سندرم PHACE بر بسیاری از قسمت‌های بدن کودک شما از جمله مغز، قلب، عروق و چشم تاثیر می‌گذارد. نشانه اصلی این بیماری، رشد پوستی بزرگ و قرمز تا بنفش (همانژیوم) روی صورت یا گردن کودک شما است. اگر علائم شدید باشد، این وضعیت می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. درمان به مدیریت شرایط کمک می‌کند. با پینو بیبی همراه باشید تا در خصوص این سندرم اطلاعات بیشتری کسب کنید.
سندرم PHACE چیست؟
سندروم PHACE یک بیماری نادر است که بخش‌های مختلف بدن کودک شما از جمله پوست، مغز، قلب، شریان‌های اصلی و چشم‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. نشانه سندرم PHACE وجود همانژیوم است که توده‌های پوستی غیرسرطانی (خوش خیم) متشکل از رگ‌های خونی هستند که معمولاً روی صورت و گردن کودک شما هستند.
PHACE مخفف چیست؟
سندرم PHACE ارتباط بین همانژیوم بزرگ نوزادی صورت، سر و / یا گردن و نقایص رشدی چشم، قلب، عروق اصلی و مغز است. علت سندرم PHACE ناشناخته است. PHACE مخفف است که ناهنجاری‌های رشد و نمو بخش‌های زیر از بدن کودک شما را توصیف می‌کند:
P = حفره خلفی: بخشی از مغز، به ویژه ناحیه کوچکی در پشت جمجمه کودک شما در نزدیکی ساقه مغز و مخچه اوست. (این به ساختارهای غیر طبیعی احتمالی در مغز، به ویژه مخچه اشاره دارد.)
H = همانژیوم ناحیه گردن و صورت: رشد پوست قرمز تا بنفش رگ‌های خونی روی صورت و گردن کودک شما.
A = شریان‌ها: مسیرهایی در سیستم گردش خون کودک شما متشکل از رگ‌های خونی است که خون غنی از اکسیژن را از قلب او به تمام قسمت‌های بدن منتقل می‌کند. به طور خاص، این امر بر شریان‌های اصلی مغزی یا گردنی یا قفسه سینه آنها تأثیر می‌گذارد.
C = قلبی عروقی: به ویژه قوس آئورت، یا قسمت بالای شریان اصلی که خون را از قلب کودک شما می‌برد. این به نقایص قلبی یا ناهنجاری های احتمالی عروق خونی بزرگ متصل به قلب اشاره دارد.
E = چشم‌ها: بخش پشتی چشم کودک شما (خلفی) که شامل شبکیه، مشیمیه و عصب بینایی و همچنین بخش جلویی چشم‌های او (قدامی) مانند قرنیه، عنبیه و عدسی است. (این به مشکلات احتمالی چشم یا بینایی اشاره دارد.)
نوزادان مبتلا به سندرم PHACE ممکن است علاوه بر همانژیوم، یک یا چند مورد از این مشکلات را نیز داشته باشند. به ندرت، کودکان ممکن است جناغ غیرطبیعی (استخوان سینه) یا کم کاری تیروئید (هورمون کم تیروئید) داشته باشند.
سندرم PHACE گاهی اوقات سندرم PHACES نامیده می‌شود، که “s” شکاف استرنوم (فقدان یا توسعه نیافته جناغی) یا سایر ناهنجاری‌های رشد بخش میانی (تنه) بدن کودک شما را مشخص می‌کند. جناغ سینه استخوانی است که در مرکز دیواره قفسه سینه قرار دارد. مکان‌های اضافی ناهنجاری‌های رشد شامل اکتوپیا کوردیس، ناحیه‌ای از قلب کودک شما است که توسط استخوان سینه‌اش پوشانده نمی‌شود. این باعث می‌شود که قلب آنها بیرون از سینه‌شان به نظر برسد. مشکل دیگر، شکاف شکم (گاستروشیز)، زمانی رخ می‌دهد که دیواره شکم جنین در رحم بسته نشود.
سندرم PHACE چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم PHACE نادر است و تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد افراد مبتلا به آن در حال انجام است. همان طور که تحقیقات نشان می‌دهد ممکن است یک علت ژنتیکی داشته باشد، به دلیل تغییرات تصادفی یا پراکنده ای که در DNA جنین در طول لقاح رخ می‌دهد، این خطر وجود دارد که هر کودکی را تحت تاثیر قرار دهد. این عارضه در بین دختران یا کودکانی که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده است، شایع تر است تا پسران یا کودکانی که در بدو تولد به آنها اختصاص داده شده است.
آیا سندرم PHACE کشنده است؟
هر کودکی که مبتلا به سندرم PHACE تشخیص داده می‌شود علائمی دارد که می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. از آن جایی که می‌تواند بر اندام‌های حیاتی کودک شما تأثیر بگذارد، برای نوزادانی که علائم شدید دارند می‌تواند کشنده باشد. گاهی اوقات، اگر عوارضی وجود داشته باشد که بر مغز، عروق اصلی یا قلب آنها تأثیر بگذارد، می‌تواند منجر به کاهش طول عمر شود.
علائم سندرم PHACE چیست؟
علائم سندرم PHACE می‌تواند از نظر شدت متفاوت باشد و از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. علائم کودک شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- همانژیوم: همانژیوم شبیه خال‌های مادرزادی قرمز تا بنفش یا آبی است. آنها رشد بیش از حد رگ‌های خونی هستند که معمولاً روی صورت و گردن کودک شما قرار دارند. اینها ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشند یا هفته‌ها تا ماه‌ها پس از تولد نوزاد ظاهر شوند. در حالی که همانژیوم در نوزادان شایع است، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی ممکن است به سندرم PHACE مشکوک شود اگر همانژیوم بزرگتر از ۵ سانتی متر باشد. بیشتر همانژیوم‌ها فقط روی پوست تأثیر می‌گذارند، اما برخی از آنها می‌توانند اندام‌های داخلی کودک شما را هدف قرار دهند و باعث کاهش بینایی یا شنوایی شوند.
- مغز: در پشت مغز کودک شما حفره خلفی قرار دارد. این شامل مخچه، پل مغزی و بصل النخاع است. این قسمت از مغز کودک شما ممکن است آن طور که باید رشد نکند و باعث ایجاد مشکل در تعادل و هماهنگی، مشکلات رشد شناختی (ناتوانی ذهنی) و رفتار و حرکات غیرارادی شود.
- قلب: قوس آئورت، یا مسیر خروجی فوقانی قلب، ممکن است آن طور که باید رشد نکند و باریک باشد. این می‌تواند باعث جریان خون غیرطبیعی در بدن کودک شما شود و منجر به مشکل در تنفس، ضعف عضلانی، فشار خون بالا، تحریک پذیری و تعریق شود. نوزاد شما ممکن است سوراخی در قلب خود داشته باشد (نقص سپتوم بطنی) اگر به طور کامل ایجاد نشده باشد.
- شریان‌ها: ممکن است رگ‌های کودک شما باریک باشد. عروق باریک می‌تواند از جریان خون به مغز کودک شما جلوگیری کند. این می‌تواند باعث آنوریسم، تشنج، سکته مغزی یا از دست دادن احساس در یک طرف بدن کودک شما شود.
- چشم‌ها: علائم چشمی نتیجه ناهنجاری‌های رشدی است که در آن قسمت‌هایی از چشم‌های کودک شما در رحم تشکیل نشده است. این می‌تواند شامل ضعف بینایی یا از دست دادن بینایی، چشم‌های کوچک غیر طبیعی، حرکات چشم غیرقابل کنترل یا افتادگی چشم باشد.
- جناغ سینه (استرنوم): کودک شما ممکن است جناغ سینه از دست رفته یا توسعه نیافته داشته باشد که استخوان سینه اوست. کودک شما ممکن است شیارها، فرورفتگی‌ها، حفره‌ها یا برجستگی‌هایی داشته باشد که جناغ سینه او آن طور که انتظار می‌رفت شکل نگرفته باشد.
علائم اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تاخیر در گفتار و زبان
- مشکل در تغذیه یا بلعیدن
- میگرن
- مشکلات دندانی
- ناهنجاری‌های سیستم غدد درون ریز مانند کمبود تولید هورمون
- رشد ضعیف
- اندام‌های تولید مثلی توسعه نیافته
چه چیزی باعث سندرم PHACE می‌شود؟
پیشرفت های زیادی در شناخت و درک سندرم PHACE صورت گرفته است، اما هیچ علت شناخته شده‌ای وجود ندارد. محققان در ویسکانسین کودکان، کالج پزشکی ویسکانسین و گروه پژوهشگر همانژیوم مطالعات تحقیقاتی مداومی دارند. این گروه‌ها اخیراً معیارهایی را برای تشخیص سندرم PHACE منتشر کرده‌اند، بنابراین تشخیص زودتر ممکن است منجر به درمان‌های زودتر و ایمن‌تر شود. تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری ادامه دارد. مطالعات نشان می‌دهد که ممکن است یک علت ژنتیکی و محیطی وجود داشته باشد. جهش ژنتیکی دقیق به خوبی درک نشده است. برخی از متخصصان بر این باورند که یک تغییر ژن تصادفی (de novo) در زمان لقاح اتفاق می‌افتد. موزائیسم نام این تغییر است که فقط بر برخی سلول‌ها تأثیر می‌گذارد نه همه سلول‌ها. می‌تواند منجر به علائم سندرم PHACE شود.
سندرم PHACE چگونه تشخیص داده می‌شود؟
یک ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی پس از معاینه فیزیکی و آزمایش، سندرم PHACE را تشخیص می‌دهد. متخصصان پزشکی معیارها یا دستورالعمل‌های تشخیصی را که منجر به تشخیص سندرم PHACE می‌شود، کنار هم قرار می‌دهند. ابتدا، پزشک کودک شما وجود همانژیوم را در بدن کودک شما بررسی می‌کند. سپس، آنها از تست‌های تصویربرداری یا تست‌های دیگر برای مشاهده دقیق تر وضعیت فرزند شما استفاده می‌کنند:
- مغز
- قلب
- شریان‌ها
- چشم‌ها
پزشک فرزند شما ممکن است آزمایش‌های اضافی را برای تشخیص پیشنهاد دهد، از جمله:
- معاینه چشم
- تست شنوایی
- اکوکاردیوگرام
- سونوگرافی
- سی تی اسکن
- ام آر آی (MRI)
سندرم PHACE چگونه درمان می‌شود؟
درمان سندرم PHACE بر پیشگیری از عوارض تهدید کننده زندگی و کمک به کودک شما برای مدیریت علائم خود متمرکز است. درمان برای هر فردی که این عارضه را بر اساس نحوه تأثیر آن بر اندام‌ها یا قسمت‌های خاصی از بدنش تشخیص داده، متفاوت است. درمان می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- عمل جراحی
- مصرف داروها
- لیزر درمانی برای همانژیوم
- استفاده از وسایل حمایتی برای کاهش شنوایی یا استفاده از عینک برای کاهش بینایی
- حمایت از یادگیری در مدرسه (آموزش و پرورش استثنایی)
بسیاری از خانواده‌ها با یک مشاور ژنتیک صحبت می‌کنند تا درباره گزینه‌های درمانی برای فرزندشان و نحوه حمایت از او در حین رشد بیشتر بیاموزند.
چه کسی در تیم مراقبت از فرزند من برای درمان سندرم PHACE خواهد بود؟
تیم مراقبت از کودک شما ممکن است شامل پزشکانی با تخصص‌های مختلف باشد تا به آنها در مدیریت علائم خود کمک کنند، مانند:
- یک متخصص پوست
- یک چشم پزشک
- یک متخصص مغز و اعصاب
- یک متخصص قلب و عروق
چگونه می‌توانم از سندرم PHACE جلوگیری کنم؟
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم PHACE وجود ندارد. علت به خوبی شناخته نشده است، به این معنی که شما نمی‌توانید خطر ابتلا به این بیماری را در کودک کاهش دهید. اگر می‌خواهید درباره احتمال داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی بیشتر بدانید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.
آیا سندرم PHACE قبل از تولد قابل تشخیص است؟
تشخیص درون رحمی سندرم PHACE با تصویربرداری تشدید مغناطیسی جنین (MRI) امکان پذیر است.
اگر فرزندم سندرم PHACE داشته باشد چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟
سندرم PHACE می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن کودک شما را تحت تاثیر قرار دهد. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما تحقیقات برای یادگیری بیشتر در مورد این که چگونه پزشکان می‌توانند به فرزند شما در مدیریت تشخیص خود کمک کنند، ادامه دارد. فرزند شما به معاینات منظم با ارائه دهنده مراقبت‌های اولیه و متخصصان خود نیاز دارد تا مطمئن شود علائم او بر کیفیت زندگی او تأثیر نمی‌گذارد. در حالی که این وضعیت بر فرزند شما تأثیر می‌گذارد، می‌تواند بر شما و خانواده شما نیز تأثیر بگذارد. برخی از افراد در صحبت با یک متخصص سلامت روان حمایت و آرامش می‌یابند.
امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به سندرم PHACE چقدر است؟
امید به زندگی فرزند شما با سندرم PHACE بر اساس شدت علائم و اندام‌هایی که این بیماری تحت تاثیر قرار می‌دهد متفاوت است. کودکانی که با علائم شدید مغزی و قلبی تشخیص داده می‌شوند، احتمال بیشتری دارد که امید به زندگی کوتاهی داشته باشند. اگر کودک شما علائم خفیف داشته باشد، ممکن است طول عمر متوسطی داشته باشد.
چه زمانی باید به خاطر سندرم PHACE به ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی فرزندم مراجعه کنم؟
در موارد زیر به ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی فرزندتان مراجعه کنید:
- در غذا خوردن مشکل دارند.
- نقاط عطف رشد را برای سن آنها از دست ندهید.
- به چیزها به صورت بصری پاسخ ندهید یا مشکل شنوایی نداشته باشید.
چه زمانی باید به خاطر سندرم PHACE فرزندم را به اورژانس ببرم؟
اگر فرزند شما:
- علائم سکته مغزی را نشان می‌دهد.
- تشنج دارد.
- مشکل تنفس دارد.
- ضربان قلب نامنظم دارد.
چه سوالاتی باید از پزشک فرزندم بپرسم؟
- آیا فرزند من نیاز به جراحی دارد؟
- آیا درمانی برای از بین رفتن همانژیوم فرزندم وجود دارد؟
- آیا درمان عوارض جانبی دارد؟
- امید به زندگی فرزندم چقدر است؟
سخن آخر
سندرم PHACE همراهی یک همانژیوم بزرگ، معمولاً روی صورت یا گردن، همراه با یک یا چند ناهنجاری دیگر است. هر نوزادی که مبتلا به سندرم PHACE تشخیص داده می‌شود، نیازهای پزشکی متفاوتی دارد. برخی علائم خفیف دارند در حالی که برخی دیگر علائم شدیدتری دارند. سندرم PHACE غیر معمول است اما ممکن است در گذشته اشتباه تشخیص داده شده باشد. این بیماری نه برابر بیشتر از پسران دختران را مبتلا می‌کند.
PHACE مخفف است که به گروهی از یافته‌های پزشکی غیر طبیعی اشاره دارد. وقتی اینها با هم اتفاق بیفتند، پزشکان می‌توانند سندرم PHACE را تشخیص دهند. ممکن است درک این موضوع که فرزند شما به یک بیماری نادر مبتلا است و علت آن اطلاعات زیادی در دست نیست، سخت باشد. این می‌تواند تأثیر عاطفی بر شما و خانواده تان بگذارد. در حالی که برخی از کودکان تا بزرگسالی به خوبی زنده می‌مانند، برخی دیگر ممکن است علائم شدیدی داشته باشند که می‌تواند منجر به امید به زندگی کوتاه شود. شما و خانواده‌تان ممکن است با پیوستن به یک گروه حمایتی یا صحبت با یک مشاور ژنتیک یا متخصص سلامت روان، آرامش پیدا کنید.