آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی یا PGD

به طور خلاصه می‌توان گفت PGD پی جی دی روشی برای بررسی سلامت جنین درون شیشه قبل از لانه گزینی است. لقاح آزمایشگاهی IVF از اولین موفقیت خود در سال ۱۹۷۸ میلادی تا به اکنون به زوج‌ها کمک کرده است تا بچه‌دار شوند. این یک فرآیند نسبتاً ساده است. تخمک و اسپرم جمع آوری شده و سپس در خارج از بدن به هم متصل می‌شوند. پس از چند روز رشد در آزمایشگاه، یک جنین در رحم مادر قرار می‌گیرد (کاشته می‌شود) و این جنین در آنجا می‌تواند به نوزاد تبدیل شود.

اکثر زوج‌هایی که از (In vitro fertilization) IVF استفاده می‌کنند این اقدام را انجام می‌دهند زیرا برای باردار شدن مشکل داشته‌اند و روش‌های دیگر کمکی نکرده است. اما لقاح درون شیشه IVF هم چنین امکان آزمایش و بررسی زودهنگام جنین‌‌ها را برای ارزیابی مشکلات ژنتیکی احتمالی فراهم می‌کند. در طول فرآیند لقاح آزمایشگاهی IVF، جنین‌ها در آزمایشگاه برای چند روز رشد می‌کنند. آزمایش شامل حذف یک و یا چند سلول از جنین و تجزیه و تحلیل DNA است. پس از آزمایش، می‌توان سالم‌ترین جنین‌ها را انتخاب کرد و شانس زوج (زن و مرد) را برای داشتن نوزادی سالم بسیار افزایش داد. با پینو بیبی همراه باشید تا بیشتر در خصوص روش PGD و کاربردهای آن بدانید.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD چیست؟

آزمایشات ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای اولین بار در سال ۱۹۹۰ میلادی با موفقیت انجام شد. مادران دارای یک اختلال ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X (آدرنولئوکودیستروفی) بودند، بنابراین هر یک از پسران آنها ۵۰ درصد احتمال ابتلا به این اختلال ژنتیکی را داشتند. جنین آنها از نظر وجود کروموزوم Y غربالگری شد و فقط جنین‌های ماده کاشته شدند. این فناوری از آن زمان تا کنون به طور مداوم بهبود یافته و اصلاح شده است. امروزه آزمایش PGD می‌تواند طیف وسیعی از شرایط و بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص دهد.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی چه تفاوتی با سایر آزمایشات دارد؟

اصطلاح پیش لانه گزینی (Preimplantation) به این معنی است که جنین‌ها قبل از این که اجازه لانه گزینی در رحم داده شوند، آزمایش می‌شوند. انواع دیگر آزمایشات ژنتیکی را می‌توان هفته‌ها یا ماه‌ها بعد، پس از کاشت انجام داد.

• آزمایش ژنتیک قبل از تولد در دوران بارداری انجام می‌شود. آزمایشات قبل از تولد شامل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی CVS و انواع مختلف آزمایش خون مادر است.
• غربالگری ژنتیکی نوزاد بلافاصله پس از تولد انجام می‌شود. در ایالات متحده امریکا و بسیاری از کشورهای دیگر، همه نوزادان آزمایش می‌شوند.
• آزمایش تشخیصی و حامل (ناقل) در کودکان یا بزرگسالان انجام می‌شود. آزمایش تشخیصی برای تشخیص این که آیا فردی دارای اختلال ژنتیکی است یا خیر استفاده می‌شود. آزمایش حامل (ناقل) برای مشخص کردن این که آیا فردی که خودش به بیماری ژنتیکی مبتلا نیست ممکن است احتمال انتقال آن بیماری یا نقص ژنتیکی را به فرزندانش داشته باشد یا خیر، مورد استفاده قرار می‌گیرد.

مزیت آزمایش رویان‌ها (جنین‌ها) قبل از کاشت (قرار گرفتن در دیوار رحم زن) این است که فقط جنین‌هایی که فاقد شرایط ژنتیکی مضر هستند، اجازه رشد دارند.

از آن جایی که آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD را نمی‌توان روی جنین‌هایی که به طور طبیعی باردار می‌شوند انجام داد، این نوع آزمایش ژنتیکی نیاز به روش IVF (لقاح درون شیشه) دارد. با این حال، همه جنین‌های IVF قبل از کاشت آزمایش نمی‌شوند.

چه کسی از آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی PGD استفاده می‌کند؟

بیشتر افرادی که از آزمایشات ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD استفاده می‌کنند در معرض خطر ابتلا به فرزندی با اختلال ژنتیکی هستند. افزایش خطر می‌تواند به دلایل متعددی ایجاد شود.

• زنان بالای ۳۵ سال

احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با کروموزوم‌های بسیار زیاد و یا خیلی کم (آنئوپلوئیدی) دارند. هنگامی که زنان در گروه‌های پرخطر خاص، لقاح آزمایشگاهی IVF را برای باروری انجام می‌دهند، آزمایش‌های ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD اغلب در طول این فرآیند انجام می‌شود. آزمایشات ژنتیکی (به ویژه غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی) می‌تواند به اطمینان از این که فقط جنین‌هایی با مجموعه کاملی از کروموزوم‌ها کاشته می‌شوند، کمک کند.

• برخی افراد که ناقل اختلالات ژنتیکی هستند

حتی اگر والدین خودشان سالم باشند. ناقلین در معرض خطر داشتن فرزندی با یک بیماری تهدید کننده زندگی هستند. اغلب، حاملان می‌توانند به طور طبیعی باردار شوند، اما لقاح آزمایشگاهی IVF را انتخاب می‌کنند، زیرا امکان آزمایش ژنتیکی جنین را فراهم می‌کند، به ویژه، با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD که این یک مزیت مهم است که قبل از بارداری بتوان جنین‌های بیمار را شناسایی کرد.

• برخی از والدین دارای نقص یا بیماری ژنتیکی

برخی از والدین آزمایش‌های ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD را انتخاب می‌کنند زیرا خودشان دارای یک اختلال ژنتیکی هستند. برخی از اختلالات می‌تواند باردار شدن و یا ادامه بارداری را برای والدین دشوار کند. برخی دیگر منجر به شرایط تهدید کننده زندگی در آینده می‌شوند. بسیاری از این والدین نیز مانند والدین حامل، IVF را برای بارداری انتخاب می‌کنند زیرا امکان انجام آزمایش ژنتیکی را فراهم می‌کند.

PGT یا PGD چگونه انجام می‌شود؟

وجود لقاح آزمایشگاهی IVF برای به دست آوردن جنین برای روشPGD  یا PGT الزامی است. پس از بازیابی و لقاح تخمک‌ها در آزمایشگاه IVF، جنین شناس با هچینگ کمکی روی جنین‌ها احتمال لانه گزینی را بالا می‌برد و از طرفی این روش کمک می‌کند تا سلول‌ها را برای آزمایش PGD آماده شوند و در دسترس باشند. هنگامی که جنین به مرحله بلاستوسیست می‌رسد، تعدادی از سلول‌های بیرونی جنین بیوپسی می‌شوند و برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی فرستاده می‌شوند.

هچینگ کمکی چیست؟

هچینگ کمکی یک روش اضافی است که می‌تواند در بیمارانی که تحت درمان لقاح درون شیشهIVF  هستند انجام شود. هنگامی که جنین‌ها با استفاده از IVF ایجاد می‌شوند، جنین توسط یک لایه بیرونی سخت از سلول‌ها به نام زونا پلوسیدا (Zona Pellucida) احاطه می شود. شما می‌توانید این لایه بیرونی را به عنوان «پوسته» جنین در نظر بگیرید. یک جنین باید از این «پوسته زونا پلوسیدا» رها شود تا بتواند در رحم لانه گزینی کند که منتج به حاملگی شود. هچینگ کمکی روشی است که در آن پزشک می‌تواند با ایجاد یک شکاف کوچک در پوسته شفاف زونا به جنین کمک کند از پوسته خود خارج شود. اعتقاد بر این است که هچینگ کمکی می‌تواند به کاشت جنین در رحم کمک کند و منجر به نرخ بارداری بالاتر در برخی از بیماران شود.

اساس روش گزینش پیش لانه گزینی PGD

یکی از مهم ترین مزیت‌های PGD این است که ارزیابی ژنتیکی را می‌توان روی یک سلول انجام داد. آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی بر این واقعیت متکی است که تمام سلول‌های جنین حاوی اطلاعات ژنتیکی یکسانی هستند. این نه تنها در مورد جنین‌ها، بلکه در تمام مراحل رشد از جمله تا بزرگسالی صادق است. به عبارت دیگر، اطلاعات ژنتیکی در یک سلول از انگشت کوچک شما همان است که در یک سلول از مغز شما وجود دارد.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی PGD زمانی انجام می‌شود که تخمک بارور شده به اندازه کافی تقسیم شود تا جنینی با حداقل ۸ سلول ساخته شود. ابتدا یک سوراخ در غشای ضخیم زونا پلوسیدا (zona pellucida) که جنین را در این مرحله احاطه کرده است، ایجاد می‌شود. سپس از یک لوله بسیار ظریف برای برداشتن یک سلول استفاده می‌شود که به آن روش میکرواینجکشن می‌گویند. گاهی اوقات آزمایش زمانی انجام می‌شود که جنین بیش از ۸ سلول داشته باشد (معمولاً ۲۰۰ – ۵۰) که در این صورت دو یا چند سلول برداشته می‌شود.

آزمایش ژنتیکی روی سلول و یا سلول‌های جنینی که برداشته شده‌اند، انجام می‌شود. بقیه سلول‌ها اجازه دارند به رشد خود ادامه دهند. گرفتن یک یا چند سلول در چنین مراحل اولیه رشد به جنین آسیبی نمی‌رساند و اکثر جنین‌ها به رشد طبیعی خود ادامه می‌دهند.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی PGD چیست؟

اشتباه نکنید آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD راهی برای ایجاد «طراحی نوزاد دلخواه» نیست. PGD شامل دستکاری یا تغییر ژنوم جنین نیست. این ابزاری است که به سادگی تغییرات ژنتیکی جنین را تشخیص می‌دهد.

هم چنین راهی برای انتخاب ژنتیکی برای کودکی با هوش، توانایی ورزشی، قد یا سایر ویژگی‌های مشابه که بر چندین ژن تأثیر می‌گذارند، نیست. تعداد و انواع تغییرات ژنتیکی که این روش (PGD) می‌تواند تشخیص دهد محدود است. محدودیت دیگر این است که درک ما از ژن‌ها و تغییراتی که زیربنای این صفات هستند، ناقص است. ویژگی‌هایی مانند هوش و توانایی‌های ورزشی نه تنها از نظر ژنتیکی پیچیده هستند، بلکه تحت تأثیر محیط نیز هستند.

در نهایت، آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD تضمینی نیست. تست‌ها و آزمایشات بسیار حساس و بسیار دقیق هستند. اغلب با درصد اطمینان در حدود ۹۵ – ۹۹ درصد هستند. اما این آزمایشات گاهی اوقات فاکتورهایی را از دست می‌دهند و یا ممکن است کودکی با یک بیماری ژنتیکی متفاوت متولد شود که برای آن آزمایش نشده است. هم چنین ممکن است جنین‌های کاشته شده منجر به بارداری و یا زایمان نشوند.

انواع آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی

دو نوع آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD وجود دارد. PGT که قبلاً به نام PGD یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی شناخته می‌شد. به زبان ساده PGD یک تشخیص قبل از لانه گزینی هست و PGT تست قبل از لانه گزینی هست اما هر دو یک مفهوم و یک عملکرد را دارند. هر دوی آن‌ها به لقاح آزمایشگاهیIVF  نیاز دارند که به صورت بیوپسی از جنین و یا جسم قطبی (I و(II  برای آزمایش ژنتیکی انجام می‌شد و سپس بر اساس نتایج آزمایشات ژنتیکی، جنین‌های منتخب تازه و یا منجمد ذوب شده به رحم منتقل می‌شوند.

• PGT – A

آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی (نبود یک کروموزم) PGT-A که قبلاً غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی نامیده می‌شد. هدف PGT-A شناسایی جنین‌های دارای آنئوپلوئیدی de novo، از جمله حذف‌ها و اضافات زیر کروموزومی (تکثیر) در جنین (های) والدین است. فرض می‌شود که جنین از لحاظ کروموزومی طبیعی است؛ از نظر تئوری، اجتناب از انتقال این جنین‌ها، خطر سقط جنین و عوارض مربوط به نارسایی حاملگی را کاهش می‌دهد و احتمال حاملگی قابل قبول را بهبود می‌بخشد. PGT-A می‌تواند برای انتخاب جنسیت جنین منتقل شده استفاده شود، که وقتی به دلایل غیرپزشکی انجام می‌شود بحث برانگیز است و در برخی کشورها ممنوع است. به عبارتی این روش برای تشخیص جنسیت جنین‌ها نیست بلکه تشخیص نقص‌ها و بیماری‌های ژنتیکی است مگر نقص‌های ژنتیکی وابسته به جنسیت مانند سندرم کلاین فلتر و یا سندرم ترنر.

• PGT – M

آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای اختلالات تک ژنی که به آن (PGT-M) می‌گویند. هدف PGT-M ایجاد بارداری است که تحت تاثیر ویژگی‌های ژنتیکی خاص، مانند یک نوع بیماری‌زا وراثتی شناخته شده که توسط یک یا هر دو والدین بیولوژیکی حمل می‌شود، ایجاد شود. هم چنین برای انتخاب جنین‌هایی برای انتقال که دارای ویژگی‌های خاص هستند، مانند جنس خاص یا نوع کمپلکس آنتی ژن لکوسیت انسانی سازگار، استفاده می‌شود.

از آن جایی که سلول‌ها قبلاً بیوپسی و تجزیه و تحلیل شده‌اند، PGT-A نیز معمولاً انجام می‌شود.

سوالات متداول در مورد PGT یا PGD

چرا روش آزمایشگاهی PGT مفید است؟

یکی از شایع‌ترین دلایلی که انتقال جنین منجر به بارداری نمی‌شود، ژنتیک غیرطبیعی جنین است. PGT می‌تواند اطمینان حاصل کند که جنین انتخاب شده برای انتقال به رحم تعداد کروموزوم‌های صحیحی دارد و در نتیجه احتمال شکست چرخه IVF و احتمال سقط جنین را کاهش می‌دهد.

چه کسانی کاندیدای خوبی برای روش PGD هستند؟

زنان بالای ۳۷ سال (به دلیل خطر بالای ژنتیک غیر طبیعی جنین با پیری طبیعی سیستم تولید مثل)، زوج هایی که در معرض خطر تولد یک فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی ارثی هستند و بانوانی که سابقه سقط‌های مکرر به دلیل ناهنجاری‌های کروموزومی داشته‌‌اند.

سخن آخر

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینیPGT  یک آزمایش غربالگری است که برای تعیین وجود اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی در جنین‌های تولید شده از طریق لقاح آزمایشگاهیIVF  استفاده می‌شود. PGT جنین‌ها را قبل از انتقال به رحم غربال می‌کند تا زوج‌ها بتوانند تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد مراحل بعدی خود در فرآیند IVF بگیرند. جنین‌هایی که تحت تأثیر اختلالات ژنتیکی و یا کروموزومی قرار ندارند را می‌توان برای انتقال به رحم انتخاب کرد. برای زوج‌هایی که قرار است با روش لقاح درون شیشه IVF بچه‌دار شوند، PGT ممکن است در مواردی نظیر این که یک یا هر دو والد دارای سابقه اختلالات ژنتیکی ارثی هستند، یک یا هر دو والدین ناقل یک ناهنجاری کروموزومی هستند، سن بالای مادر و سابقه سقط مکرر توصیه شود. هزاران چرخه PGT بالینی در سراسر جهان انجام شده است که منجر به تولد صدها نوزاد سالم شده است. PGT جایگزین تست‌های قبل از تولد مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز نمی شود. PGD اطلاعات تشخیصی را بر اساس تجزیه و تحلیل یک سلول ارائه می‌دهد، بنابراین آزمایش قبل از تولد هنوز توصیه می‌شود و در حال حاضر استاندارد مراقبت در بارداری است.