشد.
سندرم متابولیک چیست؟
این سندرم مجموعه‌ای از عوامل خطر مانند فشار خون بالا، مقاومت به انسولین، خطرات قلبی عروقی است. همچنان علت دقیق این سندرم پیدا نشده است، اما مشخص شده که کودکان چاق در معرض خطر بیشتری قرار دارند. اصلاح سبک زندگی و رژیم غذایی می‌تواند این خطر را در کودکان کاهش دهد.
علائم اختلالات متابولیک در کودکان
علائم متابولیک کودکان می‌تواند مختص نوع متابولیسمی باشد که تحت تاثیر قرار می‌گیرد. چند علامت رایج وجود دارد که ممکن است به شما کمک کند تشخیص دهید که آیا فرزندتان از اختلال متابولیک رنج می‌برد یا خیر. این علائم شامل موارد زیر هستند:
- تغذیه ضعیف
- اشتهای ضعیف ممکن است نشانه‌ای از یک اختلال متابولیک زمینه‌ای باشد.
- قادر به برآوردن نقاط عطف رشد نیست.
- ادرار، عرق یا بزاق غیر طبیعی
- عقب ماندگی ذهنی
- ویژگی‌های غیر طبیعی بدن (شکم برآمده، پل بینی افسرده)
- زردی
- سنگ کلیه و یا سمیت کبد
- تشنج
- عدم افزایش وزن و قد
- ضعف
- بی حالی
- گیجی
- درد شکم و استفراغ بعد از مصرف برخی غذاها
- مشکلات چشمی، از جمله از دست دادن بینایی، رتینیت پیگمانتوزا، آتروفی بینایی، لکه قرمز گیلاسی
- اختلالات اکستراپیرامیدال
- سندرم هرمی و مخچه با یا بدون نوروپاتی محیطی (بیماری ماده سفید)
- اختلالات مفصلی و عضلانی
- میوپاتی
- نکته قابل تامل
- خواب بیش از حد و تاخیر در رشد نیز ممکن است نشان دهنده اختلالات متابولیک کودکان باشد.
تشخیص اختلالات متابولیک
غربالگری نوزادان ممکن است بسیاری از اختلالات متابولیک را رد کند. اکثر این اختلالات متابولیک در طول غربالگری نوزاد یا قبل از تولد تشخیص داده می‌شوند.
اگر هیچ یک از اختلالات در طول غربالگری نوزاد تشخیص داده نشده تا زمانی که علائمی ظاهر نشود، شناسایی نمی‌شوند. معمولاً پزشک کودک شما معاینه فیزیکی انجام داده و آزمایش خون و ادرار و آزمایش DNA را برای تعیین دقیق اختلال متابولیک انجام می‌دهد.
آیا بیماری متابولیک درمان دارد؟
پزشکان ممکن است داروهایی را برای دفع سموم از بدن کودک تجویز کنند. از آنجایی که این اختلالات به دلیل نقص در ژن‌ها هستند، با گزینه‌های درمانی موجود در حال حاضر نمی‌توان آن‌ها را به طور کامل درمان کرد. اما با انجام اقدامات خاصی می‌توان تا حدودی این اختلالات را مدیریت کرد.
باید به خاطر داشت که پزشک کودک شما بهترین فردی است که رژیم غذایی و اقدامات احتیاطی را که برای کودک مفید است، شناسایی و تجویز می‌کند.
پزشک ممکن است موارد زیر را تجویز کند:
- حذف گروه‌های غذایی که بدن قادر به پردازش آن‌ها نیست.
- به جای آنزیم غیرفعال و یا غایب، آنزیم‌های مصنوعی را از طریق دارو تجویز کنید، که ممکن است متابولیسم مناسب را تقویت کند.
- برای از بین بردن محصولات سمی که به دلیل متابولیسم ناموفق در بدن انباشته شده‌اند، داروهایی بدهید.
- برخی از این اختلالات می‌توانند باعث عوارض جدی و آسیب دائمی اندام در کودکان شوند، بنابراین شناسایی و مداخله زودهنگام اختلالات متابولیک ممکن است به مدیریت موثر کمک کند.
سخن آخر
اختلالات متابولیک کودکان معمولا به دلیل به ارث بردن ژن‌های معیوب از والدین ظاهر می‌شود. با این حال آن‌ها را می‌توان تا حد معینی با کمک مداخلات پزشکی درمان کرد. از فرزندتان به درستی مراقبت کنید و مطمئن شوید که او یک سبک زندگی سالم را پیش می‌برد. مراقبت از کودک شما که از چنین اختلالی رنج می‌برد ممکن است بسیار چالش برانگیز و دشوار باشد. بنابراین، رعایت دقیق توصیه‌های پزشک و مصرف داروهای پیشنهادی به شما کمک می‌کند تا با این اختلالات در کودک خود مقابله کنید.