سندرم واردنبورگ Waardenburg syndrome یک بیماری ژنتیکی است که بر رنگ (پیگمانتاسیون) پوست، مو و چشم شما تأثیر می‌گذارد. این وضعیت هم چنین می‌تواند باعث کاهش شنوایی شود. در موارد نادر، سندرم واردنبورگ می‌تواند باعث یبوست یا انسداد روده شود. درمان برای کاهش علائم در دسترس است اما برای همه انواع بیماری ضروری نیست. با پینو بیبی همراه باشید تا درباره سندرم وااردنبورگ بیشتر بدانید.
سندرم واردنبورگ چیست؟
سندرم واردنبورگ یک بیماری ژنتیکی است که باعث تغییر در رنگ (رنگدانه) مو، چشم و پوست شما می‌شود و می‌تواند باعث کاهش شنوایی در برخی افراد شود. شش جهش ژنتیکی باعث ایجاد چهار نوع سندرم وااردنبورگ می‌شود که هر نوع بر اساس علائم منحصر به فرد خود طبقه بندی می‌شود.
سندرم واردنبورگ چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم واردنبورگ می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد زیرا یک بیماری ژنتیکی است. اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، آن را از یکی از والدین به ارث می‌برند که یک نسخه از یک ژن جهش یافته را در طول لقاح به فرزندشان منتقل می‌کند (اتوزوم غالب). به طور معمول، والدینی که این ژن را به فرزندشان منتقل می‌کنند نیز به این بیماری مبتلا هستند.
گاهی اوقات، افراد می‌توانند سندرم واردنبورگ نوع II و نوع IV را در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث ببرند، که زمانی رخ می‌دهد که هر دو والدین یک نسخه از ژن جهش یافته را در طول لقاح به فرزند خود منتقل کنند. این والدین ناقل سندرم واردنبورگ هستند اما علائم این بیماری را ندارند.
در موارد نادر، یک جهش ژنتیکی جدید که در سابقه خانوادگی فرد وجود ندارد باعث این بیماری می‌شود.
سندرم واردنبورگ چقدر شایع است؟
سندرم وااردنبورگ تقریباً از هر ۴۰,۰۰۰ نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد که شامل ۲ تا ۵ درصد از تمام تشخیص‌های کم شنوایی مادرزادی می‌شود.
چگونه سندرم واردنبورگ بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟
ژن‌های جهش‌یافته مسئول ایجاد سندرم واردنبورگ می‌توانند بر شنوایی شما تأثیر بگذارند. برخی از افراد مبتلا به این بیماری شنوایی طبیعی دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در بدو تولد دچار کم شنوایی شدید (مادرزادی) باشند. این ژن‌ها هم چنین باعث ایجاد تغییرات زیبایی در چشم، پوست و مو می‌شوند که ممکن است باعث شود چشمان فرد دو رنگ متفاوت داشته باشد. علائم هم چنین می‌تواند باعث روشن‌تر شدن لکه‌های پوست نسبت به سایر قسمت‌های بدن و هم چنین تغییر در رنگ موهای فرد شود که اغلب باعث می‌شود موهای فرد در سنین پایین خاکستری شوند.
علائم سندرم وااردنبورگ چیست؟
علائم سندرم Waardenburg روی هر فرد متفاوت است و می‌تواند در بین اعضای یک خانواده متفاوت باشد. علائم این بیماری ممکن است بر شنوایی و رنگ (رنگدانه) مو، پوست و چشم شما تأثیر بگذارد. علائم دیگر در انواع خاصی از سندرم واردنبورگ، مانند فاصله زیاد چشم‌ها در نوع I، ناهنجاری‌های بازوها و دست‌ها در نوع III و بیماری هیرشپرونگ (یک اختلال گوارشی) در نوع IV دیده می‌شود.
کم شنوایی
برخی از افراد مبتلا به سندرم واردنبورگ ممکن است کم شنوایی متوسط تا شدید در یک یا هر دو گوش داشته باشند. بسته به نوع، برخی از افراد ممکن است شنوایی خود را تحت تأثیر قرار ندهند. کم شنوایی در بدو تولد وجود دارد (مادرزادی).
علائم رنگدانه
سندرم واردنبورگ باعث تغییراتی در رنگ مو، پوست و چشم شما می‌شود (پیگمانتاسیون). این تغییرات عبارت هستند از:
- رنگ چشم کم رنگ و آبی
- چشم‌هایی که دو رنگ متفاوت دارند.
- بخش‌های عنبیه (قسمتی از چشمان که رنگ دارد) دو رنگ متفاوت هستند (هتروکرومیا irides).
- تکه‌ای از موهای سفید، معمولاً بالای پیشانی (قعده جلویی).
- موها در سنین پایین خاکستری می‌شوند.
- لکه‌های روشن پوست (لوکودرمای مادرزادی) که با بقیه بدن شما همرنگ نیستند.
انواع سندرم وااردنبورگ چیست؟
چهار نوع سندرم وااردنبورگ وجود دارد. متخصصان هر نوع را بر اساس علائم شما تشخیص می‌دهند. این موارد عبارت هستند از:
- نوع اول: چشم‌هایی با فاصله زیاد و پل بینی پهن.
- نوع دوم: کم شنوایی متوسط تا شدید.
- نوع III (سندرم کلاین – واردنبورگ): کاهش شنوایی، تغییرات رنگدانه پوست و ناهنجاری‌های رشد استخوان دست و بازو.
- نوع IV (سندرم وااردنبورگ – شاه): همه علائم سندرم وااردنبورگ و علائم بیماری هیرشپرونگ که شامل یبوست شدید یا انسداد روده است.
- شایع‌ترین انواع سندرم وااردنبورگ انواع I و II هستند. انواع III و IV نادر هستند.
چه چیزی باعث سندرم وااردنبورگ می‌شود؟
جهش یکی از ژن‌های زیر باعث ایجاد سندرم واردنبورگ می‌شود:
- EDN3 (نوع IV)
- EDNRB (نوع IV)
- MITF (نوع II)
- PAX3 (نوع I و III)
- SNAI2 (نوع II)
- SOX10 (نوع IV)
این ژن‌ها انواع مختلفی از سلول‌ها را ایجاد می‌کنند، از جمله ملانوسیت‌ها، که سلول‌هایی هستند که به پوست، مو و چشم شما رنگ می‌دهند (رنگدانه ملانین). این سلول‌ها علاوه بر ایجاد رنگدانه، به عملکرد گوش داخلی شما نیز کمک می‌کنند. جهش به هر یک از این ژن‌ها می‌تواند علائم این بیماری را ایجاد کند.
سندرم وااردنبورگ چگونه تشخیص داده می‌شود؟
ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی فرزند شما احتمالاً سندرم Waardenburg را در بدو تولد یا در اوایل کودکی پس از انجام معاینه فیزیکی برای بررسی علائم این بیماری و کسب اطلاعات بیشتر در مورد سابقه پزشکی و خانوادگی شما تشخیص می‌دهد. پزشک کودک ممکن است یک آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص و سایر آزمایش‌ها برای جستجوی ویژگی‌های مرتبط با این بیماری، از جمله:
- یک معاینه چشم
- تست شنوایی (شنوایی)
- آزمایش تصویربرداری از گوش داخلی، دست‌ها و بازوها یا روده‌ها (بسته به نوع)
سندرم واردنبورگ چگونه درمان می‌شود؟
درمان برای همه انواع سندرم وااردنبورگ ضروری نیست. علائم خاص، در صورت وجود، ممکن است در صورت نیاز درمان شوند. این می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از سمعک یا انجام جراحی کاشت حلزون برای بهبود کم شنوایی.
- استفاده از کرم ضد آفتاب برای محافظت از مناطقی از پوست که تحت تأثیر تغییرات رنگدانه قرار گرفته‌اند، برای جلوگیری از آسیب نور خورشید.
- مصرف دارو یا خوردن یک رژیم غذایی خاص سرشار از فیبر برای بهبود حرکات روده.
- جراحی برای برداشتن قسمتی از روده‌های مسدود شده یا ترمیم روده‌های آسیب دیده.
- استفاده از لوسیون‌ها یا پمادهای موضعی برای بهبود سلامت پوست شما.
چگونه می‌توانم از سندرم واردنبورگ جلوگیری کنم؟
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم واردنبورگ وجود ندارد زیرا یک جهش ژنتیکی باعث این بیماری می‌شود. برای اطلاع از خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی و پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.
اگر فرزندم سندرم واردنبورگ داشته باشد چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟
اگر فرزند شما تشخیص سندرم واردنبورگ را دریافت کرد، مهم است که در طول زندگی خود آزمایشات شنوایی را به طور منظم با ارائه دهنده مراقبت‌های اولیه یا شنوایی شناس خود انجام دهید. اگر کودک شما در دوران کودکی مشکل شنوایی داشته باشد، ممکن است نقاط عطف رشد تاخیری را تجربه کند که می‌تواند بر رشد شناختی او تأثیر بگذارد. کاشت حلزون و دستگاه‌های شنوایی کمکی در درمان کم شنوایی افراد مبتلا به این بیماری موفق هستند.
در حالی که کودک شما ممکن است علائمی را تجربه کند که بر رنگ مو، چشم و پوست او تأثیر می‌گذارد، ممکن است در اطراف همسالان خود احساس ناراحتی یا متفاوت بودن داشته باشد. برخی از کودکان برای کمک به ایجاد اعتماد به نفس و عزت نفس از درمان شناختی رفتاری بهره می‌برند.
افراد مبتلا به سندرم واردنبورگ دارای امید به زندگی طبیعی هستند. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
آیا سندرم واردنبورگ بر ضریب هوشی تأثیر می‌گذارد؟
نوع ۳ که هم چنین به عنوان Klein-WS شناخته می‌شود، می‌تواند با بسته شدن ناقص سقف دهان (شکاف کام) و یا یک شیار غیر طبیعی در لب بالایی (شکاف لب) و ناهنجاری در اندام فوقانی همراه باشد. معمولاً WS روی ذهن تاثیر نمی‌گذارد و بیماران هوش طبیعی دارند.
آیا سندرم وااردنبورگ بر بینایی تأثیر می‌گذارد؟
علائم سندرم Waardenburg بسته به نوع آن متفاوت است. در انواع مختلف، بیشتر افراد این موارد را دارند: تغییرات در بینایی. تغییر در رنگ عنبیه‌ها که هر کدام اغلب متفاوت هستند یا دارای لکه‌هایی هستند.
آیا آسیایی‌ها می‌توانند به سندرم وااردنبورگ مبتلا شوند؟
سندرم Waardenburg (WS) شایع‌ترین شکل ناشنوایی سندرمی با ناهمگنی فنوتیپی و ژنتیکی در جمعیت چین است.
معیار تشخیصی سندرم وااردنبورگ چیست؟
ویژگی‌های افراد مبتلا به این سندرم عبارت هستند از: ناشنوایی حسی – عصبی، ساختار معمولی صورت، با دیستوپیا کانتوروم (جابجایی جانبی گوشه‌های داخلی چشم)، ریشه بینی پهن و سینوفری (تجمع ابروها در خط وسط)، لکه‌های پوستی سفید (لوکودرما) و جلوی موی سفید (پولیوز).
چه زمانی باید به ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود مراجعه کنم؟
اگر علائم شما بر توانایی شما در زندگی روزمره تأثیر می‌گذارد، به ویژه اگر مشکل شنوایی دارید یا اگر مکرر یبوست را تجربه می‌کنید، به پزشک خود مراجعه کنید.
چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟
- آیا باید از سمعک استفاده کنم؟
- آیا جراحی برای بهبود شنوایی من ضروری است؟
- چگونه از پوست خود در برابر نور خورشید محافظت کنم؟
- اگر علائمی داشته باشم که روی رنگدانه موهایم تأثیر می‌گذارد آیا می‌توانم موهایم را رنگ کنم؟
سخن آخر
در حالی که علائم سندرم واردنبورگ ممکن است ظاهر شما را تحت تاثیر قرار دهد، آنها بخشی از چیزی هستند که شما را منحصر به فرد می‌کند. کودکانی که در مورد علائم خود احساس ناراحتی می‌کنند، ممکن است از مشورت کردن با یک متخصص بهداشت روان برای ایجاد اعتماد به نفس و عزت نفس بهره‌مند شوند. اگر فرزند شما تشخیص سندرم واردنبورگ را دریافت کرد، نقاط عطف رشد او را در دوران کودکی پیگیری کنید تا مطمئن شوید که علائم او بر رشد شناختی یا توانایی او برای رشد تأثیر نمی‌گذارد.